Что вас беспокоит?
Понижен протеин S, один выкидыш и одна замершая (6-7 недель)
Добрый день! Прошу проконсультировать: у мен отягощен анамнез. Выкидыш на сроке 2-3 недели, затем замершая на сроке 6-7 недель. После последней беременности отправляла плод на расширенную генетику, результат - полностью здоровый был ребенок. Начала сдавать кровь, прикладываю то что вот получила. Выявился дефицит протеина S. Еще сдала все антитела на АФС, жду результата. Имею мутацию PAI-1 4g/4g. Коагулограмма в беременность была в пределах нормы. Мог ли дефицит S повлиять на смерть ребенка? Что можно сделать?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Дина, добрый день.
Подскажите пожалуйста не было ли у вас или родственников первой линии родства (мама, папа, брат, сестра) инсультов, тромбозов, ТЭЛА в возрасте до 50 лет? Или установленный дефицит протеина S?
По предоставленному вами анализу есть снижение уровня свободного протеина S, который в норме составляет 30-40% от уровня общего протеина S.
Сдайте уровень общего протеина S вне беременности или приема антикоагулянтов. Некоторые авторы связывают дефицит протеина S с антенатальной гибелью плода во 2 и 3 триместре, а не с ранними потерями.
Ранние акушерские потери чаще связаны с АФС, поэтому анализы именно на эти показатели является ключевым в диагностике.
Указанная вами мутация генов гемостаза клинически не значима. Не требует терапии или контроля показателей крови.
Мария, добрый день! Анализ сдавался вне приема каких-либо препаратов, беременности также нет, аборт сделан две недели назад.
Со стороны родственников ничего такого не было никогда, я и сама никогда тромбозам не подвергалась, гемостаз всегда был в норме, что в беременность, что вне ее.
Мария, подскажите, показан ли мне клексан или аспирин в следующую беременность?
Дина, тогда я не вижу показаний вовсе обследовать вас на дефицит протеина S. Снижение уровня свободного протеина S скорее лабораторная находка. Пересдайте пожалуйста уровень общего протеина S и дождитесь результатов остальных анализов.
Только по всем этим данным вместе можно будет судить о необходимости антикоагулянтной/дезагрегантной терапии.
Сейчас рано делать выводы без данных по АФС.
Принятый ответ
Дина, здравствуйте!
Нет, причиной потерь на ранних сроках не могут быть наследственные тромбофилии, в том числе и дефицит протеина S.
Мутация PAI клинически не значима, причиной потерь тоже быть не может.
Поэтому ждём результаты анализов на АФС, если АФС исключается, тогда потери беременности не связана со свёртывающей системой крови.
Дополнительно полезно будет определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
Дефицит протеина S требует подтверждения как минимум двумя анализами вне беременности, приёма антикоагулянтов, гормонов, антибиотиков, острых состояний, поэтому нужно будет пересдать анализ вместе с АЛТ, АСТ, билирубином. От этого результата будет зависеть, потребуется ли антикоагулянтная профилактика во время беременности.
Диляра, добрый день! Все эти анализы (ТТГ, АТ к ТПО, ферритин) сдавались в беременность и вне ее, все в норме. Ребенок был генетически полностью здоров, анализ делался на ДНК микроматрицах более 2000 kbp, вообще ничего не нашли, нормальный кариотип был. В таком случае, зачем фрагментация ДНК, если дети здоровые получаются, но не выживают.
Я, в таком случае, обескуражена, если не будет выявлен АФС, куда мне копать дальше.
Да, тогда необходимости в ДНК фрагментации нет.
Принятый ответ
Здравствуйте, протеины S и С стоит повторить через пару месяцев , если первый анализ сдавали сразу после беременности. Дефицит протеинов мог повлиять на сосуды, формирование микроангиопатии, но это было бы описано в заключении по исследованию плода.
Анастасия, здравствуйте! Я приложила гистологию, посмотрите, пожалуйста
Проявлений тромботической микроангиопатии, микротромбозов не описано.
Принятый ответ
Здравствуйте, Дина, нет, дефицит протеина S не мог привести к выкидышу, надо дождаться результатов анализов для исключения антифосфолипидного синдрома
Пока показаний для назначения клексана при последующих беременностях у вас нет
Принятый ответ
Здравствуйте. Мутация Pai клинически не значима. Изменение уровня протеина S возможно после выкидыш, поэтому данный анализ необходимо пересдать через 2 месяца. На вынашивание беременности он не влияет. Чтобы определить есть ли проблема со свертывающей системой, нужно смотреть анализы на АФС. Если все в норме, но выкидыши с гематологической патологии не связаны. Приём антикоагулянтов вам не показаны.
Похожие вопросы по теме
- 22 Февраля 20161 ответ
- 19 Ноября 20161 ответ
- 18 Марта 20172 ответа
- 14 Июля 20171 ответ