Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена (беременность и НМГ)
5 ответовДобрый вечер! У меня мутация Лейдена (гетероз.) Это обязательное показание для назначения НМГ (Клексан) при беременности чуть ли не на этапе планирования? Или все-таки на какие-то показатели в анализах еще ориентируются?
Елена, гетерозиготная мутация не связана с ранними потерями беременности, она влияет на повышенный риск тромбообразования в какой то степени. Учитывая ваши ответы(это и есть факторы), риск ВТЭО низкий 2 балла по RCOG(возраст, тромбофилия низкого риска) и антикоагулянтная терапия не показана, активный питьевой и двигательный режим. А вот с учетом высокого риска преэклампсии по анамнезу(возраст, перерыв между беременностями 10 лет), для профилактики рекомендуется применение ацетилсалициловой кислоты (Кардиомагнил) в дозе 150мг ежедневно, вечером, с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить.
Сделала анализ на вероятность тромбоза, чтобы лучше назначить КОК, врача смутила мутация, является ли она противопоказанием к кокам, в частности в Джес плюс и есть ли ещё какие-нибудь ограничения. Есть полный результат анализа.
Здравствуйте. Со стороны свертывающей системы нежелательно применение КОК (эстроген-содержащих препаратов), если есть мутации генов свертывающей системы F2 и F5. Остальные мутации генов свертывающей системы и генов фолатного цикла не влияют на риск тромбоза и на возможность применения КОК.
У мамы по результатам анализа обнаружена мутация jak2 p.V617F, миелопролиферативное заболевание . Слабость, температура, одышка , низкий гемоглобин 65 , эритроциты 4,06 , тромбоциты 36. Рекомендован интерферон альфа 2b 3 млн.ед., но состояние ухудшилось после уколов...
Здравствуйте, если диагноз миелофиброз, то можно рассмотреть прием Джакави, иногда малые дозы гормонов( Преднизолон). Обязателен контроль В12, В9, ЛДГ, общей биохимии. Можно рассматривать переливания компонентов крови в стационаре при ухудшении самочувствия.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена и укол ХГЧ
25 ответовИмеется мутация Лейдана (A/G) и PAI 4G/4G. Гинек.были прописаны 2 укола ХГЧ по 5000 через день. Вопрос: можно ли колоть в ХГЧ если не принимались кроворозж.препараты до этого? Или его колоть в комплексе?
Остаюсь при своём мнении, не целесообразно колоть хгч в вашем случае
Мутация в обмене фолиевой кислоты
10 ответовЗдравствуйте! У меня, женщина, 50 лет, Обнаружена мутация в обмене фолиевой кислоты. Признаки атаксии есть. Не знаю , нужно ли принимать фолиевую кислоту, в какой форме? Или ее вообще нежелательно принимать? Какова диета должна быть? Также синдром Жильбера
.
Здравствуйте, планирую беременность, было двое родов и они успешные , третья беременность замершая. Сдала анализ , выявляна гетерозиготная мутация фактора коагуляции F2-Thr165Met. Назначили лечение Виссел дуэ ф . при положительном мочевом тесте Фраксипарин 0.3. На 5-6неделе...
Эля, здравствутйе. Гетерозиготная мутация F2 относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска. На само течение беременности. риск замершей беременности она влияния не оказывает; но умеренно повышает риск тромбозов, в том числе во время беременности. Поэтому её наличие учитывается при подсчете риска тромбозов при беременности. Только сама по себе эта мутация поводом для назначения каких-либо лекарств не является. Значение имеет её сочетание с другими факторами риска тромбозов — возраст более 35 лет, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа или злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. В случае наличия нескольких факторов во время беременности может быть показан Клексан. При планировании беременности наличие этой мутации лечения не требует. ВесселДуэФ отношения к этой мутации не имеет, в качестве профилактики тромбозов неэффективен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня выявлена мутация генов С677Т Гена MTHFR и 675 4G/5G Гена PAI-1 При планировании первого ребенка назначали Курантил, была стимуляция пурегоном т.к нет своей овуляции, после подтверждения всю беременность на Клексан для...
Здравствуйте, Елена! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться последить за гомоцистеином, В9, В12. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Врач рассчитает сам риски после подтверждения беременности.
Анализ на тромбофилию
3 ответаПодскажите пожалуйста,была одна замершая беременность на сроке 7-8 недель и внематочная,сдала анализ на наследственную тромбофилию. Пришли такие результаты ПЦР. Тромбофилия. Ген F2-протромбин Фактор II свертывания крови Мутация отсутствует ПЦР. Тромбофилия. ген F5 Фактор V...
Вы носитель генов. Если сейчас всех подряд обследовать, то у многих можно найти данный полиморфизм, однако, тромботических осложнения будут далеко не у всех. При диагностированной беременности сразу сдавайте коагулограмму и д димером, тактика будет исходить из этих анализов.
Добрый день! Нахожусь на 29 недели беременности, в наличии мутация Лейдена. Возраст 38, вес 82, не курю, давление в норме. Беременность 2-ая, 1-ая прошла без осложнений, закончилась родами в 2014 году. На данный момент антикоагулянты не принимаю, коагулограмма в норме, но...
Здравствуйте, в целом никакой патологии по тромбоэластограмме нет, данное исследование не рекомендовано для контроля у беременных , так как естественным образом у здоровых беременных женщин будет тенденция к гиперкоагуляции. Никакая терапия по данному виду исследования не назначается и не отменяется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов фолатного цикла
7 ответовДобрый день! Сейчас подготавливаюсь к беременности. Выявлена мутация в гене MTRR G/G. Что это означает,какие риски? Нужно ли начать принимать фолат фолиевой кислоты,или увеличить дозу фолиевой кислоты?Первая беременность была прервана по мед.показаниям: у плода было ВПР -...
Здравствуйте. Мутация в гене MTRR (с вариантом G/G) означает, что ваш организм может не так эффективно использовать фолат (витамин B9) и витамин B12. Эти витамины важны для многих процессов в организме, включая здоровье сердца и нервной системы, а также правильное развитие плода во время беременности. Эта мутация может привести к высокому уровню вещества, называемого гомоцистеином, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других проблем. В вашем случае анализ на гомоцистеин в норме, что снижает риск заболеваний перечисленных ранее. Для женщин с мутациями в генах метаболизма фолата, включая MTRR, рекомендуется увеличить дозу фолата, поскольку обычных доз витамина B9 может быть недостаточно для обеспечения нормального метаболизма и предотвращения дефектов нервной трубки. В таких случаях дозировка может составлять 1-5 мг в день. С мутациями MTRR может быть рекомендовано принимать метафолин (0,4 мг-1 мг) или другие активные формы фолата, которые легче усваиваются организмом, чем обычная фолиевая кислота.