Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 36 лет, 2 беременность, первые роды, в анамнезе аборт по собственному желанию. 2 группа крови, резус - отрицательный. К крови титр антител не обнаружен. Собираюсь пройти амниоцентез в ближайшее время на сроке 17-18 недель. Следует ли вводить сыворотку...
Добрый вечер. Все вроде хорошо) но иногда накрывает паника, наверное это норм перед родами. В общем хотелось бы узнать мнение могут ли ошибаться нипт и амниоцентез... На первом скрининге ставили даун 1 к 5. Отправили на дообследование. Возраст 42 года, беременность ЭКО,...
Добрый день!
Достоверность НИПТ и амниоцентеза более 99%.
Учитывая то, что нипт был сдан несколько раз, в разных лабораториях , к тому же, подтвержден амниоцентезом, то можно полностью исключить риск, который был выставлен на первом скрининге
Менауретер и мезокардия не связаны с наличием хромосомных аномалий. Эти вопросы решаются , при необходимости, уже после рождения плода
Нужна расшифровка заключения генетика. Делали Секвенирование генома. Ребенок отстает в развитии (ЗПРР) , искали генетическую причину. У ребенка есть митохондриальные нарушения, есть анализ на органические кислоты в моче, анализ крови , биохимия, аминокислоты (кровь) мрт, ээг,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, что мне делать?
Срок Б 23 недели
Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова
Лаборатории Геномед и Евоген
Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18
У меня из...
Здравствуйте! Подумайте о практической стороне вопроса.Что вам даст дополнительный анализ и сопоставим ли он с рисками.У вас уже 23 недели.Прерывать беременность на этом сроке уже никто не будет,если только пролонгирование беременности не угрожает жизни женщины.
Синдром Нунан даже подтвержденный не является показанием к прерыванию беременности.Тяжесть синдрома определяется сопотствующими пороками.У вас по 2му скринингу все хорошо и есть большие шансы на рождение здорового ребенка.Так ли нужен точный генетический анализ сейчас.Его можно сделать и при рождении,без сопутствующих рисков.
Здравствуйте, что мне делать?
Срок Б 23 недели
Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова
Лаборатории Геномед и Евоген
Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18
У меня из...
Здравствуйте.
Желательно видеть результаты всех обследований.
Думаю нет, в том числе, если брать во внимание срок беременности.
В жизни может быть всё. Секвенирование занимает много времени, варианты требуют валидации, всё часто неопределенно.
Окончательное решение за Вами.
На 1 скрининге (14 нед.) твп 2,6,
хгч 2,675 Мом, папп-а 3,118
Риск триссомии 21 1:2890, на консультации генетика в сдала дополнительно кровь, хгч стал 2,412 Мом, афп - 0,57 Мом
По этим двум показателям риск посчитали 1:157, отправляют на амниоцентез
По своему желанию...
Здравствуйте! Достоверность НИПТ составляет около 99% , если риск по нему низкий, значит так оно и есть на самом деле. Не нужно лишний раз проводить амниоцентез, все таки есть риски осложнений, хоть и нечасто случаются.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 20 недель 5 дн.
На УЗИ поставили диагноз «Аномалия дуги аорты у плода (правая аберрантная подключичная артерия)»
Результаты 1 и 2 скрининга прикреплю.
Были на консультации у генетика , врач показалась неочень компетентным. Сказала, что все хорошо,...
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Наличие правой аберрантной подключичная артерия чаще всего это изолированная находка по узи. В большинстве случаев она не сопровождается другими пороками развития. У женщин с таким изолированным дефектом хромосомной патологии как правило не выявляется.
Учитывая, что результату первого скрининга показали низкие значения риска хромосомных аномалий, то переживать не нужно.
Такая изолированное аномалия дуги аорты как правило не влияет на функцию сердечно-сосудистой системы, протекает бессимптомно и детки растут и развиваются согласно своему возрасту.
Здравствуйте! Прошла второй скрининг - все в норме . Продублировала у платного врача узи - она обнаружила неполное наполнение желудка в размере наполнения 15х5 мм . Отправляла гулять несколько раз- тоже самое . Через неделю узи в жк перепроверил - тоже самое , сначала 14х4,...
мне 38 лет, мужу 45. есть дети от прошлых браков, все здоровые. после консультации генетика риски болезни эдвардса 1 к 68. срочно назначен амниоцентез. пока сдала анализы для проведения процедуры. насколько все плохо? есть ли шансы родить здорового ребенка? очень желанный...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,пришли результаты первого скрининга,по узи врач сказала,что все в нормативах по развитию,но потом пришла кровь… и там риск поздней преэклапсии. Принимаю
Кардиомагнил,гинеколог настаивает на посещении генетика,с возможным анализом НИПТ, насколько это правильно?...
Здравствуйте!
По результатам скрининга риски всех трех хромосомных аномалий низкие - показаний для проведения НИПТ и консультации генетика нет у Вас.
НИПТ информативен на 99%. В данном случае он проводится исключительно по Вашему желанию.