Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизмы фолатного цикла
4 ответаДобрый день! Моей маме 63 года, синдром Жильберна. У моей мамы на протяжении долгого времени повышен уровень гомоцистеина, значение 15. Периодически пропивает витамины б 12 и б 9 в метильных формах. При этом уровень гомоцистеин не снижается. Может ли генетика в её случае...
Здравствуйте. По представленным данным выявлена мутация 2756 в гене MTR. AG. Такая мутация связана с повышенным риском гипергомоцистеинемии ( повышение гомоцистеина), что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Выявлена мутация в гене MTRR, что увеличивает риск тромбозов , заболеваний сердца , является фактором повышения уровня гомоцистеина
Нарушение фолатного цикла
4 ответаДобрый день. Всегда высокий гомоцистеин, дошел до 30. Сейчас 10 (после грамотного кардиолога). Понижены витамины группы В, и ни как не поднимаются. Заподозрили генетические нарушения, сдала анализы - подтвердилось. Как сохранять гомоцистеин в норме и поднимать В9 и В12, чтоб...
Здравствуйте, Евгения, вам необходим периодический прием Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, курсами 2 раза в год Ранее уровень витамина В12 у вас был снижен? (Сейчас он в норме)
Полиморфизмы фолатного цикла
5 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйтста! В анамнезе 2 замершие беременности подряд на ранних сроках (5-6 недель) и 1 биохимическая беременность после трех лет бесплодия неясногоо генеза.В ходе обследования сдала анализ мутации системы гемостаза. Обнаружено: MTHFR 1298 - A/C,...
Анна, здравствуйте! Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). На вынашивание и риски тромбообразования это тоже никак не влияет, лечение ни до беременности, ни во время беременности не требуется. Вам может понадобиться профилактика преэклампсии препаратами ацетилсалициловой кислоты по 150 мг (тромбоасс, кардиомагнил) с 12 до 36 недели беременности. Если АФС исключен, значит, потери беременности не связаны с патологией свёртывающей системы крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Ребенку на момент анализа было 2г9м, сейчас 4г. До вчера ставили зрр, зпр, вчера поставили рас. MCM6 CT MTHFR 677 CC MTHFR 1298 AC MTR 2756 AG MTRR 66 AG
Здравствуйте! Ваш вопрос в компетенции у врача-генетика.
Полиморфизм фолатного цикла
10 ответовДобрый день! В декабре проходила протокол ЭКО, подсадки не было из-за риска СГЯ, было 40 фолликулов, 19 яйцеклеток, 10 оплодотворилось, 2 эмбриона 5 суточных, заморозили 1, второй не подошел для заморозки. Сдала на генетику, так как были 2 замершие 10 лет с первым супругом...
Здравствуйте. Мутация в значимом участке гена действительно обнаружена, причём в гомозиготной форме, это вполне может быть причиной Вашего невынашивания в прошлом. Для определения тактики ведения, и необходимой дозы фолатов Вам нужно сдать кровь на гомоцистеин. Фолиевую кислоту Впм однозначно нужно принимать с этапа планирования и до самого конца беременности. Риск онкологии и синдрома Дауна в Вашей ситуации такой же как в популляции, а вот риск дефектов нервной трубки у плода выше, если будете регулярно принимать фолаты в необходимой дозе, этот риск тоже будет низким.
Нарушение фолатного цикла
4 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста, получила следующие результаты, в анамнезе замершая и внематочная беременность. Требуется консультация гематолога, нужна ли при планировании беременности какая то профилактическая терапия.
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска FV, FII. У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дикироген и Метафолин Solgar
2 ответаНазначили Дикироген, в нём уже есть 200 мкг фолиевой кислоты и ещё посоветовали пить не обычную фолиевую кислоту, а Метафолин, так как у меня (F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (677 C>T) C/T...
Здравствуйте! Фолиевую кислоту можно пить до 800 мкг в сутки
Здравствуйте, беременность 6 недель и три дня. Гомоцистеин на данный момет 49,62. до приема Фолат 400 было 60,6. сдала генетический анализ и вот результат MTHFR (677 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной...
Здравствуйте, Элина, для снижения уровня Гомоцистеина в настоящий момент вам необходим прием Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, далее прием метилфолата 800мкг на весь период беременности Высокий уровень гомоцистеина способствует развитию тромбозов и невынашиванию беременности, поэтому дополнительно вам необходимо назначение антикоагулянтной профилактики- клексан по 0,4 1 раз в день подкожно (если ваш вес от 60 до 90кг)
Опасно ли то, что обнаружено? Можно ли с этим беременеть? 1.Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. 2.Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. 3.Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению...
Наталья, нет с ними ничего обычно не требуется делать, они не значимы для жизни
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок, 1г3месяца, не понимает обращённой речи, не отзывается на имя, зрительный контакт ест, сдали анализы на нарушения фолатного цикла
Здравствуйте, а кто вам назначил эти анализы? Какое обследование еще проходили?