Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик, результаты 1 скрининга
6 ответовЗдравствуйте, по УЗИ всё отлично. В 12 недель ТВП -1.9, нос визуализируется. УЗИ в 16-17 недель - всё хорошо. Малыш активно растёт, во всю пинается. Но пришёл анализ крови с 1 скрининга, выявлен средний риск синдрома Дауна 1:191. На момент прохождения скрининга болела ОРЗ,...
Добрый день, Светлана. Я бы порекомендовала к генетику обратиться и дообследоваться. Но по остальным параметрам риски у вас низкие. Как правило, синдром дауна сопровождается не только повышенными такими рисками (1:100 и меньше) но и определенными признаками по узи. Поэтому не переживайте. Но дообследоваться в случае такого показателя я бы порекомендовала.
Хромосомные аномалии
4 ответаЗдравствуйте!Беременность с помощью эко.На втором скрининге написали ВПС плода:щелевидный ДМЖП 1.1 мм кроме того ,почки слева расширена Лоханка 8мм слева 3,5мм. Узист спрашивал не выявляли ли на первом скрининге хромосомные аномалии ,еще так спрашивал как будто мне не...
Здравствуйте. Еслт по результатам первого скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий, в дообследовании вы не нуждаетесь. ДМЖП, расширение лоханки не говорит о хромосомных аномалиях. Если вы хотите дообследоваться для себя, можно сделать НИПТ
Расшифровка анализов
14 ответовДобрый день. У меня на втором скрининге увидели, что в пуповине только 1 вена и 1 артерия(норма 1 вена и 2 артерии) и Гиперэхогенный фокус в сердце(хорда). Делала скрининг от ЖК, в дополнении хожу в платную клинику и мне сказали, что нужно сделать НИПТ на синдром Дауна.. У...
Здравствуйте. Это не является маркёром хромосомной патологии, если по первому скринингу все риски низкие, то всё в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск трисомии и повышенный бета хгч.
5 ответовЗдравствуйте. Была успешная процедура ЭКО. Беременность 13 недель 6 дней. При первом скрининге обнаружили риск трисомии и повышенный бета ХГЧ. До процедуры ЭКО спрашивала у своего репродуктолога нужен ли ПГД. Сказала что нет. Хотя мой возраст на момент криопереноса 35 лет,...
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. А вот на синдром Дауна риски средние(1:100-1:1000)- 1:318 Но это всего лишь риски (их считает программа), и вовсе не говорит, что малыш обязательно родится с данным синдромом. Тем более мы оцениваем показатели в комплексе с УЗИ. По УЗИ малыш развивается соответственно сроку. Никаких маркеров хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме, носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено. Но так как риски на Синдром Дауна -средние, показана консультация врача генетика и проведение НИПТ (с учётом возраста 35 лет в том числе). Это лишь дополнительные обследования и не более того. Дополнительно повышен ХГЧ, что также программой расценивается как риск трисомии.
Высыпания по телу
32 ответаЗдравствуйте. У меня дочка, 12 лет с синдромом Дауна. Ожирение, гипотиреоз. По телу уже в течении полугода высыпания. Сначала, как маленький прыщик, потом раздувается до красного пятна с гноем. После них остаются по телу дырки. Были у дерматолога, назначили амоксициллин и...
Здравствуйте! После изучения описания ситуации можно сказать следующее: по описанию, действительно, похоже на фурункулёз - это рецидивирующие бактериальные воспаления волосяных фолликулов, частая проблема у людей с синдромом Дауна. Наиболее частая причина - золотистый стафилококк, рецидивам способствуют нарушения в работе иммунитета у людей с синдромом Дауна, лишний вес, процессы полового созревания (секрет сальных желёз становится более густым) и наличие в окружении носителей золотистого стафилококка. В плане дообследования стоит выполнить посевы отделяемого гнойничков на микрофлору с определением чувствительности к антибиотикам, а также мазки из носа и глотки на стафилококк самой девочке и совместно проживающим с ней членам семьи. Если будут выявлены носители стафилококка в носу, то стоит провести селективную деконтаминацию с помощью того же "Супироцина". Также могут быть эффективны обёртывания с хлоргексидином и ванны с разбавленным хлор-содержащим отбеливателем для самой девочки, это помогает снизить количество бактерий на коже и предотвратить дальнейшее появление фурункулов.
Поставили среднюю трисомию 21 ,индивидуальный риск 1 из 407. Хотя на узи сказали ,что все хорошо Хгч 63,22ме - 1,429мом Papp a 1,182ме/0,383мом Мне 31 год,в августе 32 По узи ктр 54,5 Чсс 161 Бпр 18 Окружность головы 65 Тпв 1,5 Носовая кость 1,8 Сильно ли большая...
Добрый день, риск развития генетических нарушений есть, однако это не значит, что это произойдет обязательно, НИМС это исследование, которое точно скажет о величине риска, это не инвазивная процедура и никакого вреда не нанесет, однако даст точный ответ .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1го скрининга
10 ответовСрок беременности на момент проведения 1го скрининга 13,4 (скорректирован на 1 неделю больше по результатам его узи, но по моим расчетам так и есть поскольку у меня ранняя овуляция на 7-9 день цикла). бета ХГЧ превышен и составляет 9,43 МЕ/л (2,879 МоМ), получается, что высок...
Добрый день. Вручную это не получилось бы сделать - это выполняют специальные компьютерные программы. Соотношение ХГЧ и РАРРА - благоприятное - оба этих показателя больше двух. Именно это обстоятельство прогноза не отягчает и риски не увеличит.
Плодное яйцо больше нормы
3 ответаДобрый день! Сегодня ходила на узи - срок беременности 6 нед 3 дня. Ктр 5.2 желт мешок 5.2 чсс 132 удара. Но при этом пя размер 34 мм. Очень переживаю что такое большое. В прошлом искусств роды из-за синдрома дауна. В интернете написано что пя может быть большим так же из-за...
Добрый день. Не бывает "слишком большого плодного яйца", и в списках маркеров хромосомных аномалий такого тоже не значится. Думаю, это сумма погрешностей при выполнении 4х измерений (СВД трехмерного ПЯ - это три измерения). Причем ктр чаще "недомеривают" из-за затруднений в корректном выводе "в полный рост". Все у вас хорошо. Человек- не гайка, все жестко по миллиметрам бывает не всегда.
Результаты 1 скрининга
5 ответовЗдравствуйте, расшифруйте , пожалуйста,результаты первого скрининга , по поводу преэклампсии я обратилась к гематологу ( сейчас сдаю анализы , в качестве профилактики принимаю кардиомагнил 150),больше интересует , что по биохимии крови расчетный риск синдрома дауна 1:259, а...
Здравствуйте, не переживайте, все риски по хромосомным патологиям у Вас низкие. Высокий риск считается от 1:100, 1:90 и т.д. У вас хорошие показатели
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Укорочение трубчатых костей
12 ответовЗдравствуйте, на узи поставили заключение укорочение трубчатых костей на 37 недели До этого все узи в норме, скрининги и анализы на различные синдромы Беременность протекает нормально Ктг и допплерометрия в норме Врач говорит что может особенность такая, может и не...
Добрый день. Это не укорочение. Все кости в пределах возрастных норм. хотя и на 3 мм меньше средних размеров. Это нормальное состояние.