Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдала первый скрининг, по УЗИ сказали всё хорошо. А по крови вопрос, вроде бы все риски минимальные, а возрастной повышен. Что делать, переживаю?
Здравствуйте, Наталья. Прикрепите результаты
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Повторный амниоцентез? Риски
11 ответовЗдравствуйте, что мне делать? Срок Б 23 недели Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова Лаборатории Геномед и Евоген Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18 У меня из...
Здравствуйте! Подумайте о практической стороне вопроса.Что вам даст дополнительный анализ и сопоставим ли он с рисками.У вас уже 23 недели.Прерывать беременность на этом сроке уже никто не будет,если только пролонгирование беременности не угрожает жизни женщины. Синдром Нунан даже подтвержденный не является показанием к прерыванию беременности.Тяжесть синдрома определяется сопотствующими пороками.У вас по 2му скринингу все хорошо и есть большие шансы на рождение здорового ребенка.Так ли нужен точный генетический анализ сейчас.Его можно сделать и при рождении,без сопутствующих рисков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой скрининг по узи
8 ответовДобрый день, прошла первый скрининг в 13.1 неделю, были выявлены проблемы на узи такие как: «Большое овальное окно. Асимметрия левых и правых отделов сердца. Малый просвет пульмонального ствола по отношению к верхней полой вене и аорте. Гиперэхогенный фокус в левом желудочке...
Здравствуйте, чтобы дать какую-то информацию , могли бы вы дополнительно загрузить протоколы узи, а так же результаты 1 скрининга. Обычно такие множественные пороки развития характерны для хромосомной патологии.
Результат НИПТ
1 ответДобрый день, помогите пожалуйста расшифровать результаты НИПТ. Нужно ли идти на инвазивную процедуру?
Здравствуйте, Нина. Бесплатный вопрос, к сожалению, не позволяет прикрепить к тексту фотографию или файл с анализом. Попробуйте написать в ответе, что именно указано в результате, попробуем разобраться.
Результаты второго скрининга
5 ответовДобрый день! Сегодня проходила второй скрининг. Срок - 19 недель. Врач сказал по итогу, что все в порядке, только затруднена визуализация мозолистого тела. Нужно будет посмотреть подробнее через пару недель. Я почитала после приема что это такое, теперь переживаю. Могут ли...
Здравствуйте, что доктор имел в виду под затруднённой визуализацией, что ему мешало, возможно малыш лежал в неудобном положении и поэтому не было видно. В данном случае обычно рекомендуют пересмотр через 2 недели. Возможно также по сроку еще не подходящая визуализация, потому что 19 недель это нижняя граница проведения скрининга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Биохимеческий скрининг
1 ответНазначили биохимеческий скрининг. Сам скрининг сделала, но по вине мед.центра кровь не получилось сдать вовремя. И теперь меня мучает вопрос что делать? Так как беременность уже 13 недель и 5 дней,то есть уже поздно делать повторный скрининг и сдавать кровь.
Здравствуйте, завтра можете сходить сдать платно, так же допустимо в 16-18 недель сдать кровь.
Какой НИПТ пройти
17 ответовДобрый вечер,мне 37,мужу 42,беременность сегодня ровно 8 недель. Я очень тревожная,переживаю по поводу возможных хромосомных аномалий,в связи с возрастом. Есть дочь 9 лет. Хочу сдать НИПТ для себя ещё до первого скрининга,чтоб в случае нехорошего результата,я успела бы...
Здравствуйте,понимаю ваше беспокойство.В случае вашей тревоги рекомендовано сдать тогда расширенный анализ .От срока не зависят патологии,единственное в случае если результат будет не положительный и вы захотите прервать беременность,рекомендуется заранее знать и быть готовой где это делать и в плане анализов ,так как прерывание делается до 12 недель.
Добрый день. Мне 36 лет. 3 беременность. до этого было 2 родов, дети здоровые все. Вчера Прошла 1 скрининг, по узи все хорошо. По крови показал высокий риск 1:49 по хромосоме 18. ПО 21 хромосоме низкий 1:3853 По 13хр тоже низкий 1:2370. Сразу же поехала сдала кровь НИПТ....
Здравствуйте, ожидайте результатов НИПТ, его точность 98-99%, да такие ситуации бывают, НИПТ точнее обычного скрининга. По узи маркеров хромосомной патологии нет. Нужно надеятся только на лучшее. Это только расчет риска.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какие риски подскажите
7 ответовТрисомия21 баз.1:606 Инд.1:9454 Трисомия18 баз.1:1414 Инд.<1:20000 Трисомия13 баз.4.463 Инд.<1:20000. Гипоплазия носовой кости. 1.8. Свободная бета субъединица хгч 149,90 эквивалентно 3,927 Papp-p 3,903 эквивалентно 1,991 Подскажите пожалуйста высокие ли риски,какие они,на...
Здравствуйте. У вас все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Поводов для переживаний нет