Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.
Здравствуйте! У ребенка обнаружена патология , перицентрическая инверсия 10 хромосомы, что это значит?
Здравствуйте. Перицентрическая инверсия это структурное изменение хромосомы, а именно поворот участка хромосомы на 180 градусов. В дальнейшем при планировании деторождения рекомендовано ЭКО и ПГТ - с целью обнаружения хороших эмбрионов с 46 хромосомами и без каких либо структурных изменений.
Трисомия Х
1 ответДобрый день! Сдала НИПТ, выявлен высокий риск трисомия Х, через 2 недели амниоцентез , может ли быть так, что там не подтвердится ? И кто-то вообще рожал с таким диагнозом ??
Здравствуйте. Вполне возможен такой вариант. Амниоцентез даст окончательный ответ. Вас интересует прогноз при трисомии Х? На тактику ведения родов это абсолютно никак не влияет. Прогноз , как правило, благоприятный. Несмотря на данные литературы, девочки могут в большинстве случаев и не подозревать о наличии у себя такого кариотипа. Фенотип , как правило, без особенностей. Может быть более высокий рост. Чаще всего обычный фенотип. Существует риск ПНЯ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
11 ответовЗдравствуйте, мне 21 год первая беременность, 12 недель 5 дней, был первый скрининг результаты узи нормальные, а вот трисомия 21 1:529, врач испугала сижу на нервах, сдала НИПТ
Здравствуйте! Высокие риски считаются от 1:100, 1:99, 1:98 и тд. У Вас риски низкие. На данный момент Вы сдали нипт который подтвердит отсутствие данного синдрома
Добрый день. По результатам 1 скрининга на сроке в 12 недель трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Нужно ли дообследование и...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство, по представленным данным риски хромосомных аномалий плода низкие, дополнительная консультация генетика, проведение НИПТ не требуется. Обращаем внимание на индивидуальные риски, они отображают именно риски вашей беременности и плода.
Кариотип абортуса
13 ответовЧто значат результаты данного анализа? Обнаружена трисомия хромосомы 4 (arr(4)*4). Замершая беременность. В анемезе внематочная беременность. Какая вероятность повторения при следующей беременности? Почему так могло произойти?
Здравствуйте! процент повторения минимальный, также как и всех остальных людей Скажите пожалуйста вы сдавали кровь на кариотип?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
1 ответДобрый день .скажите пожалуйста Трисомия 21 1:1697 при базовом риске 1:240. Это высокий риск ? Какова вероятность , что ребенок родится с синдромом Дауна ? Возраст матери 35 лет , беременность третья
Ольга, добрый день. Данный вопрос нужно задавать генетикам. Но вообще ваш риск меньше чем базовый. При базовом риск рождения 1 ребенка с синдромом Дауна из 240 беременных, у вас риск 1 ребенок из 1670 беременностей. То есть он значительно ниже.
Трисомия 21
5 ответовМне 33 года.Беременность 16недель 3 дня. При первом скрининге выявило трисомия 21 базовый риск 1 из 362,индивидуальный риск 1 из 404. Генетик поставил промежуточный риск и предложил сделать дополнительный анализ.
Здравствуйте, это низкий риск, не волнуйтесь. Высоким считается выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д). К проведению НИПТ у вас нет показаний, не беспокойтесь
Трисомия 21
20 ответовПрошу расшифровать анализ 1 скрининг. Возраст 32 года Есть ли повод беспокоиться? Возрастной риск - 1:466 Биохимический риск Т21 - 1:192 Комбинированный риск на трисомия 21 - 1:410 Прошу прокомментировать генетика
Добрый день. Прикрепите пожалуйста само обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск хромосомы 21
19 ответовДелала впервые скрининг в моей жизни, узи отличное, нареканий никаких нет, подвела только крови Низкие оба гормона, хгч и папп Поставили высокий риск хромосомы 21 - 1:88 К чему готовится? Есть Надежда что все обойдётся? Нипт скоро буду делать, от прокола отказалась
Вижу, Риск рассчитан только биохимический, по узи все хорошо, Поэтому не переживайте, ваш малыш может и не войти в эти 88, поэтому дождитесь нипт, Все у вас будет хорошо