Что вас беспокоит?
Муковисцидоз
Здравствуйте скажите пожалуйста мы в роддоме сдали анализ из пяток нам пришло результат 65,6 на муковисцидоз мы сдали повторно на 28 день жизни ребенка и пришел ещё раз 45,4 ребенок родился в 37 недель объясните пожалуйста как нам быть
Здравствуйте. Первый этап скрининга у вас отрицательный (норма до 70 нг\мл), второй положительный (норма до 40 нг\мл).
Результат на муковисцидоз сомнительный.
Поэтому надо делать потовую пробу. Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год.
При пограничном результате потовой пробы (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или 60-80 ммоль/л (Нанодакт)) проводится ДНК-диагностика на 20 наиболее распространенных в РФ мутаций МВ.
Екатерина Сергеевна, скажите пожалуйста по анализам получается у нас не точный ответ я правильно поняла?
Пока нет подтверждения муковисцидоза.
Похожие вопросы по теме
- 25 Апреля 202326 ответов
- 3 Июля 202319 ответов
- 10 Декабря 20237 ответов
- 25 Июля 20241 ответ