Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовПосле скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики) Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка. По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания. Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде. Вы и НИПТ сдавали , отлично Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Вопрос генетику
3 ответаВ направлении от генетика нужно было сдать анализ на определение мутации в генах NF1 и NF2. С направлением я пришла в лабораторию и мне сказали, что такой анализ у них можно сдать, называется он у них - Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз" Сейчас пришёл результат. Я...
Здравствуйте. В процессе диагностики патологические поломки не были выявлены.
АЧТВ 37 в 3м триместре
24 ответаЗдравствуйте! Беременность ЭКО 28 недель. Есть мутация пай гомо. Каждые 2-3 недели сдаю коагулограмму, хожу на допплер. Знаю, что к 3 триместру кровь имеет тенденцию к "сгущению", подрос естественно Д Димер, Фибриноген, а вот АЧТВ не укорачивается, к 3 триместру это начало...
Здравствуйте! Если не были выявлены генетические мутации факторов FII и FV, то как таковой генетической тромбофилии нет Мутации PAI и остальные считаются полиморфизмами и имеют крайне низкий риск тромбозов и встречаются до 80% случаев Коагулограмма, в частности АЧТВ имеет частую лабораторную погрешность Лучше пересдать строго натощак , накануне вечером не употреблять жирную пищу и сдавать там, где транспортировка крови с места взятия до лаборатории не занимала более 4 часов Также АЧТВ может повышаться когда есть циркуляция маркеров АФС, которые как раз таки могут иметь риск тромбозов Но их смотреть во время беременности не корректно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Венка на переносице
12 ответовЗдравствуйте, ребенку 4 месяца, есть венка на переносице,сначала думала это синячок, в один день прям ярко выражена, другой не замечаю Начиталась, что это какая то мутация гена mthrt, признак аутизма Ребенка осматривал невролог,но тогда я не обращала внимание на вену)...
Доброе утро! Прикрепите, пожалуйста, фото.
Добрый день! Можно ли мне вакцинирлваться от ковида? У меня рецедивирующая герписная инфекция. Герпис 1 типа. Ежедневно принимаю по 1 таблетке валтрекс уже несколько лет. И даже на фоне валтрекс бывают рецедивы, что приводит к увеличению дозы валтрекс. Помимо этого саркоидоз,...
Здравствуйте, Татьяна, желательно вам получить мед отвод от вакцинации у гематолога
Делать ли уколы?
2 ответаДобрый день. Возраст 40 лет, беременность 4-5 недель,есть неполная мутация pai-1. Протромбиновое время 10,9(9.3-11.4) Протромбин по квику 89,9(76-122) Мно 1,07(0,86-1,2) Ачтв 31(29-40,2) Антитромбин III 99,7(83-111) Фибриноген 2,52(2,1-3,58) Д димер 250(50-600) Рфмк 5,5...
Здравствуйте, Елена. Вам нужно сдать анализ на тромбодинамику, после чего можно будет принять решение о необходимости назначения Клексана.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, РКМФ
7 ответовДобрый день, 23 недели беременности, 28 лет. фиброноген 5.58, Протромбиновое время 11.2, Протромбин по Квику 107,8, МНО — 0,96, АЧТВ 28.6, тромбоэластограмма (r+k) 15+6, тромбоэластограмма (Ma) 50, тромбоэластограмма (ИТП) 16,6, Агрегация тромбоцитов с АДФ 65, D-Dimer 735,...
Здравствуйте. Стоит назначить клексан по 0,4 утром
Мутации в геназ гемостаза
16 ответовДобрый день! Вот и пришли мои мутации! Результаты прикрепляю. Другие анализы: Ддимер 1,18 Гомецистеин 8,3 Протеин С и $ 1.16 Волчаночный антикоагулянтн 0.83 Афс в норме Коулограмма в норме Агрегация тромбоцитов в норме Тромбодинамику буду ещё сдавать Подскажите, с такими...
У Вас есть мутация F13 при которой возможна гипокоагуляция (противоположность тромбофилии). Поэтому НМГ может нанести вред, так как должно быть равновесие в свертывании крови ни больше ни меньше. После тромбодинамики будет видно, что у вас гипокоагуляция или гиперкоагуляция. Анализ полиморфизмов дорогой аналз, но к сожалению по нему нельзя сделать окончательный вывод.
Можно ли беременеть?
5 ответовздравствуйте! сдала анализ тромбофлебия(мутация по 8 генам) пришел ответ " FGB:-455 G>A генотип G\A Обнаружен полиморфизм в гетерозиготной форме.Склонность к гиперфибриногенемии, риск инфаркта миокарда и церебральных сосудов. ITAGA2:807 генотип C>T Обнаружен...
Алина, здравствуйте. А с какой целью Вы сдавали такой анализ? У вас тромбоз?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, нужна консультация гематолога. Женщина 34 года. В сентябре 2021 года обратилась к врачу на повторный контроль гомоцистеина показатель 38. Выяснилось мутация гетерозигота в гене MTHFR, MTR. Пропила ангиовит и фолаты 800 мг импортные. После отмены лекарств...
Здравствуйте, Алексей, дополнительно необходимо проверить уровень витамина В12 в крови, потому что его дефицит может приводить к гипергомоцистиенемии Необходим постоянный приём метилфолата по 800мкг (если российские препараты)