Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!
Кариотип с аномалией
2 ответаДобрый день! Обратились к эндокринологу с проблемой низкого роста у девочки 15 лет - 142 см С 13 лет зоны роста закрыты, доп обследования не назначались тогда Сейчас другой эндокринолог назначил комплексное обследование, в результате чего Кариотип с аномалией. Внешне никаких...
Здравствуйте! Кариотип говорит о мозаичной форме синдрома Тернера, при которой проявления стерты. По узи органов малого таза - проблем со строением матки, яичников нет, фолликулярный аппарат яичников функционирует, тем более, что ЛГ и ФСГ не повышены!. Напишите какой по продолжительности цикл, сколько идут месячные, бывают ли задержки. То, что рост ниже средних значений, ИФР-1 снижен диктует необходимость терапии. Какой костный возраст по рентгенограмме кистей?
Добрый день. 28 января была операция по заменному переливанию крови новорожденнго в связи с гемолитической болезнью . Вопрос : можно было ли сдавать анализ на кариотип 3 февраля? Может ли быть ложноположительный или ложноотрицательный результат так как лаборатории советуют...
Здравствуйте, Анна! При переливании только эритроцитарной массы донорские лимфоциты исчезают из кровотока ребенка достаточно быстро. В этом случае анализ может быть выполнен уже через 1-2 месяца. Если было заменное переливание,в этом случае обычно рекомендуют выжидательный срок до 3-6 месяцев, чтобы исключить смешения клеток. Обычно кариотипирование новорожденному с ГБН назначают не для диагностики самой болезни. Скажите, пожалуйста, в связи с чем был назначен кариотип?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У нас с мужем была зб на сроке 9,2, причина трисомия 21 хромосомы. Генетик назначил сдать анализ на кариотип САМЫЙ ПРОСТОЙ. Пришли результаты, у нас с мужем нормальные кариотипы. У нас исследовали 11 метафаз. Вопрос: необходимо ли сдать анализ на большее количество метафаз,...
Здравствуйте, нет, более ничего сдавать не нужно. Это первый эпизод замершей беременности?
Здравствуйте, у меня в кариотип имеется транс локация 7 и 2 хромосом, эмбрион так же имеет отклонения, не рекомендован к переносу. Какие могут дать последствия и риски переноса все таки этого эмбриона? Какие шансы на получение здорового эмбриона?
Здравствуйте, Валентина! У полученного эмбриона есть лишний генетический материал на 2-х хромосоме и отсутствует часть материала на 7-й. При подсадке обычно это приводит к отсутствию прикрепления или выкидышу на раннем сроке. Если эмбриончик развивается, существует риск врождённых пороков развития и интеллектуальных нарушений. Шансы на здорового эмбриона у вас достаточно высокие,около 50-60%.
Добрый день! Две недели назад была произведена вакуум аспирация по поводу замершей беременности на 6 неделе.Сегодня пришел результат анализа на кариотип абортуса, помогите пожалуйста разобраться с заключением Само заключение...
Добрый вечер! Причиной замершей беременности могло стать наличие полиплоидии. Полиплоидия представляет собой патологический процесс, в результате которого в какой-либо паре хромосом наблюдается более двух хромосом. В подобных ситуациях в качестве дополнительного обследования вам и вашему супругу рекомендуется выполнить кариотипирование. Наиболее информативным видом кариотипирования является исследование кариотипа с анализом на наличие аберраций. Целью кариотипирования в подобных ситуациях является определение генетической совместимости между супругами. Генетическая совместимость определяется по числу совпадений в алеллях генов системы HLA. Низкая генетическая совместимость является одной из распространённых причин замершей беременности. В некоторых ситуациях наличие аберраций у одного из супругов независимо от генетической совместимости может приводить к развитию невынашивания беременности. Аберрации представляют собой изменения количества или структуры хромосом при нормальном количестве хромосом. Причём, аберрации могут быть как у мужчины, так и у женщины. Именно поэтому в подобных ситуациях важно исследовать генетический материал как мужчины, так и женщины.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна консультация по анализам
3 ответаДобрый день. Просьба подсказать на основании приложенных анализов действительно необходим препарат Клексан в дозировке 0.4? В анемнезе: 1-ая беременность-рождение, сын, 3750. 2ая беременность начавшийся выкидыш- результат 69ххх. 3 б-замершая б.-результат ху16 ха, 4 б...
Из вводных данных риск тромбозов низкий. Специальная терапия на нужна. Дополнительно сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину раздельно М и G
Добрый день! После плохого 1 скрининга сделала прокол( биопсию ворсин хориона) Результат хороший. Кариотип в норме, 46хх. Нервов изрядно себе и ребеночку потрепала конечно. Теперь боюсь 2 скрининга. Там тоже что то может быть не так, или после хорошего результата бвх...
Здравствуйте, что плохого было на скрининге? Можете прикрепить фото?
46, XX, t (8;13) (q23; q21.3) - женский кариотип со сбалансированной хромосомной аномалией - транслокация между хромосомами 8 и 13. В анамезе 1 замершая беременность, 2 выкидыша на 8 неделе. Что значит результат анализа на кариотип, возможно ли самой успешно забеременеть?
Этот вопрос к генетикам. Вероятность низкая, надо консультироваться с репродуктологами и с генетиками. Делать ЭКО и ПГТ (предимплантационная диагностика).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли кариотип?
9 ответовДобрый день! Уважаемые врачи, подскажите пожалуйста, не похож ли ребенок на ребенка с СД? Все началось с того, что у малышки есть привычка делать толкательные движения языком. Невролог назвал это доброкачественными протрузиями. Собственно рожвла в ПЦ краевом. Гипотериоз...
Светлана, ничего такого я на фотографии не вижу. Думаю, вы себя слишком сильно накручиваете.