Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте! выявлены нарушения фолатов, фото прикрепила, подскажите по каждому фактору каковы риски, какие анализы еще надо сдать? что из препаратов применять ? на данный момент беременность 10 недель, замерзшая была 4 месяца назад на 7 неделе, при ретрохориальной гематоме
В клинических рекомендациях прописана обычная фолиевая кислота. Кроверазжижающие по носительству полиморфизмов не требуются.
Сын (32 г) наблюдается у эндокриноголога по поводу инсулинорезистентности. Среди прочих анализов был назначен анализ на выявление дефектов фолатного обмена. Гомоцистеин сейчас в норме (два года назад был повышен). Можно узнать что значит такой результат, какие риски?
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть наличие генетических вариантов, влияющих на метаболизм фолатов и гомоцистеина: MTHFR C677T гетерозиготная мутацияэтот вариант снижает активность фермента MTHFR примерно на 30-40%, что влияет на преобразование фолатов ,можно предположить, что при нормальном уровне гомоцистеина сейчас организм компенсирует этот эффект, возможно, благодаря правильному питанию или приёму витаминов. MTHFR A1298Cмутация не обнаружена .MTR Asp919Gly может слегка снижать эффективность этого процесса, но обычно не вызывает серьёзных проблем сама по себе.MTRR Ile22Met гомозиготная мутация: этот ген отвечает за регенерацию активной формы витамина B12, необходимого для работы MTR. Рекомендуют в вашем случае : Продолжать наблюдение у эндокринолога и при необходимости консультироваться с генетиком. Поддерживать адекватный уровень витаминов B6, B12 и фолатов по назначению врача. Регулярно контролировать уровень гомоцистеина.
Здравствуйте! Моя ситуация такова, что всю жизнь меня преследовали проблемы с жкт, частые вздутия, проблемы со стулом и тд но более важно для меня было то, что в 2017 году я нашла у себя железодефицитную анемию, по началу мне ее лечили различными пероральными препаратами, это...
Здравствуйте, какая дозировка фолиевой кислоты в сутки была у вас? Я бы рекомендовала вам фолиевую кислоту 5 мг сутки в течении 3 месяцев, потом проконтролировать в динамике. В качестве дообследования, исключения причин со стороны желудочно кишечного тракта: - антитела к тканевой трансглутаминазе иммуноглобулин А ( целиакия) - дыхательный водородно метановый тест с лактулозой ( синдром избыточного бактериального роста) - С13 дыхательный уреазный тест (хеликобактер пилори может нарушать всасывание железа, приводить к атрофии, что в свою очередь может приводить к дефициту в12)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
20 ответовДобрый день, по итогам анализа выявлено отклонение: выявлено два клона клеток,в минорном клоне - моносомия Х, в мажорном клоне - нормальный кариотип. Год назад был выкидыш на сроке 4 недели. Есть ли смысл планировать беременность ещё раз естественным путём (какие при этом...
Здравствуйте. У кого выявлено?
Консультация Генетика
8 ответовНужно проконсультировать по медицинскому заключению по результатам секвенирование по Сэнгеру, ребёнку 8 лет , подтверждений диагноз ”синдром удлиненного QT” …………………………………………………………………..::………..::…:::::.
Здравствуйте, Дмитрий. Помню Ваш предыдущий вопрос Получила Ваш вопрос в личной консультации. Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь. С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Генетика онкологии
9 ответовДобрый день! У мужа мамы был рак матки 48 лет в 50 ушла от этого заболевания . У ее мамы тоже был рак желудка. И у ее бабушки тоже был рак желудка. Все ушли от этого заболевания. Я очень переживаю, у нас дочь и сын . Дочери сейчас 14 лет . Прививки от впч, я ей сделала,...
Да конечно, инвитро панель наследственный колоректальный рак и полипоз(NGS)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика эмбрионов
17 ответовПрохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
Генетика гемостаза
8 ответовДобрый уважаемые врачи! Беременность 20 недель. 5 беременность естественная. В анамнезе 4 родов без патологий. Сдала генетику гемостаза по причине варикоза нижних конечностей и варикоза подвздошной Вены. В генетике выявлены гетерозиготные мутациии. Результат анализа...
Всех благ вам!
Консультация генетика
24 ответаЗдравствуйте, такой вопрос: было 3 зб и все на сроке 5-6 недель. Кариотип абортусов и нас с мужем хромосомной патологии не выявлено, в пределах разрешающей способности метода. Требуется ли какая то углубленная консультация генетиков? Все остальные анализы в норме, пытаемся...
Здравствуйте, рекомендуется дополнительно пройти обследование на АФС, наследственные тромбофилии (F2, F5). При привычном невынашивание так же рекомендуется проведение гистероскопии с последующим исследованием материала при помощи ИГХ исследования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика, кариотипирование
16 ответовДобрый день! В анамнезе 2 з/б на ранних сроках. Гинеколог посоветовала сдать кровь на исследование Кариотипа. По результатам исследования - Нормальный женский кариотип (46, ХХ). Но есть комментарий к заключению: "Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH)...
Здравствуйте Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности