Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром тернера, мозаичная форма
4 ответаЗдравствуйте. Готовлюсь к беременности. Сдала кровь на кариотип , результат: синдром тернера, мозаичная форма. Подскажите, я не смогу забеременеть? Или если забеременею то ребенок родится с отклонениями? Результат анализа во вложении
Здравствуйте. Результат анализа на кариотип показывает мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера. Большинство клеток имеют нормальный женский набор хромосом (46,XX). Меньшая часть клеток имеют только одну половую Х-хромосому (45,X). Да, наступление беременности при мозаичной форме вполне возможно, в том числе естественным путем. Есть вероятность передачи хромосомной аномалии. Ребенок может унаследовать мозаицизм или полную форму синдрома Тернера. При планировании естественной беременности рекомендуется обязательная пренатальная диагностика (НИПТ с 10-й недели или инвазивная диагностика по показаниям). При использовании ЭКО возможно проведение ПГТ-А (преимплантационного генетического тестирования) эмбрионов. Это позволяет выбрать для переноса эмбрион с нормальным набором хромосом, что значительно снижает риски. Всем женщинам с любым вариантом синдрома Тернера перед планированием беременности крайне важно пройти тщательное обследование сердца и сосудов (Эхо-КГ, осмотр кардиолога), особенно аорты. Беременность дает большую нагрузку на сердечно-сосудистую систему, и важно убедиться, что это безопасно для здоровья мамы.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, был на приеме у врача-гастроэнтеролога. У меня подтвержденный синдром Жильбера. Врач сказала такую фразу, что если у твоей девушки синдром Жильбера (получается если у нас у обоих), то ребенок может родиться с патологией (волчья, заячья...
Здравствуйте! Честно говоря такое утверждение вызывает сомнения, дабы каких то научно обоснованных фактов, по поводу связи синдрома Жильбера и врождённой расщелины верхней губы, ранее не встречала. Синдром Жильбера это наследственная нехватка, ферментных систем, участвующих в процессе коньюгации билирубина. Синдром Жильбера в современной гастроэнтерологии не рассматривается как патология, это вариант анатомической особенности, который вообще не требует никакой медикаментозной коррекции, при отсутствии жалоб и клинических проявлений. Врождённая расщелина губы, не связана с синдромом Жильбера. Это результат неправильного внутриутробного развития, в следствии каких то тератогенных факторов (курение, алкоголь, инфекционные болезни, особенно в первом триместр беременности, воздействие химикатов, как бытовых, так и промышленных, наркомания и т.д). Возможно доктор опирался на какие то научные статьи или факты, уточните этот вопрос, если он беспокоит. Ведь врач не высказывает свою позицию, его слова всегда должны быть чем то подкреплены, какими то источниками информации.
Синдром встряхнутого Ребенка
7 ответовЗдравствуйте, Ребенку 1.2 месяца Держала на руках и он пытался укусить за плечо и я как то машинально резко отдернула его, что мне показалось он резко киданул голову назад и немного захныкал . Может конечно испугался, буквально секунд 5 похныкал. Через минут 20 нам уже...
ДОбрый день . Если после этого ребёнок активный , хорошо ест , нет сонливости- то ничего страшного не случилось .НЕ переживайте ,старайтесь больше не делать так
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром беспокойных ног
12 ответовЗдравствуйте, уважаемые специалисты. У мужа (50л) синдром беспокойных ног (не дают спать). Беспокоят колени, изжога. Посоветовали на ночь мирапекс. Два вечера пил по 1/4 (0, 25мл) таб. Помогло (супер!). Но боимся к привыканию. В настоящее время ноет-болит крестец ( может...
сдайте анализ на ферритин, этот показатель должен быть равен весу тела.
Импиджмент синдром
9 ответовДобрый вечер! У меня по КТ импиджмент синдром, сужение субакромиального пространства до 0.4 см. Очень больно поднимать руку, отводить её назад. Мрт мне делать нельзя. Сходила на консультацию к ортопеду, мне сделали блокаду Дипроспаном, выписал нимесулид 2 раза в день с...
Здравствуйте. Если сравнить миорелаксанты центрального действия, каким является мидокалм, то мидокалм является препаратом выбора для назначения, так как имеет более благоприятный спектр переносимости + меньшим седативным действием. Попробуйте снизь дозировку, принимать по пол таблетки в день. Обычно рекомендованная суточная дозировка мидокалма от 150 до 450мг и дозировку при хорошей переносимости поднимают постепенно начиная с маленьких. В общем попробуйте по пол таб в день. Будьте здоровы
WPW синдром
6 ответовДобрый день, у нас сложилась такая ситуация: девочка-подросток, 16 лет, на инвалидности с диагнозом эпилепсия, принимаем депакин и ливетерацетам, в рамках МСЭ ежегодно делаем ЭКГ(обычную, 20 минутную), потологий не выявлялось. Весной этого года выявилось пониженное давление,...
Перечитал ещё раз. Так это у отца, тогда точно нет смысла.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром отмены
15 ответовДобрый день. Больше года принимала эсциталопрам в дозировке 10мг/1 раз в день. Состояние вроде бы улучшилось.. Периодами было, что накрывала тревога. Вот решила уйти. В начале ноября, начала пить по половинке, дней 5, потом дня три по 1/4. И вот уже недели две не пью...
Здравствуйте. Пока сложно судить. Я бы здесь предложил попринимать в течение 2-4 недель какой-нибудь противотревожный препарат для нормализации состояния. И если уже через 2-4 недели приёма препарата, после отмены противотревожного препарата состояние будет вас не устраивать, то тогда тут надо будет возвращаться точно к антидепрессанту.
Синдром Клайнфельтера?
6 ответовДобрый день. Мужчине 30 лет поставлен диагноз Гипогонадотропный гипогонадизм и под вопросом синдром Клайнфельтера. Прилагаю анализы. Пожалуйста, подскажите, действительно ли данные диагнозы верны и как быть? Детей пока нет, поэтому хочется сохранить фертильность, если она...
Здравствуйте. Гипергонадотропный гипогонадизм есть, т.к. повышен ЛГ и снижен тестостерон. Но за счет маленького захвата тестостерона белком, индекс активных андрогенов в норме. Без кариотипа диагноз синдрома Кляйнфельтера выставить нельзя. При этом синдроме фертильность снижена, но можно сделать биопсию яичка для проведения ЭКО.
Синдром Жильбера
14 ответов1.5года повышен ТТГ.от назначаемых доз мне плохо.начинаются спазмы и зажимы в области сердца.недавно обнаружил,что у меня так же повышен биллирубин.заметил,что он скачет и опускается вслед за показателями ТТГ.сдал на синдром Жульбера.он подтвердился.пропил курс Эссенциале...
Здравствуйте, вы от Жильбера не вылечитесь, так как это наследственное заболевание. Он так и будет чуть выше-чуть ниже. Не поели вовремя, заболели ОРВИ, выпили алкоголь или стресс случился и он повысился. Гептрал можно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Туннельный синдром?
7 ответовДобрый день. Мама упала на правую руку, через 2 дня был синяк выше локтя, рентген сделали только через месяц, когда начались боли, костных изменений нет, рентгенолог предположила туннельный синдром, невролог в отпуске. Боль беспокоит в течение дня при движении рукой. В...
Здравствуйте Вероятнее всего развивается компрессионно -ишемическая нейропатия. Возможно рука находилась в вынужденном положении длительное время , что создает условия для сдавления нерва. В таком случае рекомендуют проведение стимуляционной энмг верхних конечностей. Из медикаментозных методов лечения рекомендуют : Дексаметазон 8 мг вм 3 дня утром Вазонит- 600 мг по 1/2 т 2 раза в день 1 месяц. препарат для улучшения кровообращения в периферических нервах ( нервы конечностей) Нейромидин 20 мг по 1 т два раза в день 1 месяц - препарат для улучшения нервно-мышечной проводимости. Ксефомиелин по 1 т 1 раз в день 1 месяц - витамины группы в, помогают восстанавливаться нервным волокнам