Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
7 ответовПервый скрининг в 12.2. Узи норма, риски низкие, но занижен показатель РАРР-А, он 0,406 МоМ. Назначили просто ждать 2 скрининга ( конец августа) и потом консультация генетика. Я после этого место не нахожу, не ем, не сплю. Как быть? Что делать? Целесообразно при пониженном...
Здравствуйте, все показатели оцениваются в комплексе. У вас хороший скрининг, низкие риски хромосомной патологии и осложнений беременности
Результат первого скрининга
6 ответовМне и мужу 28 лет, первая беременность. Первый скрининг на 12-13 недели. По узи все хорошо, по анализам вроде в норме. Кроме одного значения - расчёт риска синдрома дауна только по крови 1:199, указано «пороговое значение, рекомендована консультация генетика»....
Здравствуйте. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программы. Риск ХА плода общепопуляционный( низкий). Показаний к инвазивной диагностике нет. НИПТ по желанию. Биохимия тоже не маркерная, оба показателя в пределах нормы, диссоциации показателей нет.
Пролактин и ТТГ у девочки 17 лет
8 ответовДобрый день. Дочери 17 лет. Ттг 2,54. Т4 - 14,3. Пролактин 683. Я правильно понимаю, что 2,54 для 17 лет не есть хорошо и это начало гипотиреоза? Также смущает пролактин. 683 это много и о чем это говорит? Рост 148 см, проходим обследование у генетика по этому поводу.
Здравствуйте, норма ТТГ от 0,4 до 4,0. У девочки норма. Повышение пролактина незначительное. может быть связано с влиянием многих факторов, неверной сдачей, стрессами, приёмом препаратов. Нужно сдать повторно на 3-5 день цикла с подсчетом макропролактина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Понижен Papp-a
13 ответовЗдравствуйте, скажите пожалуйста, по 1 скринингу все хорошо, не считая Papp-a - 0,481 мом. Сегодня была у генетика, она сказала, чтобы я вообще не парилась, это скорее всего из-за угрозы, которая была накануне, ну и в следствие гематомы. В интернете одни плохие прогнозы по...
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, сам протокол скрининга
Скрининг 1.
13 ответовПосмотрите пожалуйста скрининг. Фото прикреплю. Брали кровь не из вены, а из пальца , и макали палец в кровь и ставили отпечатки. Прочитала что из пальца не достоверна кровь. Ppa немного ниже нормы, и базовый риск показывает 21 хромосомы, низковатый . Не нужно консультация...
Здравствуйте, Екатерина. Из вены кровь не брали вообще в тот день? Объективно такие результаты скрининга действительно в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. Даже в «серую зону» по трисомиям (между 1:100 и 1:2500) объективно результат не попал. Но кровь действительно обычно берется именно из вены в ходе скрининга. Если финансовая в первую очередь возможность есть сдать НИПТ, это всегда можно рассмотреть, ибо он в любом случае более чувствительный и специфичный анализ в отношении рисков хромосомных аномалий, нежели скрининг. Обычно НИПТ-5 / НИПС5 более, чем достаточно.
Здравствуйте! Мне 24 года, беременность протекает отлично, без угроз, прошла первый скрининг. УЗИ-скрининг проводила врач-неонатолог, сказала, что оно отличное и малыш развивается замечательно, никаких аномалий развития и факторов, указывающих на патологии. Однако, скрининг...
Настя, риск высоким считается 1:100 и ниже. У Вас риски невысокие, малыш здоров
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носовая кость на первом скрининге
10 ответовДобрый день ! На первом скрининге получила следующие результаты: срок 12 нед 5 дн КТР 63,5 ЧСС 151 ТВП 2,1 PI 1.180 Все органы в норме Кровь ХГЧ 1.207 МоМ ПАП 0,676 МОМ Единственное что не понравилось на УЗИ недостаточный размер носовой косточки, размер в протоколе...
Здравствуйте! Вы мыслите правильно. Для своего собственного успокоения действительно сделайте НИПТ. У вас риск по трисомии 21 выше базового + по УЗИ гипоплазия носовой кости. Носовая кость и ТВП - основные маркёры синдрома Дауна. Консультация генетика с высокими рисками показана всем беременным. Он вам может предложить либо биопсию хориона , либо тот же самый НИПТ. Безопаснее сделать НИПТ. По ценности информации он так же как и биопсия - результат даёт 100 процентов точный. Но его можно делать только платно.
Взятие крови у новорожденного
14 ответовДобрый день! На третьем скрининге у плода обнаружили 2 ДМЖП в мышечной части размерами 1,7 и 1,5 мм. В остальном по скринингам и узи все в норме, НИПТ сдавали на 3 хромосомные аномалии по своему желанию - риски низкие. Гинекологи и кардиологи говорят не переживать, но я...
Здравствуйте, Екатерина. Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины. Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови. Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт. После консультации генетика. Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней: Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).
35 лет. Эко. Перенос замороженное эмбриона. Первый скрининг показа повышый ТПВ 4,5, хгч пониженый . риски 1 к 4. Следили нипт - патологии не выявлено. Генентик отправил на биопсию хориона- патологий не выявлено. Сделали узи на 15 недели воротниковая зона 6,5. Размер носика 3...
Здравствуйте, НИПТ достаточно информативен, по нему всё в порядке, но более информативны инвазивные методы. Вам выполнили биопсию ворсин хориона, там нормальный женский кариотип, если бы была генетическая патология, то по этому анализу она бы выявилась.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Короткая носовая кость
18 ответов3 беременность. 1 ребёнок , здоровый. Вторая беременность закончилась выкидышем. Первый скрининг хороший, анализ крови на патологии тоже хороший. При втором скрининге в 20,1 неделю выявили относительное укорочение носовой кости , НК 4,57мм. Отправили в область на...
Здравствуйте Укорочение носовой кости на втором скрининге не является показанием к амниоцентез. Если первый скрининг показал низкие риски хромосомной патологии. Укорочение носовой кости это особенности лицевого скелета ребёнка. Для спокойствия можно сделать НИПТ. ТОЧНОСТЬ относительно синдрома Дауна 99 %. Лоханки с увеличением срока нормализуются