Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Мутации генов при беременности
2 ответаЗдравствуйте. Мне 32 года. Было 2 замершие беременности на ранних сроках(6 и 8 недели). Сдала практически все анализы. Есть мутации F2: G/G F5: G/G F7: G/G F13A1: G/T FGB: G/A ITGA2: C/C ITGB3: T/C PAI-1: 5G/4G MTHFR: C/C MTHFR: A/C MTR: A/A MTRR: G/G Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте По мутациям ничего критичного нет Вам нужны витамины гр В в активной дозе уже до беременности Немного снизить гомоцистеин до 5-7 Homocysteine resist 1 т в день 1 Баночки достаточно (это на 2 месяца) Потом перейти на Prenatal Advantage от Life extension Витамин Д поднять до 60 (принимать 10000ед 1р в день 3 мес, затем 5000ед длительно) У Вас циркулируют Антитела к бэта-2-гликопретеину суммарные Во многих случаях положительный результат считают от 10, я бы Вам назначила Клексан 0.4 с 1 дня задержки
Тромбофилия, выявленные мутации
12 ответовЗдравствуйте. В ходе обследования по причине невынашивания беременности выявили тромбофилию. На Клексане беременность прошла успешно. Вопрос сейчас в том, что значат эти мутации? В дальнейшем, в обычной жизни в не беременном состоянии нужно принимать какие то препараты или...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным FV в нормозиготе, FII не увидела. Опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин ( норма ниже 15).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
выявлена мутация kRAS, , рак сигмоидной кишки , генно -молекулярные исследования назначали nRAS и kRAS, других не назначали. Могут ли быть еще какие-то мутации, или если мутацию выявили, то другой уже не бывает и можно ли назначать таргетное лечение при мутации?
Здравствуйте При данных мутациях можно назначить из таргетных препаратов бевацизумаб и афлибирцепт.
Беременность, мутации, высокий В12
14 ответовДобрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Наличие полиморфизмов фолатного цикла не является патологией и далеко не всегда нарушает усвоение В12 и фолиевой кислоты. Исследовать эти полиморфизмы не рекомендуется согласно последним клиническим рекомендациям.
Молочные железы
23 ответаВ препарате среди лимфоидных элементов, найдены единичные скопления клеток рака. В клетках дегенеоатиано-дисирофические изменения. Метастаз рака ( железистый?)
Здравствуйте. Это цитологическое исследование лимфоузла?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Боюсь рака
5 ответовЯ очень боюсь болезни рак, каждый раз когда у меня хоть чуть - чуть ухудшается состояние, я сразу бегу к врачу, и живу как будто в постоянном страхе Я знаю, откуда ноги растут, моя Бабушка умерла от рака в страшных мучениях Меня очень пугают случаи, когда кто-то умирает от...
Здравствуйте.Вам нужна работа с психологом.В работе с фобиями наиболее эффективна когнитивно-поведенческая психотерапия Это работа с пугающими мыслями и установками и обучение эффективным способам расслабления,релаксации.
Здравствуйте! Кровь на мутации в генах сдавала 2 года назад, в некоторых мутации подтвердились. Сейчас нужно снова идти на прием к гематологу в связи с беременностью. Нужно ли пересдавать эти же анализы повторно?
Светлана, здравствуйте! Анализы на мутации отражают генетический материал человека, поэтому сдаются 1 раз в жизни и в течение жизни не меняются. Однако по современным представлениям мутации, которые Вы прикрепили, клинической значимости не имеют и не влияют на риски тромбообразования и невынашивания. Подскажите, Вы сдавали фактор 2 и 5? Значимыми считаются только они.
Какая стадия рака
1 ответЗдравствуйте моя мама лежит в больнице у неё лейкоз, сдавала пункцию и у неё в крови обнаружили 20%раковых клеток,начали делать химию. 20% раковых клеток это много или мало? Есть шанс, что она поправиться?
Здравствуйте. Процент бластных (опухолевых) клеток в костном мозге или крови указывает на активность лейкоза, но сам по себе не определяет прогноз. На исход влияют тип лейкоза (острый, хронический), генетические изменения в клетках, возраст, сопутствующие болезни и ответ на первую индукционную химиотерапию. Даже при высоком проценте бластов современное лечение может приводить к ремиссии, особенно если схема подобрана по результатам анализов. Лучший ориентир это как быстро падает число бластов после начала терапии и что показывает контрольная пункция по завершении индукции.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, прошу помощи в выборе дальнейшего лечения моей мамы. Ниже детали ИГХ: ER+7, PR+4, Ki67-15%, Her2/new+2(амплификация обнаружена, HER2/CEN17=5.54) Проведена операция: радикальная мастэктомия Диагноз: рак левой молочной железы pT2N1M0 II стадия. Состояние после...
Здравствуйте. Так как были метастазы в лимфоузлах (стадия 2б), необходима лучевая терапия на пути регионарного лимфооттока, далее гормонотерапия: тамоксифен или ингибиторы ароматазы 5 лет.