Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию?
Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать.
Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку.
Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже).
Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов.
Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей).
Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
Здравствуйте, женщина 37 лет. Боль в крестсцовой области спины справа. По МРТ поясничной зоны есть протрузия и артроз дугототросчатых суставов. По МРТ КПС артроз КПС, сужение суставной щели до 0.15 см при норме 0.4-0.5. анализы в норме, кроме СРБ 8,13 при норме до 5. Выявлен...
Почитала описание ваших жалоб ниже - нет, ставить тут диагноз спондилоартита, я бы не торопилась.
Основное и самое главное для разговора о спондилоартрите - это воспалительная боль в нижней части спины. Именно, воспалительная. Которая утром хуже чем вечером, которая облегчается от нагрузки, которая сопровождает ограничения подвижности. Вы совершенно такую не описываете.
+ на МРТ это не сакроиелит. Артроз это не сакроиелит. Артроз характер и для возрастных изменений и для остеохондрозных. Это не относится к сакроиелиту.
На данный момент, тут нет ревматологического диагноза. Сделайте в динамике МРТ через полгода - если там все спокойно, то тогда вопрос будет вообще закрыт.
Ребёнку 8 лет, сдали после зимы базовые анализы. Дайте пожалуйста расшифровку, всё ли в норме, главная цель была проверить гемоглобин, так как была анемия, принимали лекарства прошлым летом. Так же беспокоит показатель витамина Д, на постоянной основе принимаем в дозировке...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребенку 5.5 поставили опоясывающий лишай. Появилось 2 пятна на спине и животе. Была температура 3 дня 38-39. Сейчас температуры нету. Сдали анализ крови общий, повышена Соя. Пьем ацикловир по 100 мг 3 р в день, 3 дня, мажем зеленкой- это то что прописали....
Здравствуйте, опоясывающий лишай в таком возрасте большая редкость. Ранее ребенок болел ветрянкой? В области пятен пузырьки, болезненность, зуд, жжение есть?
Здравствуйте, у меня задержка уже 12 дней но тест отрицательный хгч делала на 6 день задержки написано что не беременна, пила до этого тайнфактор пила его и потом чтото забыла его пропить и потом его допила, мы не предохраняемся был один опасный момент что могла и...
Здравствуйте , обязательно сделайте УЗИ ОМТ , возможно функциональная киста ( не переживайте она проходят самостоятельно ) , так же оценят яичники и эндометрий .
Берегите себя 🌸
Здравствуйте, у дочки температура поднимается до 40 четвёртый день. И не сбивается, даже литической. Вчера и позавчера приезжала Скорая. Кололи дексаметазон и только тогда она падала. Диагноз ангина. Колем цефтриаксон внутримышечно. Сегодня вечером на горле на задней стенке...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Родила 12 дней назад. Экстренное к/с на 37.2 неделе поднялось давление157/90. Давление было 140/90 4 дня после родов. Выписали длопегит по 2 т 2 раза в день. Сейчас давление 110/70, 120/80.Один раз подскакивал до 140/90.Сейчас очень переживаю, что может быть инсульт, или отёк...
В ноябре 2024 года удалили полип толстой кишки, фото результата прикрепила. После получения результатов терапевт сказала что все в порядке и через год сделаем еще одну колоноскопию. Вчера у нее была хотела взять направление, сказала что после удаления полипа могу колону...
Здравствуйте!
Нет, гиперпластические полипы предраковыми не являются, это доброкачественные образования к перерождению в аденокарциному (злокачественное образование толстой кишки) не склонны.
Предраковыми являются аденомы и сидячие зубчатые полипы и то только те которые с дисплазией.
Однако, после любой полипэктомии контрольная колоноскопия проходится через год и если ничего нет, то потом через пять лет можно делать.
Добрый день. Подросток 16 лет. 3 дня назад температура 38,7 болела голова, озноб. На следующий день - 38, к вечеру 37,8, еще через день 37,2. Сегодня 36,7. Никаких других симптомов не появилось. Сдали на 3 день кровь и мочу. В результатах много отклонений. Насколько это...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Па был на 17 день цикла (длина цикла 25-33 дня) по календарю это был опасный день. Па был защищенный презерватив+ппа. Но из-за страха забеременеть приняла Эскапел на третьи сутки. Через 5 дней пришли месячные чуть раньше срока. Шли как обычно, 5 дней. И меня...
Рина, да даже если бы вы имели защищенный ПА + еще и ППА в саму овуляцию, беременности все равно бы не было. Ни один сперматозоид не попал к вам во влагалище, и оплодотворять вашу яйцеклетку нечему.