Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, по второму скрингу рекондована консультация генетика, по поводу того что полость прозрачной перегородки менее 5 процентиля для срока гестации. Скрининги 1 и 2 прилагаю.
Здравствуйте. Полость прозрачной перегородки на нижней границе нормы, но самое главное, что она определяется. При этом не отмечается каких либо других отклонений. Обычно в подобных ситуациях рекомендуется наблюдение и контроль УЗИ в динамике. Чаще всего уменьшение размеров полости прозрачной перегородки не несет опасности и не влияет на развитие малыша.
Ребёнку три недели, были на приёме у невролога раньше месяца,по причине её отъезда. После осмотра было написано ,слабый тонус рук и ног, тремор рук и ног, астенический синдром, не правильная форма головы, с рождения у ребёнка пви лёгкой степени из за обвития. Так вот, наш...
Здравствуйте Когда врач на приеме отправляет к другому врачу своей же специальности, но более узкой, а так к же к генетику , вероятнее всего на приеме при проведении очного осмотра он что-то заподозрил В таких случаях врач говорит для какой цели он выдаёт направление
подскажите,все ли в порядке? Почему показана консультация генетика? индивидуальный риск хромосомной патологии от 1 2 до 1 100 считается высоким показана срочная ипд, почему это написано?
Здравствуйте! Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 считается именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Смотрим именно «индивидуальные риски». И риск 1:229 - это объективно низкий риск синдрома Дауна. Но вот доп. обследование в виде НИПТа в первую очередь выполнить в такой ситуации могут рекомендовать, потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»:, средним риском: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально. Но к инвазивной диагностике все же показаний в таком случае нет. Что касается рисков преэклампсии, ацетилсалициловая кислота показана лишь при риске выше 1:100. Здесь риск низкий. Фраза в тексте о риске от 1:2 до 1:100 - это шаблонная фраза общая, не имеющая отношения конкретно к Вам и этому скринингу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Патологии костной системы
3 ответаЗдравствуйте, дочке 1.7 лет, маленький объем грудной клетки-45см, в год был 47. С чем это может быть связано? Были у ортопеда, сказал патологии костей не видит. Может ли это быть нормой? Вес 10.2, объем головы 47
Вес нормальный, окружность головы то же в пределах возрастной нормы. Окружность грудной клетки не понятно, кто и как измерял: 1. на каком уровне в год и на каком сейчас (соски выше\ниже). 2. на вдохе\выдохе 3. сидя\стоя\лежа и т.п. Поэтому я считаю, что имеет место погрешность измерений, тем более, что ортопед патологии не видит. Сейчас нужно четко запомнить всю методику измерения, записать данные и через пол года повторить методику точь-в-точь. Думаю, что у Вас первый ребенок и Вы излишне переживаете.
Признаки РАС
10 ответовМальчик 1,4. Отсутствие УК, не показывает где части тела. Если спросить «Где киса», повернется в сторону кошки и подойдет к ней. На картинках не показывает. На имя отзывает иногда, когда не отвлечен игрушками и телевизором. Особых подражаний нет, но если показать как стучит...
Здравствуйте, Мария! По описанию признаков ауточерт у малыша нет, наоборот, вы описываете развитие, характерное для деток вашего возраста. При аутизме у деток наиболее ярким признаком выступает нарушение социального взаимодействия (не могут полноценно взаимодействовать с другими людьми, не чувствуют их эмоции/состояние и тд). Ваш играет в догонялки с братом, эмоцией(смеется) реагирует на его шутки. УЖ формируется у деток до 1,6г. Шнурочки, колесики, волосы и тд, это познание мира через сенсорные ощущения (тактильные, зрительные и тд). Отклика на имя может не быть по причине увлеченности чем-то. Возможно, у малыша есть темповая задержка речи. Скажите, как малыш выражает просьбы? Мультиков много смотрит? На развивашки ходите?
Признаки РАС
4 ответаДочери 1,1 год. Задержка моторного развития. До полугода развивалась в срок, затем началась задержка (слабые ноги и тазобедренный сустав). Гипотонус ног, мобильность суставов. Сейчас начала вставать на четвереньки и садиться с прямой спиной. Реабилитацию проходим постоянно....
Здравствуйте, важен конечно очный осмотр, но многое из того что вы описываете можно списать на возраст, УЖ формирует до 1,5 лет в норме, такие движения ручками часто совершают при перевозбуждении и в целом так могут проявлять эмоции. Понимание обращенной речи и выполнение просьб в динамике важны, но для этого возрасте это допустимо, откат из за стресса вполне может быть. Если есть желание можно начать занятие мама плюс малыш. Но то что вы описываете до 1,6г вполне допустимо, нужно смотреть по динамике и делать акцент на развивашках.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Зпрр, рас или рэп
8 ответовЗдравствуйте. Ребенок 2,6 мальчик, на приеме у врача жуткая истерика, указательный жесть только только начал формироваться, глазной контакт минимальный, в саду на контакт с детками не идет. Невролог и психиатр ставят рас под вопросом, смешанное специфическое расстройство...
Здравствуйте, можно сделать ээг, сурдолог(асвп), оак(гемоглобин), развивайте моторику, снизьте экранное время. тестирование мчат
Тревожное рас-во, депрессия
8 ответовЗдравствуйте, диагноз тревожно-депрессивное рас-во(страх не уснуть), назначен триттико, принимаю более 3 недель в дозе 100 мг, пыталась увеличить до 150 мг-2 дня, но стало хуже, сейчас по ощущениям тревога усилилась, плаксивость, ухудшение бессонницы, настроения, стоит ли...
Здравствуйте. Согласен с коллегами, что если у Вас действительно тревожно-депрессивное расстройство, то здесь более эффективной группой антидепрессантов будет СИОЗС (сертралин, флувоксамин и т.д.). Если по каким-то причинам эта группа Вам не подходит, то тогда триттико надо повышать дальше. 100 мг для Вас мало.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок с "РАС" и маркеры
1 ответРебенок 5 лет, официальный диагноз РАС, не говорит кроме вокализаций сейчас. Сдавали набор показателей на так называемое "нейровоспаление" которое может в вялотекущем режиме влиять на ребенка. В наборе есть несколько отклонений в том числе найденный Герпес. Хотелось бы понять...
Здравствуйте. По результатам диагностики отмечается повышение уровня нейронспецифической енолазы, белка S100, что может быть последствием от перенесенной гипоксии( кислородного голодания). При нейровоспалении значения показателей значительно выше, чем у Вас. Маловероятно, что есть признаки нейровоспаления. С учетом выявления ДНК вирусов герпеса и определения дальнейшей тактики( наблюдения или лечения), в подобных случаях, рекомендуется консультация инфекциониста.