Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
7 ответовДобрый вечер! Я родила 20 июня сыночка, 22.06 у нас взяли тест на скрининг из пяточки утром рано! Но дело в том, что по информации которую я читала, кровь берут на тощак и ребёнок 3 часа не должен кушать, а я как раз в это время кормила малыша! Я сказала медсестре о том, что...
Здравствуйте Не волнуйтесь , критически не повлияет на результат анализа
Неонатальный скрининг
17 ответовДобрый день ! Я очень тревожная мама, и сейчас в очередной раз новость выбила мне почву из под ног. Ребенку после завтра будет 1 месяц. В роддоме брали кровь из пятки . Сегодня раздался звонок и говорят , что анализ нужно пересдать , ничего не объяснили, просто написано...
Не обязателно, могут начать выпадать и раньше
Муковисцидоз подозрения
5 ответовДобрый день. Дочка родилась на сроке 40 недель ровно 57 см 4070 г, протыкали пузырь, окситоцин, потом 4 часа потуг тк ребенок не вставал как надо. В итоге по Апгар 7/9., мекониальные воды. Неонатальный скрининг сделали, по муковисцидозу показатель 21. Все успокоились и...
Здравствуйте) показатель на муковисцидоз требует дообследования при цифре более 70. Тогда назначают хлориды пота дважды и генетику (кровь на мутации в любой лаборатории можете сдать самостоятельно когда пожелаете). Повышенная потливость не является поводом подозревать муковисцидоз, при нем обычно ребенок плохо набирает вес, часто более ют бронхитами, стул жирный и блестящий. Повышенная потливость может быть нарушением фосфорно-кальциевого обмена - рекомендовано в подобных случаях сдать анализ на уровень витамина Д3, кальция, фосфора, ЩФ. При наличии отклонений - консультация педиатра и невролога. Здоровья ребенку!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцедоз
11 ответовДобрый день!подскажите пожалуйста.ребенку 1,5 месяца.в роддоме сдавали неонатальный скрининг,в детскую больницу пришел результат ирт 74.сказали пересдать,пересдали пришел результат 54.еще раз сказали пересдавать,сдали повторно кровь.пришел результат 44(подозрение на...
Скорее всего да, я не вижу смысла 4-й раз сдавать вообще) диагноз, по сути, ужн исключен
Муковисцидоз
1 ответРебенку 28 дней. Положительный анализ на муковисцидоз. Родители и родственники не болели данным заболеванием. Никаких симптомов нет. ИВ. Стул в норме. Есть небольшой запор 1 день. Мы в шоке. Что делать, какие обследования нужно сделать? Может это ошибка?
Здравствуйте. При положительном повторном тесте ИРТ Вам необходимо посетить республиканского пульмонолога, там смогут ребеночку провести потовую пробу. Если потовая проба будет не более 50 ммоль/л по значению, то ребеночка будут только наблюдать, через год пробу повторят снова. Если проба будет положительная ( по Нанодакт или Гибсона-Кука), то необходима будет консультация генетика, она назначит обследование на ДНК мутации 20видов. ИРТ - это только скрининг. Поэтому ещё надо дообследование будет.
Повторный неонатальный скрининг
8 ответовДобрый день. Первый раз взяли нелнатальный скрининг, показать галактоза 4,62. Сказали пересдать, пришел результат 2,32. Значит ли это, что первый скрининг был ложный и сейчас можно не думать о галактозамии ? До повторных результатов мы были на без лактозой смеси. Сейчас...
Добрый день! Значения галактозы варьируются в зависимости от используемой тест-системы: обычно пороговое значение не превышает 7,2 мг/дл, но по некоторым методикам граница нормы может быть ниже (например, 4 мг/дл). Таким образом, по повторному забору теста, можно говорить об отрицательном результате скрининга по обеим системам. Кал на углеводы не всегда показатель лактазной недостаточности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
3 ответаЗдравствуйте скажите пожалуйста мы в роддоме сдали анализ из пяток нам пришло результат 65,6 на муковисцидоз мы сдали повторно на 28 день жизни ребенка и пришел ещё раз 45,4 ребенок родился в 37 недель объясните пожалуйста как нам быть
Здравствуйте. Первый этап скрининга у вас отрицательный (норма до 70 нг\мл), второй положительный (норма до 40 нг\мл). Результат на муковисцидоз сомнительный. Поэтому надо делать потовую пробу. Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год. При пограничном результате потовой пробы (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или 60-80 ммоль/л (Нанодакт)) проводится ДНК-диагностика на 20 наиболее распространенных в РФ мутаций МВ.
Муковисцидоз
6 ответовДобрый день. Ребенку 1,5 месяца. Сделали 2 раза анализ на муковисцидоз, по крови положительный, была затяжная желтушка, сейчас все в норме, кожа ребенка не солёная, почему может быть положительный результат по крови? И какая вероятность, что это ошибки 2?
Добрый день В динамике по скринингу данный показатель снижается. Поэтому о муковисцижозе говорить рано, но нужно брать на вооружение и подтверждать либо исключать Поэтому вас направляют на оптовую пробу в центр генетики. Так как для постановки окончательного диагноза потовый тест должен быть положительным не менее трех раз. И на всех этапах скрининга (по крови с пяточки) могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Потовая проба, признанная «золотым стандартом» в диагностике муковисцидоза И дай бог чтоб это было просто ошибочная диагностика. По личному опыту на участке скажу, что были 2 теста положительные по крови, но потом обследовали в ккб 1 и диагноз не подтвердился, пробы были отрицательные. Подозрение на диагноз снято
Неонатальный скрининг
7 ответовЗдравствуйте! Нас выписали из роддома на 3 день, скрининг не делали. Первый раз сдали только в месяц. При плановом походе к педиатру нам сказали пересдать в 2 мес и 1 Нед переслали, прошел ещё месяц. Сейчас нам ровно 3 месяца. Позвонил педиатр и сказал срочно бежать в...
Здравствуйте! В данном случае большого количества вариантов нет, с результатами нужна очная консультация специалистов. На ближайшее время нужно записаться
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
17 ответовДобрый день! Ребенок родился в 37 недель и 5 дней, путем кс,вес 2960, рост 50. В роддоме брали скрининг новорожденных, потом из поликлиники позвонили, сказали пересдать, сегодня взяли повторно анализ и сказали, что завышен один из показателей, которой отвечает за выработку...
Добрый день, такие анализы приходят очень часто , как правило это ошибки , но игнорировать ситуацию не стоит , пересдайте анализ и на консультацию к генетику . Генетическая патология не лечится . Все хорошо у вас , показать не резко завышен .