Что вас беспокоит?
Муковисцидоз
Ребенку 28 дней. Положительный анализ на муковисцидоз. Родители и родственники не болели данным заболеванием. Никаких симптомов нет. ИВ. Стул в норме. Есть небольшой запор 1 день. Мы в шоке. Что делать, какие обследования нужно сделать? Может это ошибка?
Принятый ответ
Здравствуйте. При положительном повторном тесте ИРТ Вам необходимо посетить республиканского пульмонолога, там смогут ребеночку провести потовую пробу. Если потовая проба будет не более 50 ммоль/л по значению, то ребеночка будут только наблюдать, через год пробу повторят снова. Если проба будет положительная ( по Нанодакт или Гибсона-Кука), то необходима будет консультация генетика, она назначит обследование на ДНК мутации 20видов.
ИРТ - это только скрининг. Поэтому ещё надо дообследование будет.
Похожие вопросы по теме
- 6 Июля 10 ответов
- 9 Апреля 33 ответа
- 16 Января 10 ответов
- 8 Сентября 20255 ответов
- 28 Марта 20258 ответов
- 24 Января 20257 ответов
- 30 Января 20241 ответ
- 30 Апреля 20239 ответов
- 5 Ноября 202119 ответов
- 24 Июня 20211 ответ