Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как перейти с Конвулекс на Кеппру
10 ответовЗдравствуйте, малышу 1,9 мес, диагностировали фокальную эпилепсию, подразумевают генетического характера (секвенирование генома пока нет). По данным МРТ: склероз левого гиппокампа. Ночной видео мониторинг ЭЭГ возрастной нормы. Один специалист назначил конвулекс в дозе 200...
Здравствуйте Обычно при таком серьезном лечении как лечение антиконвульсантами, специалист расписывает чёткий переход с одного препарата на другой , где происходит одномоментно снижение одного препарата и повышение другого Вам прописали такую схему ?
Удлинение интервала QTc
13 ответовУдлинение интервала QTc на холтере, также имеются другие отклонения от нормы, давление было низкое, по ЭКГ отклонение, поэтому почтавиди холтер, ранее уже тоже устанавливали, но ничего критичного не находили, говорили с возрастом, а вот сейчас прочитала, что есть страх...
Здравствуйте! По результатамХолтер ЭКГ ритм синусовый - правильный, с эпизодами синусовой аритмии и миграцией водителя ритма - это абсолютная норма, так как это разновидность правильного синусового ритма; частота пульса за сутки в норме, согласно возрасту ; прирост частоты пульса за сутки в норме , что говорит о хорошей переносимости физических нагрузок ; минимальная значения пульса , также , в пределах нормы; выявлено незначительное количество экстрасистол допустимое в норме у здорового человека (в норме до 1000 экстрасистол за сутки ); значимые блокады и паузы не выявлены; оценка интервала QT по Холтер ЭКГ не информативна, так как этот показатель зависит от частоты пульса , поэтому истинные значения интервала QT можно получить только по ЭКГ в покое Для ручного пересчета интервала qt можете пожалуйста прикрепить результаты пленки ЭКГ ?
Помогите расшифровать мрт
7 ответовЗдравствуйте, болею эпилепсиец с 2019 г, за все время было 4 приступа, последний был повторяющийся (2 раза с интервалом полчаса) Провоцирующий фактор алкоголь ( на след день после принятия ) Принимаю ламиктал 200мг в сутки Последний приступ 4 года назад Делала экзомное...
Здравствуйте, описаны небольшие кисты-это доброкачественные полости заполненные жидкостью, обычно врожденные и являются случайной находкой на МРТ. Также есть мелкие сосудистые очаги (очаги микроангиопатии или глиоза или дисциркуляторные очаги) подобные очаги могут образовываться еще с рождения на фоне гипоксии, также могут образовываться с течением жизни начиная с молодого возраста, на фоне фоне скачков давления, атеросклероза и других заболеваний которые могут повлиять на сосуды, данные очаги не несут никаких симптомов и лечения не требуют. Асимметрия гиппокампов может Быть при эпилепсии, желательно показать МРТ наблюдающему вас эпилептологу Ранее на МРТ могли не описать изменения, так как описание может зависть от аппарата МРТ, количества срезов и врача, который МРТ описывает. Вероятно описанные изменения были и ранее. Острой патологии по МРТ нет, нужно только периодическое наблюдение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Усиление атаксии
4 ответаДобрый день! Ребенку 2 года и 7 месяцев, на инвалидности диагноз вялая тетраплегия и генетика. Генетика не понятно какая, по хма поломка 7 хромосомы. По секвенированию генома поломка 7 хромосомы не подтвердилась нашли мутацию гена champ1, отправили подтверждение по Сенгеру,...
Здравствуйте, тут конечно важен очный осмотр но все же соглашусь что лучше сделать МРТ.
Стигмы дизэмбриогенеза
7 ответовРебёнок родился 18.04.2025. 9/10 по Апгар. 6 суток провели в роддоме (дефект последа), к ребёнку у врачей не было никаких «претензий». 30.04.25 уехали из Москвы к моим родителям до конца сентября, осмотры все проводили здесь. Педиатр отметил наличие стигм дизэмбриогенеза....
Добрый день! Каждый человек имеет определенный набор стигм дизэмбриогенеза. До 5ти стигм, которые можно заметить при стандартном осмотре - полная норма. Легкая дисплазия и физиологическая незрелость тазобедренных суставов можно рассматривать как вариант физиологической особенности в возрасте до 6 месяцев жизни. В 4-6 месяцы выполняется контроль узи суставов и зачастую все изменения нормализуются. Агенезия полости прозрачной перегородки по УЗИ головного мозга - это тоже один из вариантов физиологической особенности. По результату генетического исследования не найдено достоверных данных за наличие генетического заболевания, лишь некоторые особенности, которые пока не имеют точной значимости (не знают ученые являются ли они признаком какого-либо заболевания или это норма). Но, конечно, все это должен интерпретировать врач генетик, ожидая консультацию которого сейчас вы можете спокойно и без излишнего волнения, ибо никакой грубой патологии не установлено. Постарайтесь не переживать, я правда не вижу поводов для излишнего переживания. У вас с малышом все самое интересное впереди)
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель. CREC-211, TREC - 417 Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови. 1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте. Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга. Нужно следовать рекомендациям лаборатории. Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень). Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аминокислоты анализ крови
3 ответаДобрый вечер. Подскажите пожалуйста,сдали анализ крови на аминокислоты и показало отклонения от нормы(прикреплю). Ребенку почти 3 года он не понимает обращенную речь и не реагирует на обращенную речь,странные движения руками,разглядывает руки; до 2х лет смотрел в 1 точку как...
Здравствуйте гормоны сдавали, персистирующие инфекции?
Добрый день, при рождении ребенка сдавали кровь на наследственные заболевания. По итогу, потом еще раз сдавали. На данный момент говорят сдать родителям и повторно ребенку. При этом, прислали предыдущие анализы, но ничего доходчиво и толком не объяснили. Говорят необходимо,...
Здравствуйте. По данной информации консультация невозможна. Единственное, что можно предположить. Один патогенный вариант выявили, другой не нашли. Для поиска второй мутации происходит допокрытие гена MMUT, т.е. ДНК диагностика в работе. Провести полногеномное секвенирование ребенку и родителям, чтобы попробовать классифицировать ранее неописанные варианты, варианты в генах кандидатах. Второй мутации не выявили.
Повторный амниоцентез? Риски
11 ответовЗдравствуйте, что мне делать? Срок Б 23 недели Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова Лаборатории Геномед и Евоген Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18 У меня из...
Здравствуйте! Подумайте о практической стороне вопроса.Что вам даст дополнительный анализ и сопоставим ли он с рисками.У вас уже 23 недели.Прерывать беременность на этом сроке уже никто не будет,если только пролонгирование беременности не угрожает жизни женщины. Синдром Нунан даже подтвержденный не является показанием к прерыванию беременности.Тяжесть синдрома определяется сопотствующими пороками.У вас по 2му скринингу все хорошо и есть большие шансы на рождение здорового ребенка.Так ли нужен точный генетический анализ сейчас.Его можно сделать и при рождении,без сопутствующих рисков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим