Что вас беспокоит?
Муковисцидоз
Ребенку 28 дней. Положительный анализ на муковисцидоз. Родители и родственники не болели данным заболеванием. Никаких симптомов нет. ИВ. Стул в норме. Есть небольшой запор 1 день. Мы в шоке. Что делать, какие обследования нужно сделать? Может это ошибка?
Принятый ответ
Здравствуйте. При положительном повторном тесте ИРТ Вам необходимо посетить республиканского пульмонолога, там смогут ребеночку провести потовую пробу. Если потовая проба будет не более 50 ммоль/л по значению, то ребеночка будут только наблюдать, через год пробу повторят снова. Если проба будет положительная ( по Нанодакт или Гибсона-Кука), то необходима будет консультация генетика, она назначит обследование на ДНК мутации 20видов.
ИРТ - это только скрининг. Поэтому ещё надо дообследование будет.
Похожие вопросы по теме
- 30 Апреля 20239 ответов
- 6 Августа 202310 ответов
- 11 Ноября 20239 ответов
- 19 Августа 202414 ответов