Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
58 ответовЗдравствуйте,на скрининге неонатальном были выявлены отклонения,которые прикрепила на фото внизу. Врач сказала,что все это физиологично и имеет место быть,в три месяца просто повторить узи в динамике. Скажите пожалуйста,то что увеличена печень,была физиологическая...
Здравствуйте Анатомически у малышей у всех отмечается увеличение печени. Данное увеличение на 0,5 см является не критичным. Вакцинация от гепатита В никак пагубно не повлияет на печень, за это не переживайте. Пиелоэктазия достаточно частая анатомическая находка у новорожденных детей. К году обычно все приходит в норму. В таких случаях обычно рекомендуется выполнение УЗИ в динамике через 3-6 месяцев. Сдача общего анализа мочи 1 раз в месяц и сдача ОАМ при признаках заболевания. Так что достаточно наблюдения
Неонатальный скрининг
7 ответовЗдравствуйте! Интерусует воо такой вопрос... Если родители в свое время сдавали анализ на кариотип человека и он был без отклонений.. Может ли родится ребёнок с адреногенитальным синдромом? У нас сейчас родился мальчик и при неонатальной скрининге 17-он на первый день после...
Здравствуйте. Довольно часто на практике при первом скрининге бывают повышенные результаты, поэтому обязательно необходимо пересдать Если результат будет повышен, то в течение двух недель вам обязательно перезвонят
Неонатальный скрининг
4 ответаДобрый день. Просьба посмотреть анализ, и расшифровать мне не понятно, и заставляют сдать ещё раз.
Добрый день! По анализу критичных отклонений нет: 1. Ген СМА (спинальная мышечная атрофия) – чисто. Самый страшный генетический риск у вашего малыша исключен. Это отличная новость. 2. Клеточный иммунитет (TREC) – отличный. Цифра 3213 говорит о том, что Т-клетки в полном порядке, они защитят ребенка от вирусов. 3. Гуморальный иммунитет (KREC) – отклонения единичные, но требующие внимания. Именно из за этого показателя малышу рекомендован контроль. Показатель 95 чуть ниже референсной границы. Но это не значит, что ребенок болен. Какие чаще всего причины таких единичных отклонений: - физиологической незрелости иммунной системы, - технических нюансов (мало крови, гемолиз и т.д.). В таки случаях рекомендуется пересдать анализ – это золотой стандарт алгоритма скрининга. Повторный забор развеет все сомнения. По статистике в 99% случаев при повторном исследовании показатель KREC приходит в норму, и ребенка просто снимают с учета. Сейчас вашему малышу не нужно никакое лечение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
9 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, пришел результат пяточного скрининга , муковисцидоз, ирт 71/73 нг/мл. Может ли быть это ошибкой? Превышение совсем небольшое. Кровь брали на третьи сутки.
Добрый день. По одному этому исследованию диагноз не выставляется. При повышении ИРТ более 70 проводят ИРТ повторно на 21-28 день жизни. Если при повторном обследовании ИРТ более 40, тогда для уточнения проводят потовую пробу. При пограничном результате потовой пробы проводят ДНК диагностику. Необходимо обратиться к генетикам с этим результатом для дообследования. Результат может быть ложно положительным.
Неонатальный скрининг
1 ответПодскажите пожалуйста ? мы сдали кровь на ген.заболевания на 4е сутки, назначили повтор на 14, по какой причине это может быть? Ребёнок родился 7/8 апгар, 38нед, со мной резус конфликт, желтушка……..
Натощак сдавали? Если нет, то муковисцидоз мог стать положительным Если натощак, то значит одно из 5 заболеваний оказалось положительным и 14 Вы пересдаете неонатальный скрининг для исключения ложноположительного результата.
Неонатальный скрининг
5 ответовУвидела в результате неонатального скрининга анализ на клональность. Подскажите пожалуйста что делать? Брали при рождении. Сейчас ребенку 1.5 месяца, увидела этот анализ только сейчас. Никто не звонил по поводу этого анализа. У ребенка температура постоянно 37.3. Один раз...
Здравствуйте! Опасного ничего не заподозрить. Иммунная система, система терморегуляции у ребенка ещё незрелые, много механизмов могут обуславливать физиологический лейкоцитоз и колебания в иммунограмме. Дополнительно может потребоваться пересдача общего анализа крови вне вакцинации на фоне полного здоровья. По результатам будет обсуждаться тактика дообследования при необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
1 ответДобрый вечер! Подскажите, пожалуйста, норму 17-ОНР (nmol/L) для новорожденного в первые 3 месяца жизни. Является ли нормой результат 40.1 (ребенку 7 недель, вес 5.400)? По первому скринингу результат был завышен (точные цифры роддом не сообщал). Спасибо
Здравствуйте, подтверженная ВДКН при 17 он более 300 нмоль/л или 100 нг/мл. У вашего ребёнка норма. Не переживайте.
Неонатальный скрининг
5 ответовДобрый вечер. Позвонили из перенатального центра и сказали, что мой ребёнок попал в группу риска по наследственным болезням обмена веществ. У меня близнецы однояйцевые. Попал только один ребёнок. Было эко от донора спермы. Возможна ошибка. Разве у близнецов не один ген на...
Здравствуйте! У монозиготных (однояйцевых ) близнецов почти одинаковый набор генов, поэтому они страдают одними и теми же наследственными болезнями. При этом гены влияют на развитие разных болезней по-разному. Например, есть моногенные заболевания — возникающие из-за поломки в одном гене. В таких случаях «поломанный» ген и болезнь обычно есть у обоих однояйцевых близнецов. При этом могут быть различия в тяжести заболевания и возрасте, в котором оно появляется. Также может быть временное повышение анализа без наличия наследственного заболевания
Неонатальный скрининг
13 ответовЗдравствуйте Роды 3.10. Прокаловали пузырь в 38.6. Плод развивался на две неделе быстрее , ни каких нареканий не было сын родился с весом 3900 5.10. Сделали скринг С 6.10. До утра 7.20. Делали Под лампой с желтушкой Выписали 7.10. Выписку прилагаю 9.10. Сообщили что...
Здравствуйте. Вероятно у ребенка врожденная дисфункция надпочечников. Сказать точно без результатов анализов нельзя. В выписке про это нет данных
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
6 ответовЗдравствуйте! Что означает результат исследования неонатального скрининга, который звучит: в результате скрининга на первичные иммунодефициты количество ДНК эксцизионных колец Т-клеточного рецептора (TREC) составило 356.
Здравствуйте. Выявленное количество ДНК эксцизионных колец Т-клеточного рецептора (TREC) превышает пороговое значение (более 200 копий/10⁵ клеток). Такой результат скрининга означает что у ребенка нет проблем в продукции новых Т-лимфоцитов,такой результат анализа позволяет исключать тяжелые формы первичных иммунодефицитов, которые связанны с поражением Т-клеток. Так же в состав иммунологического скрининга входит оценка работы В-лимфоцитов - определяется (KREC).