Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, правильно ли ставить диагноз Гиперамонемия с повышением Фурмановой кислоты, нарушение обмена разветвлённых аминокислот, дефицит витаминов в1,2,3,6, биотина по анализу во вложении. Ребёнку 6 лет.
Здравствуйте.
Да, предварительно можно поставить такой диагноз. Но для установки диагноза так же нужна родословная и клиническая картина.
А для подтверждения диагноза рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций в генах .
Здравствуйте!
По результату анализа мочи на органические кислоты:
1. Обнаружено повышение изолимонной и кетоглутарой кислот в моче.
Повышение кетоглутаровой кислоты в моче может указывать на нарушение углеводного обмена или митохондриальной функции.
Митохондрии - это "энергетические станции" клеток.
Подобные патологические изменения характерны для ацидурии.
Ацидурия - это избыточное содержание органических кислот в моче.
Ацидурия может приводить к нарушению работы центральной нервной системы.
В том числе, к развитию РАС.
Включая задержку речевого развития.
Ацидурия не всегда является отдельным заболеванием, но может быть признаком нарушений энергетического обмена или других метаболических расстройств.
2. Помимо вышеперечисленного, в моче обнаружен избыток формиминоглутаминовой кислоты.
Формиминоглутаминовая кислота - это промежуточный продукт метаболизма гистидина, образующийся в процессе превращения гистидина в глутамат.
Повышенное содержание формиминоглутаминовой кислоты в моче может указывать на дефицит фолиевой кислоты (витамина В9) или витамина B12.
Эти витамины очень важны для центральной нервной системы.
Поэтому недостаток этих витаминов может усугублять симтоматику РАС и способствовать прогрессированию этого заболевания (если быть более точным, РАС – это скорее группа заболеваний, а не одно заболевание).
Для исключения дефицита этих витаминов желательно сдать кровь на голотранскоболамин (активную фракцию витамина В12) и фолиевую кислоту.
Кроме изыточного выделения некоторых органических кислот с мочой, для ацидурии характерна гипераммониемия.
Гипераммониемия представляет собой избыточное образование аммиака в клетках печени с последующим повышением аммиака в крови.
Гипераммониемия способствует усугублению метаболических расстройств (хронического нарушения обмена вещеста, в том числе в нейронах головного мозга).
Для исключения гипераммониемии желательно сдать кровь на аммиак.
Лечение ацидурии, в первую очередь, направлено на прекращение образования и выведение накапливающихся патологических метаболитов, в том числе коррекция гипераммониемии и восстановление кислотно-щелочного баланса.
Основу лечения при ацирурии составляют:
1. Низкобелковая диета.
Подобная диета предполагает ограничение количества поступающего белка до минимально безопасного.
2. Назначение препаратов, связывающих аммиак.
Это дезинтоксикационная терапия.
3. Гемодиализ.
При неэффективности медикаментозного лечения возможно применение гемодиализа.
Гемодиализ представляет собой скусственное очищение крови от токсических продуктов метаболизма помощью специализированного оборудования.
Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
МР-картина дегенеративно-дистрофических изменений пояснично-крестцового отдела позвоночника. Экструзия L5-S1 диска. Спондилоартроз на уровне L4-S1 сегментов. Антелистез L5 позвонка. МР признаки очагового образования в теле Th12 позвонка /вероятнее, гемангиома/. МР-данных за...
Здравствуйте, Мария.
Простыми словами остеохондроз пояснично-крестцового отдела позвоночника со смещением 5-ого поясничного позвонка. в 12-м грудном позвонке есть образование, которое скорее всего является гемангиомой, это шарик из кровеносного сосуда, такие бывают и на теле и во всем организме. Чего-то криминально-страшного по исследованию МРТ в пояснично-крестцовом отделе не выявлено
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сделали расширенный скрининг «пяточка», пришел результат. В заключении написано: « По результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено. » что означает эта фраза? ...
Здравствуйте, мы сдавали ребёнку (3 года) анализы мочи на органические кислоты 60 показателей. По результатам превышение кислот по метаболиту валина, изолейцина и лейцина. При этом нам выписали пить BCAA. А они содержат эти кислоты. Это ошибка или результаты анализов нужно...
Здравствуйте, Алёна не нужно давать ребёнку Всаа, его принимают спортсмены для ускорения процессов восстановления мышц. На ребёнка может повлиять негативно, в особенности влияние на почки.
Отклонения в анализах может быть на фоне употребляемых продуктов.
Принимать ничего не нужно, контроль анализов через 2 мес.
Здравствуйте! Сделал МРТ крестцово-копчикового отдела позвоночника и по заключению врача выявлено: МР-картина травматической деформации копчикк фиброзных изменений клетчатки. Признаки артроза крестцово-копчикового сочленения. Мр-данных за патологические органические изменения...
Здравствуйте. Судя по анализу крови и ревматестам воспаления нет. По мрт грудного отдел подозрения на укорочение ноги. А по мрт признаки артроза крестцово-копчикового сочленения. Вам нужно показаться врачу ортопеду-травматологу в обязательном порядке.
По лечению- для снятия воспаления, боли ( если имеются) Ортофен 50 мг 1 таб 2 раза в день во время еды 5-6 дней.
+ хондропротектор Эльбона 3 мл внутримышечно 3 раза в неделю колоть ( пн, ср, субб) - всего 20 инъекций проделать.
А далее уже по осмотру ортопед решит дальнейшую тактику.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Верно ли я понимаю, что тахикардия тут неопасная и отражает тревогу и детренированность. И мне стоит и дальше лечить свои "адреналиновые кризы" у психолога и психотерапевта? Решила исключить все органические причины. ТТГ, гемоглобин и ферритин в норме. Есть...
Если вы уже и так двигаетесь активно, а пульс все равно такой, то здесь рассмотреть вопрос по поводу постоянного приема эгилока на очном приеме у терапевта.
Если же вы долго мало двигались и тут начинаете активничать, то, конечно, получите и при физнагрузке частый пульс как детренерованность. В таком случае физнагрузка различная в умеренном темпе: ходьба, езда на велосипеде, лыжи, плавание хотя бы 30 мин в день- сердечный ритм постепенно придет в норму. Эгилок тогда принимать только при увеличении сердцебиения при тревоге, если само оно долго нормализуется
Мой сын начал слышать голоса, при этом работа связана с постоянным анализом и мозговой деятельностью. Обследоватьс не хочет. Прошло 9 месяцев, он измучен и где-то уже им верит.Постоянно наводит порядок в голове. Какие лабораторные исследования необходимы до похода к...
Добрый день! Скажите пожалуйста, как понимать, если в инструкции к препарату написано «органические заболевания нервной системы в настоящее время или в анамнезе;». Мне гинеколог назначила свечи Гайномакс,думаю стоит ли брать. Лейкоциты в мазке 50-70, эпителий превышен....
Добрый день. Так и понимать: если у вас были органические заболевания нервной системы (энцефалиты, менингиты и так далее), то использовать препарат, судя по всему, нельзя. Если врачу доверяете, то нужно использовать те препараты, что вам назначили.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день
Скажите пожалуйста как понимать если в инструкции к препарату написано органические заболевания нервной системы в настоящее время или в анамнезе
Мне гинеколог назначила свечи Гайномакс,думаю стоит ли брать. Лейкоциты в мазке 50-70, эпителий превышен. Сопутствующие...
Органическое заболевание нервной системы- заболевания связанные с поражением структур головного и спинного мозга(последствия травм гол. и спинного мозга, атеросклероз сосудов головного мозга, состояния после перенесённого инсульта и т.д.)