Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 44 года,множественные мутации крови,в т.ч. V фактор Лейден. С 2004 года после кесарева 4 эпизода ТГВ,с 2013 пожизненно на варфарине. ХВН 2 ст. Компрессионные колготы,варфарин. Сейчас разрастание эндометрия,множественные миомы матки, гинеколог настаивает на...
Добрый день! Само по себе наличие мутации Лейдена Мирена за счет состава не является абсолютным противопоказанием Но учитывая множественные тромбозы глубоких вен , использование мирены даже на фоне Варфарина нежелательно Риск рецидивов высокий , к сожалению
Помогите расшифровать анализы по генетике, сейчас загружу файлы , анализов, тромбофилия, мутации генов гемостаза ( сейчас 4 недели беременности акушерский срок) что мне делать ? И какие анализы доздавать?
Фолиевую кислоту 1 мг 3 раза в день Можно пить Фолат от Солгар 800 мкг 3 раза в день Для начала - сдайте гомоцистеин
Генетик , кариотип
5 ответовЗаключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Здравствуйте К сожалению на этом сайте нет генетиков
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
1 ответПодскажите какие анализы нужно показать гематологу на первичный приём? Я носитель мутации Лейдена, сейчас беременность примерно 1 месяц. Обязательно ли колоть клексан, или можно подобрать таблетки ?
Добрый день. Для гематолога важно будет генетическое исследование генов гемостаза и по возможности свежий общий анализ крови. Тактика во время беременности будет зависеть от гетеро- или гомозиготного варианта гена, а также от наличия дополнительных факторов риска ВТЭО(тромбозов) по RCOG. У вас как минимум 2 балла, если речь идет о гетерозиготе V Лейден, или о 4 баллах, если гомозигота. Если второй вариант, то антикоагулянтная терапия показана на протяжении всей беременности.
АФС, наследственная тромбофилия?
6 ответовЗдравствуйте, в течение ~6 лет низкие тромбоциты периодически, 1 беременность 2018г, двойня, один плод замер на 8йнедели, роды в 37 недель, ребёнок здоров, тромбоциты были 98-120, не обследовали, между беременностями также тромбоциты 120-160, сейчас вторая беременность, опять...
Дополнительные факторы риска ВТЭО: возраст старше 35 лет, лишний вес, варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы (в том числе инфаркты, инсульты) в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение вирусных инфекций, артериальная гипертензия, и некоторые акушерские факторы риска. Назначаются антикоагулянты при наличии 3 и более факторов риска. Что-то из вышеперечисленного у вас есть?
57 лет мужчина, 2 месяца назад обнаружили рак легкого с метастазами в печень и в лимфы, пока делали анализы состояние ухудшилось - слабость одышка потеря аппетита , на данный момент слег уже 2 недели. Появилась желтушка, капаем системой гептрал и реамберин, внутр.мышечно...
Здравствуйте! Результаты PD-L1 теста указывают на потенциальную возможность применения иммунотерапии (такие препараты как ниволумаб или пембролизумаб). Возможна как монотерапия так и комбинация с таргентными препаратами и химиотерапией, нов всё упирается в состояние пациента. При тяжёлом состоянии, действительно, применение специфического лечения невозможно так как препараты оказывают токсическое действие не только на опухоль но и на организм в целом, т.е. ослабленный до такой степени организм может просто не выдержать лечение, проще говоря это угроза жизни. В таком случае можно обратиться в отделение паллиативной симптоматической помощи чтобы помогли в условиях стационара улучшить состояние пациента. Если состояние улучшится то начать лечение будет возможно. Так же вы имеете полное право получить второе независимое мнение в любом федеральном центре, в том числе по средствам телемедицинской консультации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня обнаружена мутация Фактор V Лейдена в гетерозиготной форме. В анамнезе: Одна замершая беременность на сроке 8–9 недель. В июне 2025 года проведена вакуум-аспирация. По результатам гистологического исследования выявлена плацентарная...
Здравствуйте Препараты аспирина назначаются с 12 нед беременности при высоком риске преэклампсии по результатам первого скрининга. Прием аспирина до зачатия и в первом триместре не прописан в российских клинических рекомендациях. Обследование проведено в полной мере. Дополнительных анализов не требуется, кроме проверки уровня ферритина для исключения скрытого дефицита железа. Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Здравствуйте. В анамнезе 2 зб, 1бхб. Все эмбрионы получены с одной стимуляции. Сейчас 9дпп, полоски на тесте. Страшно повторения. MTR гомозигота, MTRR,MTHFr1298, PAI-1 гетерозиготы, антитела к аннексину g 8(до8 сомнительный, после 8 положительный) Пью обычную фолиевую500....
Здравствуйте, вы являетесь носителем полиморфизмов низкого риска ВТЭО. Никаких терапевтических мероприятий по этому поводу сдавать не нужно. Скрининг по антифосфолипидного синдрома пройден не полностью, отдельно сдаются IG G ,IG M к кардиолипину, бета2- гликопротеину, волчаночный антикоанулянт, исследование повторяют через 12 недель. По гемограмме признаки железодефицита, дополнительно стоит сдать ферритин. И при его снижении принимать железо. Фолиевую кислоту 1 мг можно принимать уже сейчас. Далее гинеколог подводит просчет по шкале ВТЭО по остальным факторам риска и распишет лечение если оно требуется( вес, возраст, наследственность, акушерский анамнез, тромбозы в прошлом и тд).
Увеличены тромбоциты
4 ответаВ анализах крови очень много тромбоцитов Органы брюшной полости в норме Была обнаружена мутация V617F гена JAK2 Эритропоэнт 1,9 На 133г/л Гематокрит норма Л 8,3 Эр 4,5 Тр 784 Повышены базофилы ,эозинофилы,моноциты Коагулограмма без клинически значимых отклрнений
Елена, здравствуйте. Наличие мутации JAK-2 подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания. С учетом повышения только тромбоцитов наиболее вероятна эссенциальная тромбоцитемия. Но для более полной постановки диагноза необходимо проведение трепанобопсии. Далее при наличии показаний назначается специфическая терапия, направленная на снижение тромбоцитов, и терапия, направленная на предупреждение тромбозов: кардиомагнил или тромбоасс.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Резус фактор
7 ответовДобрый день , почему нельзя определить резус фактор плода ? Если мать 1+ Отец 3 - пришел результат НЕ ОПРЕДЕЛЕН (у матери выявлен фрагмент гена RhD) Есть ли какие то способы узнать резус фактор плода или только после рождения ? Спасибо за ответы
Анна, здравствуйте! Если у матери положительный резус-фактор, то определить резус-фактор плода с помощью генетического теста по крови матери нельзя.