Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
15 ответовЗдравствуйте!Последняя менструация 22.11,мутация Лейдена,Клексан 0.4 с первого дня.на узи от 29.12 плодное яйцо 3.8 мм,хорион кольцевидный,желточный мешок 1.8 мм.Хгч 27.12-1192 29.12-796.Врач отменила поддержку,аргументируя замершей беременностью.В такой ситуации нет шанса?
Будьте здоровы и не расстраивайтесь. Пусть в новом году у вас всё получится
Нарушение кровтока 1а степени
6 ответовЗдравствуйте! Беременность 37.4 недели Колю клексан 0.4 тк мутация лейдена + семейный анамнез Сегодня на плановом доплере поставили нмпк 1а степени К врачу только во вторник Подскажите, на сколько это критично на моем сроке? Что можно сделать? Узи прикрепляю
Здравствуйте, Виктория! Не переживайте, если нарушение кровотока есть только по маточным артериям, а также если вес ребенка в норме, кровоток в фпк в норме, то обычно не опасно, тем более колете клексан, но требует контроля по УЗДГ, КТГ через 10-14 дней.
Овуляторный синдром и пмс, приём кок
7 ответовДобрый день! Возможен ли приём кок при носитель твоё полиморфизма генов G109756A (GG) PA101 675 (5G4G)? Возраст 40 лет. Родов не было. Уже больше года мучаюсь от овуляторного синдрома, который появился после перенесенного Ковида: тянущие и постреливающие боли в середине...
Добрый вечер! Изменений в генах F2 и F5 нет?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
6 ответовЕсть ребенок 12 лет. Мне сейчас 33. За последние два года были две замершие беременности . На днях сдала генетический тест и был выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а МТRR в гомозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной...
Добрый день, Наталья, по данным лабораторных анализов, которые вы прикрепили отмечается повышение холестерина и липопротеидов высокой плотности(здесь нужна либо коррекция питания, либо консультация терапевта). Также выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а MTRR в гомозиготном состоянии( что требует консультации гематолога). Шанс на беременность и рождение здорового ребенка однозначно есть, рекомендую вам пройти прегравидарную подготовку у гинеколога по месту жительства, обязательно перед планированием беременности проконсультироваться с гематологом и терапевтом.
Здравствуйте. Меня сбила машина на 5 неделе беременности, перелом голени, была операция, сейчас не хожу. Начну через несколько недель. У сестры троибофилия Лейдена, у папы был тромбоз вен ниже з конечностей. Сдала анализы на тромбофилию, из 12 генов у меня мутации в 7. какое...
Добрый вечер! В каких именно генах мутация? Гомо или гетерозиготная?
Генетический анализ
6 ответовДобрый день! Беременность сроком 6 недель 5 дней, сдавала генетический анализ, который выявил некоторые мутации генов, насколько это критично не понимаю, а лечащий врач ушла в отпуск на 2 недели. Переживаю, что нужно что-то делать или принимать какие-то препараты. В анамнезе...
Здравствуйте Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Наследственные тромбофилии не влияют на вынашивание беременности, они увеличивают риск тромбозов на фоне беременности. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. В связи с снижением уровня витамина д можно принимать витамин д 1000 ме Ферритин также на нижней границе нормы. Для профилактики формирования дефицита железа в дальнейшем принимайте ферретаб или гинотардиферон (железо и фолиевая в 1 таблетке).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование
5 ответовПосле двух неудачных попытках криопереноса без имплантации. У мужа всё хорошо по кариотипу, а у меня видимо всё плохо. Приём генетика не скоро, проконсультируйте пожалуйста. Прочла в интернете что такая аномалия из этих генов обозначает лейкоз. Правда ли это ? Я больна или...
Здравствуйте, я хочу постараться помочь вам успокоиться. Нет, это не значит, что у вас лейкоз. Вы не больны. Подобные хромосомные изменения не являются какой-либо патологией. Имеется 46 хромосом. Но имеется врождённая сбалансированная транслокация 5 и 14 хромосомы. Бывают генетические поломки, которые человек приобретает в течение жизни в конкретных клетках (например, только в клетках крови). Такие поломки могут вызывать лейкоз. Эта транслокация есть у вас с рождения во всех клеточках тела. Врожденные сбалансированные транслокации между 5 и 14 хромосомой не вызывают лейкоз. Да причина отсутствия наступления беременности может быть связано с изменениями кариотипа. Когда организм создает яйцеклетки, он должен положить в каждую ровно половину хромосом. И вот тут из-за того, что 5 и 14 хромосомы склеены нестандартно, процесс деления может происходить с ошибками. В результате получается яйцеклетка, в которой либо не хватает кусочка хромосомы, либо есть лишний. Когда такую яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, получается эмбрион с несбалансированным набором хромосом. если эмбрион получает неправильный набор хромосом, он просто останавливается в развитии. Именно поэтому имплантация не происходит. в таких ситуациях рекомендуют проведение предимплантационного генетического тестирования эмбрионов.
Ген рецепторов ФСГ и ЛГ
2 ответаВ последней стимуляции ЭКО из 15 фолликулов удалось получить только 6 яйцеклеток. По своей инициативе сдала анализ на полиморфизмы генов рецепторов ФСГ и ЛГ. Результаты прикрепляю. Вижу, что у других генотипы А/А, G/G, A/G. Что значит C/C и какой должна быть тактика...
Здравствуйте. Генотип С/С полиморфизма A2039G, полиморфизма A919G и A935G не является патологией, вариант нормы, при котором ген функционирует как положено. Говорит о наличии чувствительности рецепторов к ФСГ и ЛГ.
Анэмбриония
10 ответовДобрый день. Последние месячные 31.01.23. В матке пя 14 мм, 5 дней назад было 12мм. Хгч на первое узи было 3060, на второе ( через 5 дней) 7650. Советуют ма. Гинеколог сказала, что надо срочно к генетику. Анэмбриония - это поломка генов, следущая беременность будет такая же....
Здравствуйте. Во-первых, можно еще подождать 5-7 дней и повторить ущи. Если эмбриона не будет, то прерывать. Во-вторых, анэмбриония это не поломка генов, а случайная хромосомная аеомалия, которая обычно больше не повторяется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенные тромбоциты
9 ответовДобрый вечер. Подскажите, пожалуйста, из-за чего могут быть так повышены тромбоциты, все анализы в норме, сдавала JAK2 (мутация V617F) не обнаружено, что посоветуете еще? К своему врачу записаны только 20 февраля, раньше нет записи. Результаты анализов могу прикрепить.
Здравствуйте При повышении тромбоцитов дополнительно необходимо выполнить УЗИ ОБП (размеры печени и селезенки). Дополнительно при негативной мутации JAK2 в 14 экзоне может потребоваться анализ на мутации JAK2 в 12 экзоне, CALR, MPL, bcr-abl, а также исследование костного мозга - трепанобиопсия.