Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте . Сегодня делала эхо кг плода (33 недели ). Написали что ВПС не выявлено но написали Митральная и трикускидальная регургидация 1,5+. Врач сказала что ничего страшного и все остальное хорошо . Но я теперь сильно переживаю . У меня впр плода атрезия ДПК и...
Здравствуйте. Вам показаны роды в перинатальном центре. После родов проведут полное обследование ребёнка и проконсультируют у детского кардиолога
Беременность 23,5 недели. Делала амниоцентез, пришло заключение Хромосомного микроматричного анализа. Объясните, пожалуйста, что означает. Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr[GRCh38] 2q13q14.1(110628667_112358021)x1 Имеется микроделеция участка 2 хромосомы...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья будущего малыша. В материале плода найдена хромосомная перестройка: выпадение участка генетической информации на 2-хромосоме. Потеря включает в себя 7 генов. В подобных случаях прибегают к сопоставлению клинической картины и обнаруженного дефекта с целью определения его патогенности.
Линия симиан на одной ладошке
9 ответовЗдравствуйте! Ребенку 8 суток. Заметила, что на одной ладошке всего одна линия (линия Симиан). Знаю, что это стигма и может означать различные патологии. Во время беременности делала амниоцентез и сдавала анализ ХМА (из-за небольшого укорочения трубчатых костей). По...
Здравствуйте, наличие единственной поперечной ладонной складки (линии Симиан) встречается у 5 % населения и если результаты анализов и обследования во время беременности не выявили патологий, то вероятность того, что ребёнок здоров, высока. Важно регулярно наблюдать ребёнка у педиатра, чтобы своевременно выявлять возможные проблемы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ тугоухость. Вопрос генетику.
9 ответовДобрый день! По результату НИПТ заключение: гетерозиготное носительство мутации в гене gjb2. Делала ЭКО с донорской спермой. Сама до беременности на подобные отклонения не обследовалась. Правильно ли я понимаю что по крайней мере один из родителей является носителем? И...
Добрый вечер! Можете прикрепить результат нипт?
Синдром Клайнфельтера в беременность
12 ответовЗдравствуйте, делала амниоцентез 02.07.2024. Через 4 недели сказали клеток мало и проростить в лаборатории их не смогли. Но они сделают исследование другим методом " FISH". Итог по трисомиям все хорошо, но выявилось другое.... В 10 % клеток Клайнфельтера. Предлагаю...
Здравствуйте Вам нужна консультация генетика На данном сайте нет генетика Диагноз серьёзный, поэтому нужно решить этот вопрос сейчас
Результаты первого скрининга
8 ответовДобрый день. Был перенос 5 дневного эмбриона без ПГТ-А. Беременность проходит без проблем, но по своему желанию решила сдать НИПТ. В 10,3 недели - результат - недостаточно ф.фракции, 11,1 неделя - результат тот же. 1й скрининг 12,3 недели - узи идеальное, никаких отклонений,...
Добрый день!Понимаю Ваши чувства.Учитывая на сроке 11 недель фракция ДНК плода в крови была низкая(обычно на такие сроке уже нипт бывает возможно провести),а также очень низкий хгч,дает основания подозревать хромосомные аномалии,но также возможна индивидуальная особенность или возможно прием некоторых препаратов может так действовать на хгч. Скрининг смотрит только частые аномалии наиболее,а нипт показывает хромосомные аномалии клеток плаценты,но бывают случаи,когда клетки плаценты имеют нормальную ДНК, а плод нет и наоборот. Единственный метод,который покажет именно ДНК плода и скажет точно есть ли риски или нет со 100% веротяностью это амниоцентез. Также рекомендуется экспертное узи в динамике,в 16 недель. Риск осложнений при амниоцентез низкие,порядка 0,3%.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Линия Симиан на одной ладошке
3 ответаЗдравствуйте! Ребенку 8 суток. Заметила, что на одной ладошке всего одна линия (линия Симиан). Знаю, что это стигма и может означать различные патологии. Во время беременности делала амниоцентез и сдавала анализ ХМА (из-за небольшого укорочения трубчатых костей). По...
Здравствуйте! Изолированно данная линия ни о чем не свидетельствует. У любого человека можно найти какие-то стигмы ( особенности). В анализах все хорошо,осмотрен специалистами( как пишите),то волноваться не стоит
Добрый день! Прошла скрининг в 13 недель беременности 20.12.2024, мой врач-гинеколог сказала, что всё хорошо, риски низкие, но назначила доп.консультацию генетика. Смущают результаты b-хгч мом 0,31 и papp-a мом 5,28, выходящие за рамки референсных значений. И ещё обнаружила...
Нет, программа рассчитывает риски, исходя из даты исследования, срока беременности на момент исследования (недели и дни) и всех остальных параметров. В протоколе из-за неверной даты получился неверный срок на момент исследования.
Наталья, 46 лет. Менопауза 4 года. Пограничные показатели в ОАК по жда в анамнезе. Мониторю ежегодно. Ферритин в 2024 г - 66. В январе 2025 г внезапно без причины, орви прочее... 366, ОАК норма, в динамике с интервалом недели в три 415, 422, 456. ОАК норма. Срб отр. Биохимия...
Посмотрела анализы Оак спокойный. Биохимия без особенностей. При повышении ферритина и носительстве генов гемохроматоза рекомендуется выполнить мрт печени и сердца в режиме т2* планово. При ферритине менее 500 обычно проводится наблюдение. При нарастании могут назначаться кровопускания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка 1 скрининга.
9 ответовДобрый день. Пришли результаты анализов 1 скрининга. Предварительно по результатам все хорошо. Единственное, что смущает повышение свободной бета - субъединицы хгч. Понимаю, что могут влиять разные факторы, но в заключение написано консультация генетика после 2 скрининга....
Да, кардиомагнил назначается при повышенном риске преэклампсии по результатам 1 скрининга. У вас нет оснований для приема данного препарата