Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез или плацентоцентез
11 ответовЗдравствуйте.Пришел результат 1го скрининга, риск по трисомии 21 1:69,при базовом 1:102.Это скорее всего из-за возраста 39л и крови: хгч 2.982 МоМ,Papp-a 1,014MoM.Генетик в городе один,в перинатальном предлагает плацентоцентез,но я ему меньше доверяю,хочу амниоцентез,но у нас...
Здравствуйте, при повышенных рисках хромосомных патологий более информативно проведение инвазивной диагностики. Плацентоцентез проводится в 10–13 недель беременности, его точность составляет 99 % (для хромосомных аномалий), риск возможных осложнений 0.5 % – 1 % (чуть выше). Амниоцентез проводится в 15–20 недель беременности, его точность 99.9 % (для хромосомных аномалий), риск возможных осложнений 0.1 % – 0.3 %. Но проведение процедур инвазивной диагностики рекомендуется проводить в тех местах где она регулярно проводится, чтобы снизить риск возможных осложнений. Оба способа достаточно информативны. Обычно при проведение амниоцентеза проводится Кариотипирование (основной анализ, выявляет все хромосомные аномалии), дополнительно может проводиться FISH‑тест (быстрый предварительный результат по трисомиям 21, 18, 13 и половым хромосомам через 1-3дня), так же может проводиться хромосомный микроматричнвй анализ, который выявляет микроделеции/дупликации, которые не видны при кариотипировании/дупликации, которые не видны при кариотипировании.
Генетика тромбофилия,безплiддя
5 ответовДоброго дня, мене цiкавить генетика тромбофiлiя, було 2 вагiтностi,в 4-5тижнiв-вiдслойка плидного яйця-викидень, в 5-6тижнiв-не розвивающа вагiтнiсть, завмерша. Здала аналiзи на генетику тромбофiлiю, виявили 2 мутацii генiв: PAI Серпiн1 Ген f7 Чи може ця мутацiя, бути...
Пока ничего не надо. Только при беременности
Первый скрининг
4 ответаНужна консультация генетика. Был первый скрининг 13,5 неделю. И толщина воротникового пространства 2,9мм. Отклонение считается от 3мм. И теперь говорят, что желательно сделать амниоцентез, хотя до этого говорили что для него нужны показатели, которые показывают сильное...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста результаты пренатального скрининга. Оценить нужно все в совокупности. Главным ориентиром являются показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Исходя из этих показателей определяется дальнейшая тактика. Риск ХА плода низкий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ при желании можно рассмотреть. УЗИ в 19-21 недель беременности+ Эхо- кг
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез и аэробный вагинит
13 ответовЧерез 3 дня у меня запись на амниоцентез. Сделать хочу этот анализ по причине возраста. Нипт показал низкие риски, но Нипт это лишь риски и он не точен. Сегодня пришел результат мазка из влагалища, как я поняла у меня появился аэробный вагинит. Срок беременности сейчас 19...
Юлия, здравствуйте! При отсутствии жалоб в подобной ситуации лечения не требуется. С учетом предстоящей манипуляции с профилактической целью можно использовать препараты типа Флуомизина, Эпиген интим спрея во влагалище.
Делать ли амниоцентез?
8 ответовДобрый день! Делала первый скрининг: по узи все ок, кровь не очень хорошая. ЧСС 152, КТР 63, ТВП 2,3. Кость носа: определяется. Свободная бета-субъединица XГЧ 110 МЕ/л Эквивалентно 3.672 МоМ PAPP-A 1.64 МЕ/л Эквивалентно 0.94 МоМ PlGF 16.1 пг/мл эквивалентно 0.585...
Ольга, его показатели указывают на низкие риски. Проведение амниоцентеза делается только с согласия женщины, при наличии высокого риска в большинстве случаев генетик всегда предлагает его проведение.
Необходима консультация генетика.
14 ответовЗдравствуйте! Мне 40 лет,4 беременность,срок 15 недель и 4 дня.. Результаты первого скринига не совсем удовлетворительные! Прием у врача генетика только через неделю..Постоянно нахожусь в состоянии стресса.. Хочу уже сегодня понимать,каковы наши с малышом шансы родится...
Стоило бы обсудить этот риск повторно. Все же профилактика важна. Надеюсь, смогла помочь 🙏🏻 пусть у Вас все сложится с малышом хорошо!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Всем добрый день! По анализам выявили первичное бесплодие. Назначили анализы и консультацию врача генетика, чтоб в последующем сдать генетические тесты. Прошу посмотреть на анализы и подсказать какие именно генетические тесты нужно пройти. Не можем записаться на...
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетикам и гинекологам Будьте здоровы)
Консультация генетика
5 ответовБеременность 26-27 недель! Имеются результаты биохимического скрининга и 1,2 узи скрининги! Получить консультацию генетика! Последняя менструация 17.12.2024 г. Биохимический скрининг от 11.03.2025 на сроке 12 недель 1 день, PAPP-A - 0,21 MOM, B-ХГЧ- 1,7! Возрастной риск -...
Здравствуйте. Главным ориентиром являются показатели индивидуального ( комбинированного) риска, рассчитанного компьютерной программой. Границы высокого риска - 1:100 и выше. Учитывая вышеперечисленные данные показаний к проведению инвазивной диагностики не было. Вполне можно обдумать НИПТ 21, чтобы уже не думать об этом всю беременность. Без учёта данных УЗИ первого триместра риски всегда выше.
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать первый скрининг, результаты анализов и узи Нужна консультация врача генетика Все ли хорошо ? Нет ли заболеваний ?
Здравствуйте. Приложите результат.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поставили диагноз: Наследственная абиотрофия сетчатки, преимущественного центрального типа. Рекомендации: консультация офтальмолога-генетика для уточнения типа абиотрофии. Проведение периметрии (исследование поля зрения)
Здравствуйте, достаточно для диагностики сделать компьютерную периметрию и окт центральной и периферических зон сетчатки. Это будет более чем информативно .