Что вас беспокоит?
Муковисцидоз
Ребенку 28 дней. Положительный анализ на муковисцидоз. Родители и родственники не болели данным заболеванием. Никаких симптомов нет. ИВ. Стул в норме. Есть небольшой запор 1 день. Мы в шоке. Что делать, какие обследования нужно сделать? Может это ошибка?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. При положительном повторном тесте ИРТ Вам необходимо посетить республиканского пульмонолога, там смогут ребеночку провести потовую пробу. Если потовая проба будет не более 50 ммоль/л по значению, то ребеночка будут только наблюдать, через год пробу повторят снова. Если проба будет положительная ( по Нанодакт или Гибсона-Кука), то необходима будет консультация генетика, она назначит обследование на ДНК мутации 20видов.
ИРТ - это только скрининг. Поэтому ещё надо дообследование будет.
Похожие вопросы по теме
- 10 Ноября 202213 ответов
- 16 Мая 202413 ответов
- 9 Октября 20243 ответа
- 8 Октября 20255 ответов