Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение
1 скрининг
1 ответЗдравствуйте, скажите пожалуйста , что означают результаты 1 скрининга 11нед 3 дн. трисомия 21 баз 1:1033 инд.1:2266 трисомия 18 баз1:2662 инд 1:701 трисомия 13 баз 1 : 8311 инд 1:5203. ХГЧ 18,37 МЕ РАРР 0,716 МЕ
Здравствуйте, хгч и рарр в норме, беременность развивается соответственно сроку. Риски по трисомиям тоже низкие(1 из 1033 вероятность и т. д.) Риски считаются повышенным и при соотношении 1:350 до 1:100 и меньше У вас все показатели с норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1 скрининг
7 ответовВозрастной риск (с-м Дауна) 1:924 Расчетный риск (с-м Дауна) 1:36674 1:100 Риск (с-м Дауна) низкий Расчетный риск (с-м Дауна, только по б/х) 1:4492 1:100 Риск (с-м Дауна, только по б/х) низкий Расчетный риск (с-м Эдвардса) 1:100000 1:100 Риск (с-м Эдвардса) низкий Расчетный...
Здравствуйте, Анастасия. Все риски низкие. Всё хорошо. Никакого дополнительного обследования не требуется.
Скрининг 1
2 ответаЗдравствуйте,пожалуйста,расшифруйте результаты первого скрининга. Беременность 2,возраст матери 32 года. Срок по КТР 12 нед.+ 5 дней ЧСС плода 157 КТР 64 ТВП 1,8 Кость носа определяется Биохимия сыворотки: ХГЧ 41,00 Ме/л РАРР-А 0,917 Ме/л Маточные артерии 1,36 Длина...
Здравствуйте,у вас хорошие результаты биохимического скрининга. Все риски хромосомных патологий у Вас низкие! Высокий риск ,это от 1:100 и выше (1:90 и т.д.). Это значит ,что вероятность развития данной патологии 1 случай из … По узи маркеров хромосомных отклонений также нет.
Рекомендованное лечение
15 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста рекомендованное лечение при таком диагнозе-рак правого бронха немелкоклеточный-адекорцинома и плеоморфная карцинома. Мутация EGFR делеция 19. Стадия T3N3M1c.Лечение ещё не начиналось.Спасибо! Только узнали все результаты анализов.
Если будет выявлено прогрессирование на фоне ингибиторов EGFR, нужно попробовать выполнить повторную биопсию с определением мутаций EGFR, ALK,Ros1. Далее уже смотреть по результату. Вариантов много, можно попробовать атезолизумаб+Химиотерапия( паклитаксел и карбоплатин), если будет выявлена активирующая мутация-осимертиниб. Можно и ниволумаб попробовать с химиотерапией, он назначается во второй линии независимо от статуса PDL.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эстрогенсодержащие препараты
3 ответаДоброго дня. Женщина, 39 лет, гетерозиготная мутация по Лейдену, в анамнезе ТЭЛА на фоне приема эстрогенсодержащего препарата (Ярина). Принимаю Ксарелто по 10мг. Можно ли вместе с Ксарелто принимать оральные контрацептивы?
Дарья, принимать можно. Но вероятность повторного тромбообразования будет высокой. Так как один раз тромб уже образовывался. Поэтому, я как флеболог, не рекомендую. Есть ещё другой момент: если вы собираетесь их пить по медицинским показаниям - то риск ещё оправдан, если же только в целях контрацепции, то нет
Моей маме поставили диагноз миелопролиферативная болезнь, мутация JAK2V617F. Она пропила 2 месяца гидреа 500.Сегодня сдали анализы тромбоциты -314. К гематологу записаны на конец мая. Подскажите дальше продолжать пить гидрея?
Здравствуйте, да можно продолжать дальше в рекомендованном режиме,либо пересмотреть в пользу увеличения дозы ( врач рассчитает). Тромбоциты от 150 тыс норма и кровотечения не ожидаем. Гематологической токсичности нет. Контроль анализов продолжать раз в 14-21 день или по показаниям.
Высокий гемоглобин на 38 недели
6 ответовЗдравствуйте! В период с 36-38 неделю держится уровень гемоглобина 145-146, пью Кардиомагнил 150 на ночь ! Очень переживаю за ребенка , насколько это может дать опасно ?! Есть мутация Лейдена гетерозигота
Здравствуйте. Ничего страшного и опасного в этом нет, если в контрольном анализе крови будут также высокие показатели, то проконсультируйтесь с гематологом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременность 5 недель 4 дня. Сдала РФМК 23.12.2020г., результат 11 нг/дл, при норме <7.95, Д-димер 42 нг/дл - 18.12.2020г. У меня PAI. Пью метил фолат 400мг. Нужно чем-либо снижать РФМК? И нужно ли что-то еще сдать?
Здравствуйте. Принимать ничего сейчас не надо, продолжайте наблюдаться у гинеколога.