Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Бесплодие неясного генеза. В анамнезе после эко: бхб, выкидыш, без имплантации. Первый протокол эко о проблемах крови было неизвестно, случилась биохимическая беременность. Прошла обследование выявили АТ к аннексину и F2, второй протокол был на клексане, на хгч...
Здравствуйте! По анализам выявлен железодефицит, ферритин в идеале держать 40 нг/мл и выше для беременности. Антитела к аннексину невысокие и в принципе не являются критериальными. Могут повышаться неспецифически на любую иммунную напряжённость. Данных за антифосфолипидный сидром нет. По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог должен подсчитать все остальные факторы риска и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. В остальных случаях клексан и аналоги не показаны, препараты данного типа не сохраняют беременности и не влияют на вынашивание.
Получили анализы по гену тугоухости. Выявлен генотип: вариант 101T>C (rs35887622) в гетерозиготном состоянии, вариант 457G>A (rs111033186) в гетерозиготном состоянии. Хотелось бы узнать что означают..
Здравствуйте, Юлия! У ребенка обнаружены 2 мутации в гетерозиготном состоянии. Ребенок при рождении один аллель гена получает от мамы, а другой - от папы. Тугоухость проявляется, если будут оба гена, полученных от родителей, повреждены. В вашем случае от мамы ребенок получил здоровый вариант гена, а у отца - с мутацией. Ваш здоровый ген не дает проявляться патологическому и мутация никак не проявляется, ваш ребенок здоров.
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сыну 24 года удаляли правую долю щитовидной железы с диагнозом папиллярная карцинома, обычный инкапсулированный тип.По результатам гистологии лимфоузлы без метастазов, но при генетическом исследовании выявили мутацию в гене BRAF. Код МКБ-10 С73.Скажите,...
Здравствуйте! Ознакомился с вопросом. Речь идет о выставленном диагнозе папиллярный рак щитовидной железы, обнаружена BRAF мутация. Проведение послеоперационной терапии определяется морфотипом опухоли и стадией заболевания. Просто наличие мутации в гене BRAF не определяется как необходимость назначения лекарственной терапии после операции.
Тромбо-асс
1 ответЗдравствуйте! У меня ген F2 (GA), . Получается 2 месяца назад у меня была замершая беременность на 7 неделе. мне гематолог назначила Тромбо-асс (50 мг) до наступления беременности. Но когда мне разрешит гинеколог беременеть опять пока неизвестно. Может вообще через пол...
Здравствуйте Наличие гетерозиготы F2 не является показанием для антиагрегантов ни до беременности, ни во время. Тромбо асс не нужен.
Панические атаки при пмс
10 ответовЗдравствуйте, в течении долгого времени мучаюсь при пмс от головокружение ,не могу сделать глубокий вдох ,в горле периодически как бабочка летает ,очень не приятно .анализы( кровью,мазок) по ген и энд в норме .начинается все за неделю до месячных,как начинаются все проходит...
Добрый день! Какие анализы сдавали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак молочной железы
1 ответПоставили диагноз рак молочной железы (инвазивная карцинома стадия 2Б). Прошла 10 курсов химиотерапии. Опухоль не обнаруживают. Узи, маммография, скт все в норме. Нет метастазов. От операции отказалась. Врач настаивает на операции. Грудь полностью удалять не буду. Поэтому и...
Здравствуйте, вопрос еще актуален?
Анализы
1 ответДобрый день. Врач не стала мне объяснять насколько это опасно. Помогите пожалуйста. Что значат такие анализы Цитопегаловирум lg m отр lg g пол 9.1 Краснуха lg m отр lgg пол 207.7 Герпес lg m отр lg g пол 1.196 HbS а/ген н/о анти обн29.63 Написала как смогла расшифровать...
Здравствуйте! неактивное носительство и иммунитет, риска нет. С ув., Александров П.А.
Здравствуйте! В результате долгожданной беременности случилась замерзшая на 8/9 неделе. Пришел результат ген теста анеускрин: Заключение: Выявлена трисомия хромосомы 18. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено. Мне 34,...
Здравствуйте! Чем старше возраст родителей, тем риск случайных хромосомных болезней у плода, обычно это старше 35 лет. Это случайные генетические поломки, лечения не нужно, продолжайте прием витаминов и планирование беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Микоплазма опять
5 ответовДобрый день. В январе получила результаты анализа на микоплазму гениталиум положительный. Пролечилась джоземицином(вроде так называется) В июле сдала анализы на 12 ИППП и было мало лактобактерий и гардиниелы. Подставила свечи клиндамтцин и лактожиналь. Пью кефир еще ежедневно...
Здравствуйте. Контроль после лечения делали? Микоплазма гениталеум была отрицательной? Половой партнер получал лечение совместно с Вами?