Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сдавала два раза на НИПТ, 11 март стандартный и 23 марта расширенный. Затем отправили на амниоцентез. Сегодня пришел результат. По НИПТам риски низкие, по ХМА ничего не обнаружено. Правильно? Сканы приложила. И может ли FISH и кариотип, которые будут готовы...
Данных за хромосомную патологию плода нет. Крайне маловероятно, что FISH и кариотип дадут новую информацию. Проведение скрининга второго триместра в 19-21 недель на 3 уровне, Эхо-кг плода и консультация кардиолога.
Помогите понять риски ХА
5 ответовЗдравствуйте. Мой возраст 42 года, мужа 38 лет. Есть 2 детей в одном браке, 1 беременность и роды благополучны, 2 беременность- гестационный сах диабет, обходилась диетой, роды в 35 недель, отошли воды, родила сама, вес 2770, год учета у невролога, сейчас ребенок здоров....
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста расчёт рисков
Риски хромосомных заболеваний
11 ответовЗдравствуйте 18 марта сдавала скрининг по узи носовая кость была 1.8 вызвали сегодня к генетику и на пересдачу узи, сегодня по узи все хорошо но что то с кровью не так, генетик направляет на прокол либо на нипт на платной основе, разъясните пожалуйста что не так с анализами и...
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания, что по данным скрининга имеется высокий РИСК синдрома Дауна, не 100%диагноз В таких случаях рекомендуется провести НИПТ, поскольку это более точный скрининговый метод, для понимания дальнейших шагах.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг результаты
5 ответовДобрый день. Помогите пожалуйста расшифровать. Был первый скрининг, по результатам такие цифры: Риск трисомии 21 - базовый 1:350- индивидуальный риск 1:840 Риск трисомии 13 - базовый 1:2622 - индивидуальный <1:20000 По узи все в норме, потологий не выявлено. В заключении...
Здравствуйте! Риски считаются низкими, если дробь больше, чем 1:100. Один из базовых показателей по трисомии 21 хромосомы 1:350, это считается серой зоной. Я бы порекомендовала обратиться к генетику для консультации, потому что бета ХГЧ 2.1 МоМ, а Рар-а белок 0.526, когда есть такие "ножницы" между двумя этими белками примерно в 1.5 единицы и более, то тоже нужно дообследование по 21 хромосоме. Генетик с вами подробнее побеседует, и вы определитесь, нужен ли НИПТ ( по крови мамы определяют есть хромосомные проблемы у плода путём определения ДНК плода), генетик посоветует вам нужен ли этот анализ( он платный) и если нужен, то на сколько показателей ( там разные есть на 1,5,25, полногеномный).
Риски Дауна
21 ответСдавала 28.11 1 скрининг и кровь на СД. Сегодня уже была на консультации у Генетика. Вызвали. Сказали что есть риски 1:350 . Сильно высокий хгч-2. 692,и низкий PAAP 0.437 . Предположили что на фоне, утрожестана /токсикоза/угрозы... Предложили, прокол или платный ДНк. Я в...
Здравствуйте. 1:350 - это низкий риск. У Вас нет на руках протокола с графиком и рассчетом рисков по другим факторам (преэклампсии, ЗРП и др) ? Можно сдать неинвазивный анализ НИПТ, если есть сомнения. Необязательно делать инвазивную диагностику.
Второй скрининг , носовая кость
5 ответовВторой скрининг 20 недель 4 дня , носовая кость 4,6мм, толщина плаценты 32мм, по первому скринингу тоже ставили гипоплазию и по крови базовый риск трисомии 21 1:944, индивидуальный 1:595, сдала НИПТ , по всем синдромам 21,13, 18 и половым никаких отклонений не выявлено,...
Нет, не стоит. Раз уж вы прошли НИПТ, который по точности превосходит и 1, и 2 скрининг.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Очень нужна ваша консультация , после 1 скрининга направили к генетику, генетик по результатам сказала,что у меня высокие риски трисомии 21 и задержки развития плода до 37 недели и направила сдавать нипт и еще ген. Анализ (чтобы узнать причины задержки)
Здравствуйте У Вас низкие индивидуальные риски развития хромосомной патологии и осложнения беременности НИПТ не нужен
Здравствуйте, сдала первый скрининг, по УЗИ сказали всё хорошо. А по крови вопрос, вроде бы все риски минимальные, а возрастной повышен. Что делать, переживаю?
Здравствуйте, Наталья. Прикрепите результаты
Плохой скрининг по узи
8 ответовДобрый день, прошла первый скрининг в 13.1 неделю, были выявлены проблемы на узи такие как: «Большое овальное окно. Асимметрия левых и правых отделов сердца. Малый просвет пульмонального ствола по отношению к верхней полой вене и аорте. Гиперэхогенный фокус в левом желудочке...
Здравствуйте, чтобы дать какую-то информацию , могли бы вы дополнительно загрузить протоколы узи, а так же результаты 1 скрининга. Обычно такие множественные пороки развития характерны для хромосомной патологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.