Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте! выявлены нарушения фолатов, фото прикрепила, подскажите по каждому фактору каковы риски, какие анализы еще надо сдать? что из препаратов применять ? на данный момент беременность 10 недель, замерзшая была 4 месяца назад на 7 неделе, при ретрохориальной гематоме
В клинических рекомендациях прописана обычная фолиевая кислота. Кроверазжижающие по носительству полиморфизмов не требуются.
Сын (32 г) наблюдается у эндокриноголога по поводу инсулинорезистентности. Среди прочих анализов был назначен анализ на выявление дефектов фолатного обмена. Гомоцистеин сейчас в норме (два года назад был повышен). Можно узнать что значит такой результат, какие риски?
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть наличие генетических вариантов, влияющих на метаболизм фолатов и гомоцистеина: MTHFR C677T гетерозиготная мутацияэтот вариант снижает активность фермента MTHFR примерно на 30-40%, что влияет на преобразование фолатов ,можно предположить, что при нормальном уровне гомоцистеина сейчас организм компенсирует этот эффект, возможно, благодаря правильному питанию или приёму витаминов. MTHFR A1298Cмутация не обнаружена .MTR Asp919Gly может слегка снижать эффективность этого процесса, но обычно не вызывает серьёзных проблем сама по себе.MTRR Ile22Met гомозиготная мутация: этот ген отвечает за регенерацию активной формы витамина B12, необходимого для работы MTR. Рекомендуют в вашем случае : Продолжать наблюдение у эндокринолога и при необходимости консультироваться с генетиком. Поддерживать адекватный уровень витаминов B6, B12 и фолатов по назначению врача. Регулярно контролировать уровень гомоцистеина.
Здравствуйте! Моя ситуация такова, что всю жизнь меня преследовали проблемы с жкт, частые вздутия, проблемы со стулом и тд но более важно для меня было то, что в 2017 году я нашла у себя железодефицитную анемию, по началу мне ее лечили различными пероральными препаратами, это...
Здравствуйте, какая дозировка фолиевой кислоты в сутки была у вас? Я бы рекомендовала вам фолиевую кислоту 5 мг сутки в течении 3 месяцев, потом проконтролировать в динамике. В качестве дообследования, исключения причин со стороны желудочно кишечного тракта: - антитела к тканевой трансглутаминазе иммуноглобулин А ( целиакия) - дыхательный водородно метановый тест с лактулозой ( синдром избыточного бактериального роста) - С13 дыхательный уреазный тест (хеликобактер пилори может нарушать всасывание железа, приводить к атрофии, что в свою очередь может приводить к дефициту в12)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Я гипотоник пульс поднимается до 96, как нормализовать пульс? Пульс повышается после еды. Кардиограмма: некоторая нагрузка на правое предсердие признаки нарушения процессов метаболизма в миокарде левого желудочка
Здравствуйте. Можно принимать ивабрадин 5 мг х 2 раза в день. Он снижает чсс без влияния на артериальное давление.
Метформин..
5 ответовСахар 4,9, инсулин 20. Диету пробовать или сразу метформин принимать. Или есть другой более мягкий препарат для метаболизма...При диете питание 3 - х или 5-ти разовое...... ............................
Здравствуйте Метформин при нормальном уровне сахара не показан Какой рост и вес сейчас?
Генетика лактоза
8 ответовЗдравствуйте! Нашему ребенку 2 месяца, очень сильно беспокоят колики. Обошли четырех педиатров и одного гастроэнтеролога. Перепробовали все пребиотки что только возможны. На все наши вопросы чем помочь крохе от врачей слышали только «Такой ребенок, терпите до 6 месяцев»...
Здравствуйте Роман! MCM6 13910 C/T, гетерозигота, это подтвержденный генетический фактор риска развития лактазной недостаточности. В возрасте 2 месяцев на фоне незрелости кишечника и кормления смесями с высоким содержанием лактозы данный генотип может клинически реализовываться в виде колик и брожения. Необходимо обратиться к педиатру или гастроэнтерологу для перевода ребенка на низколактозную или безлактозную смесь. Это лабораторно обосновано на основании вашего анализа. Так же для контроля эффективности до и после смены питания можно выполнить кал на углеводы и рН кала. Готова ответить на ваши вопросы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация Генетика
8 ответовНужно проконсультировать по медицинскому заключению по результатам секвенирование по Сэнгеру, ребёнку 8 лет , подтверждений диагноз ”синдром удлиненного QT” …………………………………………………………………..::………..::…:::::.
Здравствуйте, Дмитрий. Помню Ваш предыдущий вопрос Получила Ваш вопрос в личной консультации. Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь. С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Генетика миопии
1 ответЗдравствуйте. Интересует вопрос по генетике. У деда и бабушки мужа - 7 детей. Четыре девочки - все с миопией носят очки. И три мальчика - ни один не носит очки, зрение хорошее. По какой причине миопия досталась только женскому полу? Как составить и решить генетическую задачу...
Здравствуйте, мужской пол скорее всего носитель гена, миопии. Если у одного из родителей будет миопия, то ребёнок может на следовать её в 50% случаев.
Консультация генетика
4 ответаЗдравствуйте! Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?
Здравствуйте, Надежда! Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
8 ответовДобрый день, во вложении результаты 1ого скрининга УЗИ и кровь. Пограничный риск Дауна, нужна консультация, рожать не хочу если не буду уверена на 100% что всё ок. Какие варианты 100% результата и реально ли такой риск?
Здравствуйте! К сожалению, на сайте генетиков нет. Как гинеколог могу предложить вам пройти НИПТ на трисомию 21 - результат достоверен на 99 процентов, тк изучается ДНК плода по крови матери. 100 процентный метод- только инвазивный - биопсия хориона. НИПТ платный, биопсию можно сделать по ОМС по направлению врача - генетика с очного приема. У вас еще высокий риск преэклампсии (1:17). Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты ( Аспикард/ кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.