Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошу проконсультировать: у мен отягощен анамнез. Выкидыш на сроке 2-3 недели, затем замершая на сроке 6-7 недель. После последней беременности отправляла плод на расширенную генетику, результат - полностью здоровый был ребенок. Начала сдавать кровь, прикладываю...
Дина, добрый день. Подскажите пожалуйста не было ли у вас или родственников первой линии родства (мама, папа, брат, сестра) инсультов, тромбозов, ТЭЛА в возрасте до 50 лет? Или установленный дефицит протеина S? По предоставленному вами анализу есть снижение уровня свободного протеина S, который в норме составляет 30-40% от уровня общего протеина S. Сдайте уровень общего протеина S вне беременности или приема антикоагулянтов. Некоторые авторы связывают дефицит протеина S с антенатальной гибелью плода во 2 и 3 триместре, а не с ранними потерями. Ранние акушерские потери чаще связаны с АФС, поэтому анализы именно на эти показатели является ключевым в диагностике. Указанная вами мутация генов гемостаза клинически не значима. Не требует терапии или контроля показателей крови.
Беременность с тромбофилией
7 ответовДобрый день! 7 лет назад беременность закончилась приэклампсией на сроке 27 недель и с диагнозом тромб в пуповине. Сдали кучу анализов, в итоге Генетическая тромбофилия: F2 (het). PAI-1 (het). MTHFR (het). Сейчас беременность срок 7 недель. Колю клексан по назначению врача...
Здравствуйте, учитывая отягощенный анамнез, преэклампсию в анамнезе малые дозы аспирина с целью профилактики должны быть назначены гинекологом с 12-36 неделю беременности. Выявленные полиморфизмы по генетике являются незначимыми для рисков тромботических осложнений. По коагулограмме тактика не определяется, она меняется в беременность естественным образом.
Повышен д-димер. Колоть ли клексан
5 ответовЗдравствуйте! Была замершая год назад. Сейчас На 25 неделе беременности. По скринингам все хорошо, без патологий. Но на последнем узи нарушение кровотока в левой маточной артерии - РI 1,28. В начале делала уколы клексан 0,4. На консультации у гематолога сказали контролировать...
Здравствуйте! Беременность - это всегда гиперкоагуляция (наблюдается сгущение крови ). Так наш умный организм защищает нас от кровопотери в родах. Измерение Д димера не информативно оценивать при беременности , потому что он повышен абсолютно у всех беременных. По результатам анализов у вас не обнаружено значимых мутаций , которые могли бы влиять на вынашивание беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать коагулограмму
36 ответовДобрый день. Ранний срок беременности (до 7 недель). В анамнезе 2 ЗБ на ранних сроках; тромбофилия, вызванная мутациями в генах фолатного цикла и PAI 1. С начала беременности назначили клексан в дозировке 0,4 мл 1р/д вечером. Спустя две недели сдала коагулограмму (результаты...
Здравствуйте, во время беременности практически всегда происходит увеличение свертывающей системы крови, и показатели коагулограммы могут на это указывать. Обычно такие мутации не являются клинически значимыми и они не являются показаниями для применения низкомолекулярных гепаринов. Уточните пожалуйста не проводилась ли кариотипирование абортивного материала? Не проводилась ли обследование на антифосфолипидный синдром?
1 скрининг
7 ответовПомогите пожалуйста с результатами скрининга . Базовый риск Индивидуальный (скоректированный) риск Трисомия 18 1: 150 1: 803 Трисомия 13 1: 475 1: 580 Преэклампсия до 34 недель беременности 1: 2835 Преэклампсия до 37 недель беременности 1: 517 Задержка роста плода до 37...
Здравствуйте. Риски хромосомной патологии невысокие, Но вообще такие риски считаются пограничными и поэтому В таких случаях рекомендуется проконсультироваться с генетиком и если есть финансовая возможность то сдать нипт
Ямка на копчике
5 ответовРебенку 7 месяцев. Обнаружила на копчике ямочку. Еще у ребенка на шее красное пятно. Прочитала, что это может быть мутация фолатного цикла? Так ли это? И опасно ли это?
Добрый вечер, приложите пожалуйста фото проблемных зон
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли принимать витамин С при генетической тромбофилии (гетерозиготная мутация F5,гипергомоцистеинемия) На данный момент имеется варикоз и венозный рефлюкс нижних конечностей (на одной ноге) все рекомендации флеболога соблюдены
Здравствуйте, да можно принимать по показаниям врача Витамин С не влияет на обмен фолатов и не провоцирует тромбозы.
Удаление зуба мудрости
1 ответЗдравствуйте! Я планирую удалить зуб мудрости (операция с разрезанием десны). Есть мутация в гене MTHFR генотип АС (носительство). Нужно ли что-то предпринимать до или после операции? Заранее спасибо!
Ольга, здравствуйте. Нет. Эта мутация не имеет клинического значения, никаких действий в связи выявлением её носительства предпринимать не надо.
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)