Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый комбинированный скрининг отличный (кровь+узи). НИПТ пришел с низкими рисками по трисомии 21,18,13 + половые хромосомные аномалии. Но в субботу на узи врач увидел КСС и ГэФ. Плачу уже третий день. Подскажите пожалуйста если сразу два малых маркера? То возможно какая-то...
Здравствуйте, Наталья.
Понимаю, как сейчас все это тревожит Вас, но объективно совершенно эти находки не являются прямым признаком ХА. ГЭФ вообще обнаруживается у здоровых совершенно малышей очень часто и даже не выносится в ходе проведения второго скрининга в заключение и не считается пороком/маркером. Кисты сосудистых сплетений также нередко являются случайной находкой у здоровых малышей. Сочетание обоих признаков чуть реже встречается, чем оба они по отдельности взятые, но по-прежнему не считается это непременным маркером ХА. Отличные результаты НИТПа и 1 скрининга все же обуславливают весьма и весьма НИЗКИЙ риск ХА. В сухом остатке при таких вводных дети в буквально большинстве таких случаев рождаются совершенно здоровенькими.
Здравствуйте! Проходила скрининг 12-13 недель. По узи все отлично, никаких замечаний нет. Пришел биохимический скрининг, вроде как у лаборатории особых замечаний нет, но мой врач подняла панику по поводу показателей хгч и PAPP A. Брала консультацию генетика - сделать нипт,...
По узи -оцениваются структурные пороки и отклонения,по крови-хромосовные аномалии и риски преждевременных родов и задержки внутриутробного развития-у Вас все в норме.Ниже 1:к 100 считается настораживающим. НИПТ- оценивает только ХА.
Добрый день. Вопрос заключается в следующем.
Прошла 1 скрининг на сроке 13 недель (КТР 67 мм). ТВП - 2.0 мм, носовая кость визуализируется.
Риск по 21 паре по программе Astraia: 1 из 848 при базовом 1 из 823.
Риски по 13 и 18 парам менее 1 из 20000.
Но ХГЧ 88,2 МЕ/л (2,24...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 39 лет. Было эко с пгт-а эмбриона. Там все хорошо, эмбрион рекомендован к переносу. Намтупила беременность. На днях был первый скрининг. По узи вме хорошо. Но по крови гинеколог сказал у меня риск дауна и надо делать расширенный нипт. Это в частной клинике....
Здравствуйте!
У вас совершенно всё хорошо! ❤️
Вам не требуется проведения этого исследования. У вас индивидуальный риск значительно ниже базового.
Базовой рассчитывается среди женщин вашего возраста. Мы обращаем внимание только на индивидуальные расчёты , у вас риски ооочень низкие (все значения рисков менее 1:1000 расцениваются как низкие , то есть 1:1005, 1:1020 и тд)
Плюс эмбрион с ПГТ, он явно был обследован на трисомию по 21-й хромосоме. Вам совершенно не нужно волноваться или переживать, а также проходить дополнительные обследования.
Здравствуйте!писала уже здесь о высоком риске по скринингу крови,мне все посоветовали дождаться НИПТ,НИПТ пришел с высоким риском эдварса,поехала по биопсию хориона,пришел результат что в каждом клетке обнаружена дополнительная хромосома,но теперь врачи сомневаются в диагнозе...
Здравствуйте. При первом скрининга ставили высокий риск трисонометрии 21 (1:87). После сдавала НИПТ, результат был "риск низкий "
Малышка появилась на свет 30.07.24,но мысль о первом скрининга не даёт покоя. Прочитала симптомы и сомнения берут верх. Из симптомов явных...
Здравствуйте.
Думаю ваши переживания зря.
Для таких деток характерен определенный фенотип лица. Если бы синдром был или врач неонаталог заподозрил отклонения, вам бы сказали еще в роддоме и назначили консультацию генетика, взяли бы анализы.
Для вашего спокойствия начните с осмотра педиатра. Если ему что то не понравился , направит к генетику.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! На скрининге 1 триместра поставили повышенный риск синдрома Дауна, я сдала НИПТ, он пришёл хороший, по 1 и 2 УЗИ всё хорошо, только по крови отклонение, но на душе всё равно не спокойно, я решила сдать отдельно показатели. b ХГЧ, АФП и эстриол, и запутала себя...
Добрый день.
Вашей проблемы не существовало изначально. 1:194 - это низкий риск, поэтому вас и не отобрали для инвазивной диагностики.
Тем более. вы прошли НИПТ. Считается, что его точность несколько ниже, но это еще и потому, что инвазивной диагностикой у нас занимается государственная система, а НИПТ - частники. В некоторых странах при высоком риске выполняют именно НИПТ и все довольны.
Все у вас хорошо, забудьте о хромосомных аномалиях.
Здравствуйте, сегодня наконец-то получила результаты 1 скрининга. Мне позвонили из РКБ, и попросили подъехать для дообследования. Я поняла, что они хотят сделать БВХ, и не дожидаясь дня х, сделала НИПТ. Но причина оказывается была не только в рисках хромосомных отклонений, но...
Здравствуйте.
Третья беременность, срок по УЗИ 12.6 недель.
28.04. делала УЗИ, в целом все хорошо, кроме ТВП 2.4 мм при КТР 62 мм, носовая кость 2.5 мм.
Врач УЗИ сказала, что ТВП по верхней границе нормы, посоветовала сделать НИПТ. Скрининговую кровь я не сдавала.
Вопрос:...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Срок по узи 12 недель и 3 дня. На первом скрининге обнаружили две лимфоидные кисты у плода по обеим сторонам шеи по 1.7 мм. Иных аномалий нет. ТВП 1.54 мм. ЧСС 162. Результаты по крови еще не готовы. Ранее для себя уже сдала нипт в платной клинике базовая панель на 5 пороков...
Здравствуйте! Если это изолированная особенность, то риски хромосомной патологии крайне минимальны. Потребуется УЗИ мониторинг через 3-4 недели. возможно транзиторное определение лимфоидных кист и их последующий самостоятельный регресс. НИПТ по информативности 99,9% (ошибка менее 0,1% допускается). По протоколу после скрининга смотрим на двойной тест, поэтому стоит дождаться его результатов