Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель. CREC-211, TREC - 417 Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови. 1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте. Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга. Нужно следовать рекомендациям лаборатории. Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень). Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Лактатацидоз у ребенка 2 года
7 ответовЗдравствуйте! Попробую коротко расписать анамнез ребёнка. Через 10 дней после рождения проставили диагноз пневмония внутриутробную. Лечили антибиотиками, была анемия применено 70 гемоглобин, переливание. Выписали, через три месяца температура в районе 38,6 не сбивается. Едем...
Добрый день! Ну сновная задача дома , это НЕ давать лактату расти. Это достигается через питание и постоянный прием препаратов в таблетках или каплях. Все те витамины, что вам капали (Элькар, Рибофлавин, Коэнзим Q10), нужно начать пить в таблетках или каплях постоянно, без выходных. Дозы должен рассчитать генетик, они обычно в 5-10 раз выше стандартных. Например Элькар идет по 50-100 мг/кг веса, Витамин В2 до 100-400 мг в сутки. Ребенку нельзя голодать. Вообще. Даже небольшой пропуск обеда или долгий сон без еды может поднять лактат до опасных цифр. Кормите понемногу, но часто. Если есть возможность, приобретите портативный прибор для измерения лактата (как глюкометр)
Беременность и герпесы
9 ответовЗдравствуйте, история моя будет долгой. С самого детства у меня слабый иммунитет. В детстве часто болела и выходила из болезни антибиотиками. Но по выздоровлению чувствовала себя хорошо. 7 лет назад у меня резко стали болеть колени, тремор и температура. Все это было около...
Здравствуйте! Меня зовут Ирина Владимировна, специалист в области инфекции и гепатологии. В подобной ситуации можно сказать, что если нет М и пцр крови отрицательно, то вероятность, что вирусы активны, низкая. Вполне возможно и совпадение было. По описанию прошли чрезмерное лечение от вирусов. Дополнительно можно проверить (если не проверяли) бакпосев из зева/носа с чувствительностью к антибиотикам, антитела к боррелиям и хламидии (учитыая жалобы на суставы)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация palb2.
5 ответовРмж, 2а стадия, проведена радикальная подкожная мастэктомия по Мадену, удалено14 л/у, все чистые, инвазий нет, края резекции чистые .Игх послеоперационного материала - er98%,pr 30%,her2 0, ki67 67%,G3. Потом проведено 6 курсов химий DC, потом 15 сеансов ЛТ с задержкой...
Здравствуйте, Алла! Мутация в гене CYP21A2 - это просто бессимптомное носительство, каждый из нас является носителем 1-5 мутаций, эта находка никак не жизнь и здоровье не влияет. Что касается мутации в гене PALB2 - это генетическая предрасположенность к ряду онкологических процессов. К сожалению,вам пришлось столкнуться с раком молочной железы в связи с этой мутацией, также стоит иметь настороженность по поводу яичников и поджелудочной железы (МРТ, анализы на онкомаркеры, можно рассмотреть превентивное удаление яичников вместе со своим гинекологом). Если у вас есть дети,им независимо от пола,стоит проверить у себя наличие этой мутации,так как риск составлять 50%. Если у кого то из них мутация обнаружится - также рекомендуется ежегодная проверка здоровья с прицельным вниманием органам-мишеням для выявления проблемы на наиболее раннем этапе. Здоровья вам и вашей семье!💖
Ретикулоциты повышены у ребенка
17 ответовЗдравствуйте. Пожскажите пожалуйста, из-за чего могут быть повыщены так ретикулоциты у ребенка? Ребенку 3г., с особенностями развития (зпрр с аутичными чертами, есть предрасположенность к эпилепсии( секвенирование экзома делали) но на данный момент эпилепсии нет и...
Здравствуйте. У вас по анализам выявлена лёгкая железодефицитная анемия, ретикулоциты могут повышаться на фоне анемии либо лечения анемии, а также после кровопотерь. Вам необходим приём препаратов железа (например, мальтофер в каплях по 2 кап на кг веса не менее 3 мес).
Ксеродерма Пигментная
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок сдавал полное секвенирование экзона, результат показал носительство мутации в гене, отвечающем за пигментную ксеродерму, тип F. Почитав информацию в интернете, поняла, что у моего мужа есть огромное количество пигментных пятен, которые появились в...
Здравствуйте. Приложите пожалуйста фото.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Задержка моторного развития
18 ответовРебёнок научился ходить в 1.8 мес. Ходить не мог из-за равновесия. На данный момент нам 2.5 года. Сданы все возможные анализы(все в норме) Все показатели по мышечным болезням в норме. Делали секвенирование экзома -чистое. Ээг чистое .Сейчас ребёнок ходит ,но на ногах...
Здравствуйте Генетик очно консультировал Прикрепите пожалуйста видео волнующего момента ( можно скачать на Яндекс диск и прислать ссылку ) МРТ головного мозга поясничного отдела позвоночника выполняли ?
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовПосле скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики) Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка. По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания. Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде. Вы и НИПТ сдавали , отлично Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Пароксизмальная миоплегия
2 ответаМоей дочери 13 лет. Диагноз пароксизмальная миоплегия неуточненная и синдром Арнольда Киари ВАР ЦНС. Обмякивания примерно 4 раза в месяц, нехватка дыхания, ежедневные головные боли, слабость в ногах, боли в сердце. Ей положено иметь инвалидность? В 6 лет был паралич тела на...
Здравствуйте да Нужно обратиться к заведующий поликлиники направит на мсэк
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В течение 3 месяцев боли в животе и вздутие после еды. Пью на постоянной основе хайрабезол 10мг через день, иначе изжога. Пропила курсом: ферменты, спазмолитики, денол, альфа-нормикс, метеоспазмил, тримедат, дифлюкан, диета. Эффекта нет. ФГДС: эндоскопический признаки...
нет в них нет необходимости