Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте Ребенок родился недоношенным на 31 неделе с весом 1200 кг. Два месяца были в реанимации на кислороде, в общей сложности 5 месяцев в больнице. Из диагнозов у нас обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, БЛД средней степени тяжести, микроцефалия -голова...
Здравствуйте, Нина. Эпилептическая активность в коре головного мозга тормозит развитие ребенка, поэтому в первую очередь надо убрать судороги, принимать противоэпилептические препараты. Из медикаментозных средств при эпилепсии по инструкции разрешен Пантогам
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Здравствуйте! Я уже окончательно запуталась и прошу совета! Ситуация такая: мне 30 лет, мужу 35. У меня есть сын от первого брака, почти 6 лет, здоров. У мужа подагра, принимает найс, аллопуринол и бензбромарон, но при планировании делал перерыв. Не знаю, могло ли это как-то...
Совершенно никчемный и дорогой анализ по типу после драки кулаками помахать.Вы правы насчет в следующую беременность все может иначе и благополучно, а вот от подагры избавиться можно без лекарств.которые наверняка сильно влияют и могут\ вызывать мутации. Почитайте мою статью - [удаленный текст]
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Усиление атаксии
4 ответаДобрый день! Ребенку 2 года и 7 месяцев, на инвалидности диагноз вялая тетраплегия и генетика. Генетика не понятно какая, по хма поломка 7 хромосомы. По секвенированию генома поломка 7 хромосомы не подтвердилась нашли мутацию гена champ1, отправили подтверждение по Сенгеру,...
Здравствуйте, тут конечно важен очный осмотр но все же соглашусь что лучше сделать МРТ.
Са блокада 2:2
17 ответовДоброго времени суток . На холтере выявили са блокады 2:2. Жалобы на тахикардию в ночные часы , сильную потливость
Здравствуйте! Все же на представленном отрывке имеется синусовая аритмия в сочетании со снижением пульса, а также пауза менее 2 сек, эпизодв ночью, то это скорее влияние блуждающего нерва. Не создаётся впечатление о дисфункции синусового узла. В такой ситуации обычно назначают сдать гормоны щитовидной железы, и повторить холтер экг через 3 мес.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мальчик 10 лет. С рождения на протяжении всей жизни бронхиты, трахеиты, ларинготрахеиты. Постоянные боли в животе, срыгивания. В 3 мес стал отказываться от груди, смеси, похудел (хотя до этого хорошо очень прибавлял вес). Заболел в 4 мес с температурой 39,...
Понимаю Ваши переживания, но уже удалось собрать много важной информации: выявлено снижение IgA, снижение панкреатической эластазы, выполнен потовый тест, сейчас проводится генетическое обследование. К сожалению, некоторые генетические и иммунологические состояния требуют длительного обследования и не всегда становятся понятны сразу. Главное, что ребенок развивается, между заболеваниями остается активным и сейчас обследование уже идет в правильном направлении.
Температура 2 через 2
1 ответЗдравствуйте! Ребенку 4 г, заболел сначала без температуры - а 2 января началась высокая темп, 3 дня держалась примерно, потом 2 дня не было. Я успокоилась, обычно она если уходит, то с концами. Не тут то было, через 2 дня снова 38-39. Потом опять 2 дня не было, ребенок...
Здравствуйте, для начала лучше сдать общий анализ крови, чтобы понять, это вирусная или бактериальная инфекция и уже исходя из имеющихся результатов решать , нужен антибиотик или нет
Цмв и герпес 6 го типа
27 ответовЗдравствуйте ребёнку 6 месяцев болеет цитомегаловирусный и герпетической инфекции 6го типа. Лечим уже почти 4 месяца. Цмв сейчас 10х2 степени снизилось, а титры М высокие 200. Герпес у нас 10х6 степени. Сдавали экзомное секвенирование генетические болезни отрицательные всё....
Юлия, здравствуйте! В связи с чем исходно обследовали ребёнка? В каком возрасте выявлен ЦМВ? Какие были симптомы, отклонения в анализах, есть ли изменения по НСГ? Даже при тяжёлой врождённой ЦМВ достаточно 1 курса ганцикловира, чтобы подавить размножение вируса, длительных курсов не требуется, в крови, а тем более в моче или слюне вирус может сохраняться много месяцев в небольшом количестве, это не показание к лечению само по себе.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, что мне делать? Срок Б 23 недели Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова Лаборатории Геномед и Евоген Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18 У меня из...
Здравствуйте. Желательно видеть результаты всех обследований. Думаю нет, в том числе, если брать во внимание срок беременности. В жизни может быть всё. Секвенирование занимает много времени, варианты требуют валидации, всё часто неопределенно. Окончательное решение за Вами.