Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат первого скрининга
6 ответовМне и мужу 28 лет, первая беременность. Первый скрининг на 12-13 недели. По узи все хорошо, по анализам вроде в норме. Кроме одного значения - расчёт риска синдрома дауна только по крови 1:199, указано «пороговое значение, рекомендована консультация генетика»....
Здравствуйте. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программы. Риск ХА плода общепопуляционный( низкий). Показаний к инвазивной диагностике нет. НИПТ по желанию. Биохимия тоже не маркерная, оба показателя в пределах нормы, диссоциации показателей нет.
Пролактин и ТТГ у девочки 17 лет
8 ответовДобрый день. Дочери 17 лет. Ттг 2,54. Т4 - 14,3. Пролактин 683. Я правильно понимаю, что 2,54 для 17 лет не есть хорошо и это начало гипотиреоза? Также смущает пролактин. 683 это много и о чем это говорит? Рост 148 см, проходим обследование у генетика по этому поводу.
Здравствуйте, норма ТТГ от 0,4 до 4,0. У девочки норма. Повышение пролактина незначительное. может быть связано с влиянием многих факторов, неверной сдачей, стрессами, приёмом препаратов. Нужно сдать повторно на 3-5 день цикла с подсчетом макропролактина.
Расшифровка МРТ
14 ответовУ ребенка задержка психо-речевого развития. Не понимает обращенгую речь, не выполняет инструкции. Мальчику ровно годик, может ходить у опоры, но по непонятным причинам в основном просто стоит. Есть изменения по тонусу. Сделали МРТ. И не понятно, причина в гипоксии или все же...
Здравствуйте. По данным МРТ выявлены очаги глиоза,которые возникают в результате перенесенной гипоксии в период беременности или в родах. Так же выявлены ликвородинамические нарушения,что свидетельствует о перенесенной натальной травме шейного отдела позвоночника. У сурдолога были? Видеомониторинг ЭЭГ делали? Гормоны щитовидной железы сдавали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мозаичные эмбрионы
6 ответовЗдравствуйте! Получила результаты пгт и они что-то не радуют. Отправляли 4 полученных эмбриона на этот анализ. 2 шт не рекомендованы, а по другим 2 написано что нужна консультация генетика. 1. Мозаичная моносомия хромосомы 8 2.Мозаичная делеция участка длинного плеча...
Если других вариантов нет, то можно рассмотреть их.
Первый скрининг
7 ответовПервый скрининг в 12.2. Узи норма, риски низкие, но занижен показатель РАРР-А, он 0,406 МоМ. Назначили просто ждать 2 скрининга ( конец августа) и потом консультация генетика. Я после этого место не нахожу, не ем, не сплю. Как быть? Что делать? Целесообразно при пониженном...
Здравствуйте, все показатели оцениваются в комплексе. У вас хороший скрининг, низкие риски хромосомной патологии и осложнений беременности
Скрининг 1.
13 ответовПосмотрите пожалуйста скрининг. Фото прикреплю. Брали кровь не из вены, а из пальца , и макали палец в кровь и ставили отпечатки. Прочитала что из пальца не достоверна кровь. Ppa немного ниже нормы, и базовый риск показывает 21 хромосомы, низковатый . Не нужно консультация...
Здравствуйте, Екатерина. Из вены кровь не брали вообще в тот день? Объективно такие результаты скрининга действительно в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. Даже в «серую зону» по трисомиям (между 1:100 и 1:2500) объективно результат не попал. Но кровь действительно обычно берется именно из вены в ходе скрининга. Если финансовая в первую очередь возможность есть сдать НИПТ, это всегда можно рассмотреть, ибо он в любом случае более чувствительный и специфичный анализ в отношении рисков хромосомных аномалий, нежели скрининг. Обычно НИПТ-5 / НИПС5 более, чем достаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Понижен Papp-a
13 ответовЗдравствуйте, скажите пожалуйста, по 1 скринингу все хорошо, не считая Papp-a - 0,481 мом. Сегодня была у генетика, она сказала, чтобы я вообще не парилась, это скорее всего из-за угрозы, которая была накануне, ну и в следствие гематомы. В интернете одни плохие прогнозы по...
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, сам протокол скрининга
Красноклеточная аплазия
9 ответовДевочка 1.2 года. В полтора месяца предположен диагноз анемия блекфена Даймонда. Генетика в Рогачёва без поломок. Раз в месяц переливание эритроцитарной массы. Но в период с января по сентябрь было 5 случаев ретикулоцитоза от 12 до 22 промилле. Характерно ли такое?...
Здравствуйте! Ретикулоцитов обычно характерен для любого типа гемолиза, когда эритроциты разрушаются в повышенном количестве и из-за этого молодые клетки предшественники эритроцитов вырабатываются в повышенном числе. Если вместе с ретикулоцитозом падает гемоглобин, то обычно проводится полный скрининг обследований по гемолитическим анемиям через детского гематолога
ПГТ эмбриона
13 ответов1) у мужа абструктивная азооспермии, нет с одной стороны семенного канала, а второй не очень узкий и не проходит сперма. 2) генетика чистая, проверяли в Кулакова и биопсию 3) провели микротеза, оплодотворили 19як Вопрос : надо ли делать ПГТ, оно у нас планируется в пн через...
Екатерина, здравствуйте ! Сколько лет Вам и мужу? Были ли беременности ранее?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Запах тухлой рыбой от ребенка
13 ответовРебенку 2,4 года. С момента ввода в прикорм рыбы стала замечать, что после того как ребенок поест треску, хек или минтай от ребёнка пахнет от головы и мочи тухлой рыбой. Запах очень сильный. Были у генетика направила на анализы. анализы прикрепляю. Может ли это быть...
Марина , здравствуйте Да, описанная вами картина очень характерна для триметиламинурии Подтверждается это определением соотношения триметиламин/триметиламиноксид в моче (лучше после нагрузки рыбой) и генетическим тестированием гена FMO3, так как без этих результатов диагноз только предположительный Состояние не опасно для здоровья и не влияет на развитие ребёнка, специфического лечения нет -основа тактики это ограничение продуктов с триметиламиноксидом и его предшественниками (морская рыба и морепродукты, яичный желток, субпродукты, бобовые, соя, брокколи/капуста в больших количествах) Важно также исключить другие причины запаха (инфекция мочевых путей, другие метаболические нарушения), что и делается по результатам обследования.