Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация фолатного цикла
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно
Мутации в генах
7 ответовЗдравствуйте!мне 33, при рождении группа крови 3+. В16 лет попадаю в больницу ставят железо-дефицитную анемию!и выявили что группа неправильная а 3-! В 2018 планированная беременность, у мужа 4+! Попадаю на 8 неделе на сохранение, неделю все нормально на второй плод замер!...
В таком случае, не вижу необходимости в антикоагулянтной терапии. Желательно в идеале (для полноценного исключения тромбофилии) проанализировать уровень антитромбина III, протеина С, S, исключить АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину). По результатам уже можно будет сказать, каким образом подготавливаться к очередной беременности.
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! Юлия, 34 года Прошла 4 переноса ЭКО Скажите, могут ли причины в крови? Готовлюсь к новому протоколу Что еще нужно проверить на основе этих данных? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691...
Здравствуйте! Клиническое значение имеют только генетические тромбофилии FV, FII. У вас их не выявлено, опасности никакой ни для беременности ни для вынашивания нет. Планово можно сдать гомоцистеин, В9 и В12. По результатам определять тактику ведения с гинекологом или репродуктологом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации и синдромы
11 ответовПросто посмотрите то что прикрепила …. 4я беременность …. Прошлые -замершие (сдавали плод на генетику , все хорошо там было , никаких нарушений ) Эту беременность выносила благодаря клексану На данный момент 13 недель и 6 дней , пришёл результат скрининга … ещё прикреплю...
Ну, может, разные генетики и не нужны. Их функция консультативная. За Вас они решение не примут. Нипт - это хороший метод. Если он исключит патологию, амниоцентез не потребуется.
Мутации в гемостазе
23 ответаЗдравствуйте. Беременность 20 недель, в анализах часто АЧТВ ниже нормы. Врач назначал кардиомагнил 150 и данный анализ. Подскажите серьезность ситуации и нужно ли срочно искать гематолога. Есть ли показания для клексана?
Здравствуйте! С позиции доказательной медицины исследование на мутации генов фолатного цикла не имеет смысла , исходя из этого исследования нельзя назначить или не назначить клексан. Ачтв- это очень вариабельный показатель в беременность. У вас первая беременность ? Какие жалобы ?
Мутации в генах
1 ответБыла анэмбриония. Сдала анализы на тромбофилию. Результаты снизу. Есть ли риск невынашивания в будущем?Очень хочу родить. Беременность вторая по счету, первая удачная. Помогите пожалуйста!Может еще что то нужно сдать?
Здравствуйте. В бесплатных вопросах невозможно прикрепить анализы крови. Учитывая, что у вас была первая беременность удачная, маловероятно, что вторая проблема связана с проблемами крови. Не забывайте проконтролировать ОАК, Ферритин, гомоцистеин, ТТГ, Т4 своб на этапе планирования беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в анализах
20 ответовЗдравствуйте! Не наступает беременность. Репродуктолог направила на анализы. Готовы еще не все, но я уже напугана. Решила не ждать остальные и написать пока с тем, что есть. У меня не было тромбозов, делала МРТ вен головного мозга, все нормально, узи вен ног проводила...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. В обычной жизни мутация никак может не проявить себя, на зачатие и вынашивание не влияет. Лечащий гинеколог или гематолог при диагностированной беременности обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. Ниже укажу факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Мутации фонарного цикла
8 ответовЗдравствуйте! сдала генетический тест на нарушения фонарного цикла, вот что получила.Подскажите, что значит эта мутация? Результаты прикрепила( увидела одну из мутаций в гетерозиготном состоянии).Это критично?
Здравствуйте. Такая мутация встречается у каждой второй женщины. У Вас проблема вынашивания беременности?
Мутации в генах
1 ответЗдравствуйте, 4G4G в гене SERPINE1, GG в гене MTRR, АC в гене MTHFR, GG в гене F5, GG в гене F2. Помогите пожалуйста расшифровать результаты и понять шансы на успех при планировании беременности. Был 1 самопроизвольный выкидыш и 1 попытка эко.
Главное что нет мутаций в генах F5 и F2
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
3 ответаЗдравствуйте! Беременность 20 недель. По анализам выявлены: гетерозиготная мутация в гене фибриназы (фактор xlll свертывания крови); гетерозиготная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы С677ТТ; гомозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR....
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не относятся к тромбофилиям высокого риска тромботических событий. Они не влияют на беременность, исход беременности,риски тромбозов и других осложнений. Специальная терапия не требуется, если нет других отягощающих факторов.