Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Осемертиниб перестал действовать
4 ответаЗдравствуйте. Скажите пожалуйста поставили маме онкологию 4 стадия местастаз в плевру , назначили омерсиниб ,год по кт писали полнейшее выздоровление , последние 6 месяцев по кт ухудшение появились очаги появление в плевре и начались боли . Возможно что опухоль мутировала ?...
Здравствуйте Прикрепите крайнюю выписку к вопросу и обследования
Дефицит фактора Vll
2 ответаДобрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови. При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
4 ответаЖенщина 32 года.Двое удачных родов в 24 и 27 лет,без осложнений.Рост 175 см,вес 65 кг,есть мутация лейдена в гетерозиготной форме,вопрос о гормональной контрацепции препаратом Чарозетта.Можно ли принимать при данной мутации этот препарат. Тромбозов в прошлом не было.но есть...
Здравствуйте, Марина, приём Чарозетты вам не противопоказан Однако перед приемом необходимо сдать общий анализ крови и стандартную коагулограмму Скажите есть ли у вас варикозное расширение вен нижних конечностей?
Метилфолат и беременность
4 ответаЕсть мутации в генах... принимала метилфолат до 15 недели...нужно ли его принимать и сейчас? Срок 31 неделя...перечитала, что подобная мутация может вызвать невынашивание ребенка... гомоцистеин в 9 недель был 8,8.., нужно ли пересдавать сейчас это все? Коагулограму сдаю...
Здравствуйте! Мутации фолатного цикла обнаруживаются практически у всех обследованных. Связь этих полиморфизмов с невынашиванием не доказана. Все исследования говорят о том, что достаточно приема фолиевой кислоты до 12 недели беременности. Гомоцистеин сдавать не имеет смысла, он в норме при беременности всегда снижается, поэтому не будет информативен. Можно сдать анализы на определение уровня витамина В12 и фолиевой кислоты. При необходимости по результатам этих анализов можно принимать витамины.
Здравствуйте. В анамнезе 2 замершие беременности на сроке 5-6 нед. Наступала беременность с первого раза все две попытки. ! Может ли терратозооспермия вызывать неразвивающиеся беременности.??? Сама сдала на всевозможные причины (афс, гормоны , мутации ...) отклонений...
Нужно выяснять причины тератозооспермии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка узи органов мошонк
2 ответаДискомфорт в правом яичке, покалывание. Расшифруйте пожалуйста результаты узи. Есть ли повод для беспокойства?
Здравствуйте! По УЗИ органов мошонки ничего критичного нет, небольшие кальцинаты, умеренное варикоцеле. Они не должны давать таких жалоб. Учитывая обнаруженное по УЗИ рекомендую ещё сдать кровь на афп, лдг, хгч. Консультация невролога.
Расшифровка анализов
6 ответовДобрый вечер. Посмотрите пожалуйста анализы, есть ли повод для беспокойства? Смущает Относительное количество лимфоцитов
Здравствуйте. Данные изменения могут быть, если вы перенесли вирусную инфекцию. Но так как лимфоциты в абсолютных значениях в норме, а повышены только в процентах, дообследование не требуется.
Расшифровка анализов
4 ответаДобрый день! Помогите расшифровать анализы. Все ли в норме или есть повод для беспокойства.
Добрый день. Цитология в порядке, опухолевых клеток не обнаружено. А в мазке - признаки умеренно выраженного воспалительного процесса, вызванного неспецифической («банальной») микрофлорой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок. 9 лет. Повышены эозинофилы. Что это означает? Опасно? Есть повод для обследования гематологом?
Здравствуйте, Вадим, эозинофилы могут повышаться у детей после перенесённых инфекционных заболеваний, это не опасно Но необходим контроль общего анализа крови в динамике через 1-2 месяца, если будет сохраняться эозинофилия тогда необходимо исключение глистных инвазий (сдать кровь на антитела методом ИФА, кал на яйцеглист трёхкратно), консультация аллерголога