Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Микроцифолия?
10 ответовРебенок родился с окружностью головы 32 грудь 35. Сейчас 2,5 месяца голова 35.4,грудь 39.родничок 0.5(маленький).в род доме указали:узкий лоб,консультация генетика.прошли генетика,она сказала что по её части всё чисто.сделали МРТ в месяц(заключение:потологических изменений ГМ...
Здравствуйте. Темп прирост головы недостаточный. Требуется консультация нейрохирурга для решения вопроса о проведении КТ головного мозга с подробным описанием состояния швов черепа. По результатам МРТ головного мозга выявлена аномалия развития головного мозга-недоразвитие червя мозжечка. В ряде случаев,может быть случайной находкой и клинически никак не проявляться.
Подскажите пожалуйста,на сколько это все серьёзно. Была на приеме у генетика, отправляет на прокол. Низкий PAPP-A - 0,041 Трисомия 18-1 из 77 Трисомия 13- 1 из 1307 Трисомия 21- 1 из 6443 26.02 ставили по УЗИ 12.1 день А по последним месячным 14-15 недель Помогите...
Здравствуйте. У вас высокий риск трисомии 18, вам показано дообследование это нипт нужно пройти, он на 99% достоверный . Нужно исключать патологию плода
Увеличены почечные лоханки
4 ответаЗдравствуйте, срок 19 недель 5 дней. Ходила на 2 скрининг, ждем девочку, врач узи сказал что одна почка увеличена и это хромосомная аномалия, нужна консультация генетика, расчет рисков и тому подобное. На 1 скрининге и по биохимии рисков не было. Действительно ли все так...
Добрый день. Нормальные размеры почечных лоханок во 2 триместре - до 5 мм. Однако, даже если они были бы увеличены, признаком хромосомных аномалий это не являлось бы. У вас все хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг низкий PAPP-A
5 ответовПрошла первый скрининг на 13 неделе беременности, по результатам анализов понижен РАРР-А 0,493. Норма на этом сроке в интернете прописана от 1,03. Есть ли повод переживать? По узи с ребенком все хорошо. Сейчас 14 неделя, есть ли смысл пересдавать этот анализ? Пишут, что нужна...
НИПТ- это наиболее точное и современное исследование оценки риска хромосомных аномалий у плода. Или другими словами, это скрининговый метод для выявления наиболее частых хромосомных аномалий у плода.
1 скрининг
1 ответЗдравствуйте! Прошу прокомментировать результаты скрининга. Учитывая проведённое ранее ПГТ и невозможность проведения НИПТ из-за инверсии, нужно ли мне какое-либо дополнительное генетическое обследование? Может ли β-ХГЧ 0,27 MoM быть причиной для дополнительных исследований...
Добрый день, Анна! Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате риски по хромосомной патологии у вас получились низкие, скрининг отличный. Изолированное снижение гормона ХГЧ не говорит о каких-то патологиях со стороны плода и не требует дообследования. Важно следить за развитием малыша по УЗИ, если не будет регистрироваться пороков развития, маркеров хромосомных аномалий, с такими низкими рисками по хромосомной патологии консультация генетика не требуется. Удачи вам и здорового малыша!💖
Добрый день! Прошла первый скрининг в 13,5 недель. По узи норма. По крови повышен хгч (7.141 МоМ, РАРр-А - 1,076). Поставили риск по 21 трисомие 1:129 и отправили на биопсию ворсин хориона. Биопсию делала в 15 недель, синдром дауна не подтвердился. Но теперь ставят диагноз...
Здравствуйте, можете сделать НИПТ такие хромосомные мутации он покажет. Так же сделайте экспертное УЗИ с 18 недели. По результатам к специалисту ( генетику) для определения дальнейшей тактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты первого скрининга
8 ответовДобрый день. Был перенос 5 дневного эмбриона без ПГТ-А. Беременность проходит без проблем, но по своему желанию решила сдать НИПТ. В 10,3 недели - результат - недостаточно ф.фракции, 11,1 неделя - результат тот же. 1й скрининг 12,3 недели - узи идеальное, никаких отклонений,...
Добрый день!Понимаю Ваши чувства.Учитывая на сроке 11 недель фракция ДНК плода в крови была низкая(обычно на такие сроке уже нипт бывает возможно провести),а также очень низкий хгч,дает основания подозревать хромосомные аномалии,но также возможна индивидуальная особенность или возможно прием некоторых препаратов может так действовать на хгч. Скрининг смотрит только частые аномалии наиболее,а нипт показывает хромосомные аномалии клеток плаценты,но бывают случаи,когда клетки плаценты имеют нормальную ДНК, а плод нет и наоборот. Единственный метод,который покажет именно ДНК плода и скажет точно есть ли риски или нет со 100% веротяностью это амниоцентез. Также рекомендуется экспертное узи в динамике,в 16 недель. Риск осложнений при амниоцентез низкие,порядка 0,3%.
НИПТ тугоухость. Вопрос генетику.
9 ответовДобрый день! По результату НИПТ заключение: гетерозиготное носительство мутации в гене gjb2. Делала ЭКО с донорской спермой. Сама до беременности на подобные отклонения не обследовалась. Правильно ли я понимаю что по крайней мере один из родителей является носителем? И...
Добрый вечер! Можете прикрепить результат нипт?
Линия симиан на одной ладошке
9 ответовЗдравствуйте! Ребенку 8 суток. Заметила, что на одной ладошке всего одна линия (линия Симиан). Знаю, что это стигма и может означать различные патологии. Во время беременности делала амниоцентез и сдавала анализ ХМА (из-за небольшого укорочения трубчатых костей). По...
Здравствуйте, наличие единственной поперечной ладонной складки (линии Симиан) встречается у 5 % населения и если результаты анализов и обследования во время беременности не выявили патологий, то вероятность того, что ребёнок здоров, высока. Важно регулярно наблюдать ребёнка у педиатра, чтобы своевременно выявлять возможные проблемы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Линия Симиан на одной ладошке
3 ответаЗдравствуйте! Ребенку 8 суток. Заметила, что на одной ладошке всего одна линия (линия Симиан). Знаю, что это стигма и может означать различные патологии. Во время беременности делала амниоцентез и сдавала анализ ХМА (из-за небольшого укорочения трубчатых костей). По...
Здравствуйте! Изолированно данная линия ни о чем не свидетельствует. У любого человека можно найти какие-то стигмы ( особенности). В анализах все хорошо,осмотрен специалистами( как пишите),то волноваться не стоит