Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
6 ответовЗдравствуйте! Сдали в супругом анализ на носительство СМА. У меня - 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN1) и 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN2). У супруга 2 копии CMN1 и 1 копия CMN2. О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования?
Здравствуйте! Ваши результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что у вас и вашего супруга по две копии экзонов 7-8 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА. У вашего супруга обнаружена одна копия экзона 7-8 гена SMN2, что также может встречаться, но не обязательно указывает на патологию, так как этот ген компенсирует часть функций при СМА, но не является ключевым в определении носительства заболевания. Самое главное иметь SMN1. А SMN2 неактивная копия гена SMN1. Если остались вопросы, рад буду помочь!
Нарушение кровотока СМА, дексаметазон
11 ответовДобрый день! Беременность 33 недели. Вчера на узи поставили снижение ПИ в СМА, снижение показателя ЦПО. PL в СМА 1,37, ЦПО 1,171. Сегодня положили в отделение патологии. При госпитализации переделали узи, все кровотоки в норме, но все равно положили наблюдать и назначили...
Не переживайте, он поднимет глюкозу , но незначительно, тем более вы на инсулине. Не отказывайтесь, это оправданная мера профилактики.
Результаты пгт при эко
9 ответовДобрый день! По результатам пгт эмбрионы не рекомендованы к переносу. Есть шанс в следующем цикле эко получить хорошие эмбрионы? Возраст 43. Сперма донорская. Кариотип и другие анализы в норме.
Мария, здравствуйте Конечно, есть шанс. Возможно, так совпало неудачно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка пгт
5 ответовДобрый день ! Пришли результаты Пгт seq(X, Y)x1, (1–22)x2 1. Расшифруйте пожалуйста анализ 2. Разрешен ли перенос данного эмбриона , если у мужа при анализе микро делении было обнаружено нарушение AZFc (sY 242) -обнаружена делеция микроделеция AZFc. 3.Что это вообще за...
Здравствуйте. 1.По данным ПГТ нормальный мужской кариотип. 2.Однозначного ответа в вашем случае не будет. Перенести можно с вашего информированного согласия. 3. На длинном плече У- хромосомы есть локус AZF. Зачем мы назначаем данный анализ? Во- первых, для того, чтобы определиться с тактикой, дать прогноз. Бывают полные делеции этого локуса из- за чего сперматозоиды не вырабатываются совсем и шансы на получение сперматозоидов могут быть нулевые, приходится использовать донорский материал. Бывают микроделеции, при которых сперматогенез может быть сохранен и при биопсии яичка можно получить сперматозоиды. Данная делеция влияет на сперматогенез и может являться причиной мужского бесплодия. 4. Неоднозначная ситуация, потому что, с одной стороны, если у мужчины есть делеция на У- хромосоме, то он передаст эту У- хромосому всем своим сыновьям. И ПГТ, выбор пола в таких случаях оправдан. С другой стороны, у вас по данным ПГТ нормальный мужской кариотип, потом речь идёт не о инвалидизирующем заболевании, это никак не повлияет ни на физическое, ни на умственное развитие, а может повлиять именно на возможность зачатия, на репродуктивные риски. 4. Перенести можно, но следует учитывать все возможные риски сказанные выше.
Просьба расшифровать анализ ПГТ
8 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли перенести эмбрион с таким результатом ПГТ sseq(5q21.2q35.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Спасибо большое за ответ
Здравствуйте! Мозаичные формы эмбрионов могут переноситься с согласия супругов. При низком проценте мозаицизма по 5 хромосоме, возможна имплантация эмбриона и рождение здорового ребёнка. В иных случаях, возникает самопроизвольное прерывание беременности.
Кровоток по СМА
24 ответаЗдравствуйте! В течении 2 месяцев сильное головокружение, и иногда могу упасть, редко, но немеет голова и прокалывают губы. Кавинтон и вертигохель не помогают, кровоток по СМА с обеих сторон снижен.
Пожалуйста. Здоровья Вам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Снижение СМА узи в беременность
6 ответовЗдравствуйте Сегодня была на плановом приеме у своего врача гинеколога. КТГ хорошее-10 баллов Когда пришла к врачу, она спросила когда я делала узи (а делала я последний раз аж на скрининге в 30 недель) Сейчас у меня 36,3 недели беременности. Меня отправили на УЗИ. По...
Здравствуйте, у вас показатели в норме . Повода для беспокойства нет
Увеличен ПИ в СМА
2 ответаЗдравствуйте, сделали 3 узи на 31 неделе. Настораживают результаты доплера, показатели СМА: ПСС 42,3. ПИ 2,57. Отмечается увеличение ПИ в СМА, скажите чем это опасно, на что влияет? И ещё многоводие, 2 кратное обвитие, тазовое прежлежание, уч врач направила в больницу, там не...
Здравствуйте. Если в стационаре доплер СМА в пределах нормы, многоводие не критично, надо просто мониторить. УЗИ в динамике с доплерометрией. Если многоводие нарастает, либо доплер плохой госпитализация в стационар.
Наследование СМА у ребенка
5 ответовПроходили тестирование с супругом на СМА. Мой результат : 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNс) Результат супруга: 1 копия экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNc). Подскажите , пожалуйста , какова вероятность...
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Снижение ПИ в СМА
6 ответовЗдравствуйте! Беременность 28 нед. 4 дн. УЗИ с доплером от 27.12.22 г. Все значения доплера в норме за исключением ПИ в СМА- 1,14 при нижней границе 1.52. Две недели назад ПИ в СМА было как раз 1,52, месяц назад 1,6. Все остальные показатели доплера сегодня и до этого были в...
Добрый день. Кровоток в СМИ - пока достаточно малоизученный показатель. Считается, что снижение этого показателя может говорить о легкой гипоксии, что чаще всего опровергается всеми иными аппаратными показателями, как, например, у вас. Пройдите еще КГТ, нормальная КТГ полностью снимет все вопросы.