Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
3 ответаЗдравствуйте, родились мы в конце мая этого года, как у всех детей у нас вязли анализ крови из пяточки. Только сейчас на гос, услугах увидела результат, скажите все ли в порядке по скринингу, просто там нет референсных значений, больше всего смущает имиунореактивный...
Здравствуйте 17 Онр - должно не быть не более 30 нмоль/л Трипсин - не более 70 нг/мл Галактоза - не более 7,2 мг/дл ТТГ - менее 9 Соответственно если бы были отклонения - то вам бы позвонили и попросили бы заново пройти скрининг
Неонатальный скрининг
9 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, пришел результат пяточного скрининга , муковисцидоз, ирт 71/73 нг/мл. Может ли быть это ошибкой? Превышение совсем небольшое. Кровь брали на третьи сутки.
Добрый день. По одному этому исследованию диагноз не выставляется. При повышении ИРТ более 70 проводят ИРТ повторно на 21-28 день жизни. Если при повторном обследовании ИРТ более 40, тогда для уточнения проводят потовую пробу. При пограничном результате потовой пробы проводят ДНК диагностику. Необходимо обратиться к генетикам с этим результатом для дообследования. Результат может быть ложно положительным.
Неонатальный скрининг
7 ответовДобрый вечер! Я родила 20 июня сыночка, 22.06 у нас взяли тест на скрининг из пяточки утром рано! Но дело в том, что по информации которую я читала, кровь берут на тощак и ребёнок 3 часа не должен кушать, а я как раз в это время кормила малыша! Я сказала медсестре о том, что...
Здравствуйте Не волнуйтесь , критически не повлияет на результат анализа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
3 ответаДобрый день! Я родила недоношенного ребенка (36 недель и 5 дней). На 7 день взяли анализ крови из пяточки только на 5 генетических заболеваний. На 31 генетическое заболевание не взяли. Скажите, если мы сдадим его на 10 день жизни, результат будет сильно искажен?
Здравствуйте, Екатерина, да, можно сделать. Не исказятся результаты. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Неонатальный скрининг
7 ответовЗдравствуйте! Нас выписали из роддома на 3 день, скрининг не делали. Первый раз сдали только в месяц. При плановом походе к педиатру нам сказали пересдать в 2 мес и 1 Нед переслали, прошел ещё месяц. Сейчас нам ровно 3 месяца. Позвонил педиатр и сказал срочно бежать в...
Здравствуйте! В данном случае большого количества вариантов нет, с результатами нужна очная консультация специалистов. На ближайшее время нужно записаться
Неонатальный скрининг
7 ответовДобрый день подскажите пожалуйста, ребенок 9 месяцев родила на 38 неделе, роды естественные, все хорошо, развиваемся очень быстро уже почти ходим, кормлю грудью + Самоприкорм, позвонили из поликлиники, говорят нужно переставать неонаьальгый скрининг, вроде бы небольшое о...
Очень странно, что сообщили так поздно. Необходимо получить результаты скрининга на руки и если отклонения действительно есть, то необходимо повторить анализ. На данный момент исследуется кровь на 36 заболеваний, не все из них могут проявить себя на первом году жизни.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
6 ответовЗдравствуйте, сдавали генетический скрининг 2025 году. Нас на учёт не поставили сказали цифры не значительные Нас все ровно тревожит ситуация, скажите можем ли мы отпустить это и спокойно жить дальше, не думать об этом?
Здравствуйте ! Понимаю Вашу тревогу, переживать в подобном случае нормально. Да,действительно,в неонатальном скрининге при повышении уровня галактозы принято дообследовать малыша. Я вижу,что Вы несколько раз пересдавали анализ. Что важно : фермент ГАЛТ (галактозо‑1‑фосфатуридилтрансфераза) при классической галактоземии I типа обычно снижен или отсутствует; повышение активности фермента сам по себе не характерно для галактоземии. По данным дообследования галактоземию доктор исключил, так как данный фермент в норме. Оценивая ситуацию,могу предположить ,что у малыша было транзиторное повышение галактозы ( какие факторы могли влиять : перинатальная патология, гипоксия,инфекция , высокое содержание лактозы/глюкозы в питании, недоношенность). Если малыш нормально растет и развивается ,усваивает пищу, нарушения обмена,скорее всего у него нет.
Неонатальный пустулез
11 ответовОчень сильная мелкая сыпь на лице.по телу немного.родилась уже с сыпью.врачи поставили пустулез.крупные мазали зелёнкой,а сейчас прям незнаю чем обрабатывать.может нужны антибиотики или мазь какая есть эффективная.ужас просто
Здравствуйте. Прикрепите фотографии.
Неонатальный скрининг
3 ответаДобрый день! Ребенку 2 недели и 1 день. Пришел результат неонатального скрининга с срочным запросом на пересдачу двух кружочков с подозрением на адреногенитальный синдром. Никаких показателей и конкретных цифр нет. Пересдача была назначена в пятницу, но в субботу, когда...
Здравствуйте. Не переживайте, материал не должен испортится и результаты будут верные при правильном хранении. Даже, если скрининг окажется положительным следующим этапом будет дообследование и только потом может быть выставлен диагноз и начато лечение. Но, даже, если это затянется на 1-2 месяца время упущено не будет, скрининг сразу после рождения для этого и есть, чтобы был запас времени на дообследование и при этом лечение было начато своевременно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
5 ответовДобрый вечер. Позвонили из перенатального центра и сказали, что мой ребёнок попал в группу риска по наследственным болезням обмена веществ. У меня близнецы однояйцевые. Попал только один ребёнок. Было эко от донора спермы. Возможна ошибка. Разве у близнецов не один ген на...
Здравствуйте! У монозиготных (однояйцевых ) близнецов почти одинаковый набор генов, поэтому они страдают одними и теми же наследственными болезнями. При этом гены влияют на развитие разных болезней по-разному. Например, есть моногенные заболевания — возникающие из-за поломки в одном гене. В таких случаях «поломанный» ген и болезнь обычно есть у обоих однояйцевых близнецов. При этом могут быть различия в тяжести заболевания и возрасте, в котором оно появляется. Также может быть временное повышение анализа без наличия наследственного заболевания