Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Страх внезапной смерти
17 ответовЗдравствуйте! Наслушалась историй про внезапную смерть молодых людей и теперь не могу спокойно жить, неужели и правда даже молодой человек может умереть без каких-либо проблем со здоровьем и это даже нельзя как-то предотвратить? Недавно еще узнала от кардиолога, что бывают...
Здоровья Вам ?
Консультация гинетика
1 ответЗдравствуйте, сейчас нахожусь на 37 неделе беременности. По 3Д узи на 35 неделе с ребёнком все хорошо, 2 недели назад ктг хорошее. Меня беспокоит вопрос : возможно ли как то по узи увидеть генетические патологии, такие как муковисцидоз и тому подобное. Просто информация идёт...
Здравствуйте. Ваш гинеколог абсолютно прав. Многие состояния и заболевания можно диагностировать только после рождения. В том числе муковисцидоз. Для этого в роддоме после рождения проводят специальные тесты, берут анализы на исследование На 1 и 2 скринингах всё, что можно было увидеть во время беременности- всё увидели и проверили. Судя по всему, у Вас всё хорошо. Не переживайте, легких Вам родов! ?
Добрый день ! Анэмбриония на сроке 8 акушерских недель. Сделали вакуум. Пришли генетические результаты - анэуплоидный кариотип с трисомией по хромосоме 16! Были 2 биохимические беременности, после задержи в неделю наступали обильные месячные. Потом родила дочку , 7 лет назад....
Добрый день! Вы можете прикрепить результат к вопросу?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
5 ответовВ 12 недель делала 1 скрининг. По УЗИ все в норме, а вот по данным биохимического анализа крови, сказали, что есть промежуточные риски Трисомия 21 базовый риск 1 из 884, индивидуальный риск 1 из 982. В 16 недель назначили повторное УЗИ, на котором тоже не выявлено патологий....
Здравствуйте. Замечательно , что по результату узи нет никаких отклонений, мы всегда оцениваем все данные в совокупности что касается первого скрининга, то есть и данные узи , и данные анализа крови и ориентируемся на расчётные индивидуальные риски. Низким риском считается риск ниже 1:100, то есть например 1:200, 1:300, 1:900 - это низкий риск, поэтому переживать в подобной ситуации не стоит.
В апреле перенесла тромбоэболию легочной артерии на фоне приема кок(2 месяца принимала). Теперь принимаю уже несколько месяцев эликвис и ищу причины. Генетические тромбофилии не выявлены. Зато волчаночный антикоагулянт 2.2 ( норма 1.2) протеин s 51 ( норма 55-124), протеин С...
Здравствуйте! Тромботическое событие+ дважды положительные серологические тесты /( волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно) позволяют установить диагноз антифосфолипидный сидром. По факту тромботического события прием антикоагулянтов в любом случае обязателен.
Диета ребенка ( безглютеновая ) 3 лет.
13 ответовЗдравствуйте, нету тут данного врача который нужен, но Диетолог тоже возможно поможет. у ребенка 3 года растройство аустического спектра сдали все анализы генетические и все чисто, но нашли не переносимость глютена , был 26 при норме ребенка 12, нас посадили на диету ( без...
Здравствуйте. Ген.тест - непереносимость глютена? ИЛИ целиакия и сдавали кровь - IgA EMA (эндомизиальные антитела)?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак предстательной железы
9 ответовДобрый день! 72 года, РПЖ, кастраторезистентный, 4ст. с висцеральными метастазами в печени. Лечение: 5 курсов химиотерапии (сейчас в процессе, назначено 9 курсов,переносимость нормальная, доцетакцел). Контроль КТ с контрастом: уменьшение очагов, но рост ПСА от 21.08. - 13...
Здравствуйте, при удовлетворительной переносимости, учитывая кт картина стабилизация процесса. Назначают продолжить химиотерапию 10 курсов, а далее кт, остеосцинтиграфия, возможно если есть возможность Пэт кт с псма, пса контроль и через консилиум решение вопроса о тактике. В кастратрезистентную фазу, оценка эффективности приоритет рентгенологических
ВПР, риск генетического синдрома?
26 ответовЗдравствуйте, по первом скринингу низкие генетические риски. На 2 скрининге обнаружили Впр, аплазия левой кисти. Беременность прервать не дали, сказали что односторонее порождение одной верхней конечности чаще изолированная анамалия. С 3 триместра начался зрп. На сроке 34.0...
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, нарушения кровотоков не ставили на 1 и 2 скрининге?
Почему в крови и мочи изменения!
2 ответаДобрый день! Готовлюсь в очередному ЭКО, переживаю,что анализы плохие. Что это может быть! 5 месяца назад была замершая беременность, был криоперенос! Малыш замер на 7 неделях! В тот момент были все анализы хорошие, сдавала в больнице , когда после мед, аборта!Сегодня сдала...
Добрый день! Я понимаю ваши переживания, особенно в свете предыдущего опыта и предстоящего протокола ЭКО. Давайте разберем результаты ваших анализов, чтобы понять, какие показатели отклоняются от нормы и что это может значить. Общий анализ крови: Лейкоциты слегка снижены (3.71 при норме 4.37-9.68). Это может быть вариантом нормы для вас, но также стоит исключить хронические воспалительные процессы или влияние тироксина. Моноциты немного повышены (12.1 при норме 4.3-11.0), что может свидетельствовать о реактивном процессе, возможно, связанном с восстановлением организма. Эозинофилы (4.3 при норме до 3.0) также немного выше нормы, что может указывать на аллергическую реакцию или наличие паразитарной инфекции. Коагулограмма: Фибриноген в норме (2.94 г/л), что важно для подготовки к ЭКО, так как нормальная свертываемость крови снижает риски тромбозов. МНО и ПТИ также находятся в пределах нормы, что подтверждает отсутствие проблем с системой свертывания. Биохимический анализ крови: Печеночные ферменты (АЛТ и АСТ) находятся в пределах нормы, что указывает на отсутствие выраженной патологии печени. Уровень глюкозы и холестерина в норме, что также является положительным признаком. Гормоны: ТТГ в пределах нормы (1.6487 мкМЕ/мл), что важно для контроля функции щитовидной железы, особенно после перенесенной операции. Это свидетельствует о том, что доза тироксина адекватна. Общий анализ мочи: Отмечается слегка повышенная относительная плотность (1.036 при норме до 1.025). Это может быть связано с недостаточным потреблением жидкости. В целом, отклонения незначительные и могут быть обусловлены физиологическими факторами или вашим текущим состоянием на фоне подготовки к протоколу ЭКО. Важно продолжать наблюдение и консультации с вашим лечащим врачом, который сможет скорректировать терапию и при необходимости назначить дополнительные обследования перед протоколом. Я надеюсь, что ваш предстоящий цикл пройдет успешно и без осложнений. Если у вас есть еще вопросы или что-то вызывает беспокойство, не стесняйтесь задавать!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген CYP21A2
2 ответаУ мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2. Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания). Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций). Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство. По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B. Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена. В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал. Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.