Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемостаз мутации гена беременность
6 ответовДобрый день. Рассмотрите мои анализы, пожалуйста. 1 беременность, самостоятельная. В анамнезе бесплодие по невыясненному фактор, до зачатия не получалось 5 лет, хотя оба здоровы. Сейчас беременность 20 недель. По 1 скринингу в 12нед. высокий риск преэклампсии на фоне...
Мутации совсем незначительные - на беременность они не повлияют. Продолжай те принимать тромбо асс, он эффективней курантила. Тромбоциты до 450 - считаются нормой, тем более, что Вы блокируете их функцию тромбо ассом
Наличие гена HLA B27
4 ответаЖен.,38 лет. Обнаружен генhla b27, хруст обеих ступней, иногда тяжесть в грудеом отделе позвоночника после нагрузки. Возможнп ли это болезнь Бехтерева? В роду бооезни ни у кого не было.
Добрый день! HLAB27 позитивен у 40% населения вне зависимости от наличия или отсутствия у них болезни Бехтерева. В отрыве от клиники - этот показатель неинформативен. Хруст в суставах и болезненные ощущения при нагрузке - не маркёры ББ. Начинать нужно с обследования у невролога на предмет дорсопатии.
Афс,анф,поломки гена
5 ответовдобрый день по анализам антитела к анексину,повышен анф и есть некоторые поломки генов. Была у гематолога,ничего не назначили,сказали пересдать через 3 месяца,в анамнезе бесплодие 2 года и была бхб. переживаю что снова будет неудачная беременность за эти три...
Елена, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; опасности не представляют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. Этот анализ, генетический, пересдавать не нужно, он не меняется в течение всей жизни. Для диагностики антифосфолипидого синдрома, который может быть причиной неудач беременности, сдаются анализы: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину (раздельными титрами, IgG и IgM) и бета-2-гликопротеину (также раздельно IgG и IgM). Антитела к аннексину и антинуклеарный фактор на вынашивание беременности не влияют, в диагностике антифосфолипидного синдрома не учитываются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Взаимодействие препарата
6 ответовЗдравствуйте!Мне прописали препарат гептор.Но в противопоказаниях написано генетическое нарушение влияющее на метионинрвый цикл.У перя мутация фолатного цикла.Можно мне его или заменить чем?
Если есть определенные противопоказания , то лучше препарат не пить . Если у вас анализы крови в норме . Гептор назначается при воспаление в печени . Поэтому сдайте анализы крови ; алт, аст , биллирубин и его фракции , ггт, щелочную фосфатазу , срб. Если же все таки изменения в крови есть , то тогда решать вопрос очно с доктором о курсе данного препарата . Так как да , этот препарат противопоказан при : Генетические нарушения, влияющие на метиониновый цикл, и/или вызывающие гомоцистинурию и/или гипергомоцистеинемию (дефицит цистатионин бета-синтетазы, нарушение метаболизма цианокобаламина)
Болезнь штрюмпеля
1 ответЗдравствуйте, у ребёнка 12 лет под подозрением болезнь штрюмпеля, помогите расшифровать анализ. Анализ наличия экзона SMN1 - обнаружено, SMH 2 - обнаружено. Делеция экзона 7 гена SMN 1 в гомозиготном состоянии не обнаружено.
Добрый день, Виктория! Результаты данного анализа говорят о том , что у ребёнка исключена спинальная мышечная атрофия.
Мутаций гена ТР 53 не выявлено. IGHV1-2 не выявлено. Геммология герминальному гену составляет 100%. Что это значит? Диагноз хронический В лимфоцитарный лейкоз. Какой прогноз без лечения заболевания? И какова выживаемость?
Здравствуйте, анализ означает немутированный вариант генов, вероятность прогрессии ВХЛЛ в 2 раза выше. Определяющим значением в показаниях к терапии ВХЛЛ все же является клиника, лейкоцитоз, увеличение лимфоузлов. Прикрепите результаты анализов крови, КТ брюшной полости и грудной клетки, если выполнялись, опишите свои жалобы. На учёт гематолога встать обязательно, регулярно проходить оценки анализов крови, размеров узлов и селезенки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прием иматиниба
6 ответовУ меня ХМЛ. Принимаю Иматиниб 600 мг. Очень мучает анемия. Гемоглобин 97, показатели эритроцитов гематокриьа очень ниже референтных значений. Лейкоциты 4. Экспрессия химерного Гена 0,1. Можно ли принимать по 500 мг.?
Здравствуйте! Ингибиторы тирозинкиназы -Иматиниб может вызывать развитие анемии и называется это гематологической токсичностью. Но у анемии очень много и других причин . Поэтому для начала рекомендуется для начала исключить другие виды . Ферритин , коэффициент насыщения трансеферрина железом , витамин В12 и В9 сдавали ? Если есть возможность, приложите анализы
Есть ли целиакия?
2 ответаЗдравствуйте! У меня есть целиакия, подтвержденная гастроэнтерологом. Есть антитела и ген DQ2. Брат тоже сдал анализ на всякий случай. В анализе никаких комментариев к гену нет. Подскажите, это значит, что ген не найден? Или тут не финальный вариант анализа? Значит ли, что...
Здравствуйте , Арина! В результате отсутствует указание на гены DQ2 и DQ8, которые считаются основными генетическими маркерами предрасположенности к целиакии. Если эти гены не обнаружены, то риск развития целиакии крайне низкий, практически исключён, так как для её развития необходимо наличие одного из этих генов. Отсутствие антител также снижает вероятность активного заболевания. Проблемы с кишечником у вашего брата могут иметь другую природу, не связанную с целиакией, и требуют дополнительного обследования. При отсутствии HLA DQ2/DQ8 диагноз целиакии считается маловероятным, и дальнейшее специализированное обследование по целиакии обычно не показано. Стоит обсудить симптомы с гастроэнтерологом для уточнения причины проблем.
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.