Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аорта справа
5 ответовПодскажите пожалуйста, у плода правая дуга аорты , нужен ли анализ амниоцентез ( пункция ) , если сдавала анализы НИПТ расширенный и генетический на 12 неделе
Здравствуйте, обычно в подобных ситуациях, учитывая низкие риски по данным скрининга и НИПТ инвазивная диагностика (амниоцентез) не проводится. Рекомендуется консультация генетика и детского кардиохирурга, а также расширенная эхокардиография в рамках второго скрининга на экспертном уровне.
Нечаянно закрыла прошлый вопрос
2 ответаЗдравствуйте, сделала мрт головного мозга позавчера и сейчас Посмотрите, пожалуйста Откуда взялась гидроцефалия 🥺🙈ничего не пойму Ещё когда лежала в томографе начало как-то в голову отдавать боль от шеи И ещё у меня дисфункция челюстного сустава Я была у гнатолога, сделала...
Здравствуйте Сдайте ОАК, Сахар крови , алт, аст, билирубин , ферритин, магний , Вит Д, В12, ттг,т3,т4 Пройдите онлайн тест hads и прикрепите результаты По описанию МРТ критичного ничего нет Гнатолог исключил Дисфункцию ВНЧС?
Прерывание беременности, трисомия 21
11 ответовДобрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21? По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом. ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат 1 скрининга
10 ответовДобрый день, получила результаты скрининга. Срок беременности 12 недель 1 день. Возраст 40 лет. Гинеколог отправляет на амниоцентез. Оправдано ли? И насколько рискованно?
Добрый день, прикрепите пожалуйста результаты скрининга
Маленький носик у ребенка
5 ответовЗдравствуйте, 26 неделя беременности, генетику и узисту не понравился носик у ребенка. Назначают амниоцентез, оправданный ли риски на 26 неделе беременности? Результаты 1 скрининга прикрепляю
Здравствуйте. На таком сроке носовую кость уже не смотрят. Носовую кость принято оценивать только на первом скрининге. По результатам комбинированного скрининга все риски у вас рассчитаны как очень низкие. Очень маловероятно наличие хромосомных патологий, вероятнее всего нос маленький у ребенка сам по себе. Прямых показаний для амниоцентеза у вас конечно нет.
Добрый день, на скрининге 12.6 недель по боковой поверхности слева, обнаружен яремный мешок. Мужу 47 лет. Предлагают сделать амниоцентез в 16 недель. Как быть дальше?
Здравствуйте. Полноценной консультации по предоставленной информации быть не может. Расширение яремного мешка при нормальном ТВП может и не быть патологическим признаком. Если по результатам пренатального скрининга вы попали в группу высокого риска, то проведение инвазивной диагностики обосновано.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
9 ответовЗдравствуйте! Генетик ставит высокий риск рождения ребенка с трисомией 21 (1:187), отправляет на амниоцентез. Действительно ли риск настолько высок и превышает риски осложнений после амниоцентеза?
Здравствуйте. Если генетик так посчитал нужным, Вам лучше пройти эту процедуру
Коарктация аорта у плода
10 ответовДобрый день. Беременность 26 недель. На 19 неделях (2-ом скрининге ) обнаружили множественные ксс. Отправила на диагностику в 25 недель. Пройдя узи в 25 недель ксс исчезли, но установили коарктацию аорты под вопросом, ЕАП, и узел пуповины. Отправили к генетику, который...
Здравствуйте! Коарктация аорты, 1 артерия пуповины считаются маркерами хромосомной патологии. поэтому и рекомендован амниоцентез. Комбинированный скрининг - всего лишь скрининг, но он не оценивается достоверно хромосомный набор плода. Учитывая несколько УЗ-находок, повышающих вероятность хромосомной патологии, рекомендован амниоцентез. При правильном наборе хромосом вопрос с коарктацией решается после рождения плода
Первый скрининг
14 ответовЗдравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 1го скрининга. По узи врач сказал все отлично, по крови - риск Т21 только по возрасту. 37 лет, 1я желанная беременность. Стоит ли делать амниоцентез?
Будьте здоровы ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия Х
1 ответДобрый день! Сдала НИПТ, выявлен высокий риск трисомия Х, через 2 недели амниоцентез , может ли быть так, что там не подтвердится ? И кто-то вообще рожал с таким диагнозом ??
Здравствуйте. Вполне возможен такой вариант. Амниоцентез даст окончательный ответ. Вас интересует прогноз при трисомии Х? На тактику ведения родов это абсолютно никак не влияет. Прогноз , как правило, благоприятный. Несмотря на данные литературы, девочки могут в большинстве случаев и не подозревать о наличии у себя такого кариотипа. Фенотип , как правило, без особенностей. Может быть более высокий рост. Чаще всего обычный фенотип. Существует риск ПНЯ.