Что вас беспокоит?
Муковисцидоз подозрения
Добрый день. Дочка родилась на сроке 40 недель ровно 57 см 4070 г, протыкали пузырь, окситоцин, потом 4 часа потуг тк ребенок не вставал как надо. В итоге по Апгар 7/9., мекониальные воды. Неонатальный скрининг сделали, по муковисцидозу показатель 21. Все успокоились и хорошо. И сейчас ребенку 7 месяцев и я наткнулась статью про эту болезнь. И понимаю, что есть все симптомы: меконий отошёл только на 3 день и то с помощью клизмы, потом первый месяц проблем со стулом не было. Но со второго начались: постоянные газы, нерегулярный стул. Так же в стуле была слизь, на что мне говорили, что это норма. После роддома мы поехали в соматическое отделение из-за желтухи, она была затяжная, прошла около 2,5 месяцев. В первый месяц ребенок набрал 500 грамм, потом всё больше и больше и сейчас выровнялись вроде. На данный момент рост 72 см, вес 9500 г. Очень потеет сильно во сне голова, педиатр увеличил дозу витамина д до 4 капель в сутки, гемоглобин в норме. за 7 месяцев жизни ребенка были сопли 2 раза. Сейчас тот самый второй раз, иногда кашляет влажно, до этого был сухой кашель, температуры нет. Вчера попробовала лоб, макушку и ладонь- солёные. Основной вопрос такой: Может ли при цифрах 21 на неонатальном скрининге со временем развиться этот муковисцидоз? Какой анализ можно сейчас сделать, чтобы исключить или подтвердить его?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте) показатель на муковисцидоз требует дообследования при цифре более 70. Тогда назначают хлориды пота дважды и генетику (кровь на мутации в любой лаборатории можете сдать самостоятельно когда пожелаете). Повышенная потливость не является поводом подозревать муковисцидоз, при нем обычно ребенок плохо набирает вес, часто более ют бронхитами, стул жирный и блестящий. Повышенная потливость может быть нарушением фосфорно-кальциевого обмена - рекомендовано в подобных случаях сдать анализ на уровень витамина Д3, кальция, фосфора, ЩФ. При наличии отклонений - консультация педиатра и невролога. Здоровья ребенку!
Принятый ответ
Здравствуйте! Показатель 21 при муковисцедозе обычно не требует дообследования, тем более учитывая нормальное развитие. Увеличение дозировки до 2000МЕ(4 капель) без анализа крови на вит Д считается не обоснованным. В подобным ситуациях можно рекомендовать анализ крови на 25(он) вит Д, по результату более 30 продолжить прием вит Д в профилактической дозе 1000МЕ, при дефиците корректировать в зависимости от уровня снижения .
Потливость также может быть связана с незрелостью центра терморегуляции у детей и наблюдается в норме.
Принятый ответ
Доброе утро. То, что вы описываете – вариант нормы.
Признаки дисхезии, это доброкачественное состояние, когда ребенок тужится, плачет, беспокоится и не может выпустить газики и покакать.
Так как ребенок еще не умеет правильно работать мышцами и в силу возраста незрелость пищеварительной системы.
Если отмечается повышенная потливость, то лечебную дозу витамина D без анализов не назначают. Потому что профицит опаснее, чем дефицит.
Кашель может быть на фоне сухого воздуха дома, в момент прорезывания Зубов, на фоне инфекции.
У ребёнка отличный набор веса.
В целом никаких настораживающих факторов нет.
Уровень 21 – считается нормальным уровнем. Сомнительный уровень выше 60, если уровень больше 100 -тогда исключаем муковисцидоз.
Вообще, показаний для дообследования нет. Если есть желание -можете сдать потовый тест и генетический анализ крови , это самый точный метод
Он выявляет мутации в гене CFTR
Принятый ответ
Здравствуйте! Описанные симптомы являются очень неспецифическими и встречаются у многих детей (за исключением срока отхождения стула, но и у этого есть множество причин). Превышение рекомендуемых дозировок витамина д может привести к его передозировке, а потливость головы не является признаком его недостатка. Пот соленый в норме.
Для исключения муковисцидоза проводится потовая проба. Это очень сложный диагноз, с которым уже на первом году жизни дети часто попадают в стационары с тяжелыми заболеваниями. При нормальных показателях в неонатальном скрининге дообследование не требуется.
Принятый ответ
Валентина, доброе утро!
Все что вы в тексте описали является нормой для возраста ребенка. Меконий может отходить на 3 день. Желтужка новорожденных имеет место быть затяжной до 3-4 мес. У детей бывают колики и младенческая дисхезия, что является нормой для становления ЖКТ.
Слизь может присутствовать к кале, это не является признаков патологии.
Потоотделение повышенное у деток у многих, на фоне незрелого центра терморегуляции. Поэтому очень важно детей не кутать, потому что легко перегреть, оптимальная температура в помещении не выше 21 градуса.
У муковисцедоза абсолютно другие симптомы, вы их не описываете.
Похожие вопросы по теме
- 12 Июля 20181 ответ
- 10 Ноября 202213 ответов
- 14 Мая 202314 ответов
- 16 Января 20252 ответа