Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на синдром Жильбера. Параметр - Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Результат - Генотип (TA)7/(TA)7 Что это означает? Есть ли синдром Жильбера?
Здравствуйте , да ,подтвердился синдром Жильбера. Гомозиготная мутация, то есть проявляется 100 %.
Синдром встряхнутого Ребенка
7 ответовЗдравствуйте, Ребенку 1.2 месяца Держала на руках и он пытался укусить за плечо и я как то машинально резко отдернула его, что мне показалось он резко киданул голову назад и немного захныкал . Может конечно испугался, буквально секунд 5 похныкал. Через минут 20 нам уже...
ДОбрый день . Если после этого ребёнок активный , хорошо ест , нет сонливости- то ничего страшного не случилось .НЕ переживайте ,старайтесь больше не делать так
Синдром беспокойных ног
12 ответовЗдравствуйте, уважаемые специалисты. У мужа (50л) синдром беспокойных ног (не дают спать). Беспокоят колени, изжога. Посоветовали на ночь мирапекс. Два вечера пил по 1/4 (0, 25мл) таб. Помогло (супер!). Но боимся к привыканию. В настоящее время ноет-болит крестец ( может...
сдайте анализ на ферритин, этот показатель должен быть равен весу тела.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром тернера, мозаичная форма
4 ответаЗдравствуйте. Готовлюсь к беременности. Сдала кровь на кариотип , результат: синдром тернера, мозаичная форма. Подскажите, я не смогу забеременеть? Или если забеременею то ребенок родится с отклонениями? Результат анализа во вложении
Здравствуйте. Результат анализа на кариотип показывает мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера. Большинство клеток имеют нормальный женский набор хромосом (46,XX). Меньшая часть клеток имеют только одну половую Х-хромосому (45,X). Да, наступление беременности при мозаичной форме вполне возможно, в том числе естественным путем. Есть вероятность передачи хромосомной аномалии. Ребенок может унаследовать мозаицизм или полную форму синдрома Тернера. При планировании естественной беременности рекомендуется обязательная пренатальная диагностика (НИПТ с 10-й недели или инвазивная диагностика по показаниям). При использовании ЭКО возможно проведение ПГТ-А (преимплантационного генетического тестирования) эмбрионов. Это позволяет выбрать для переноса эмбрион с нормальным набором хромосом, что значительно снижает риски. Всем женщинам с любым вариантом синдрома Тернера перед планированием беременности крайне важно пройти тщательное обследование сердца и сосудов (Эхо-КГ, осмотр кардиолога), особенно аорты. Беременность дает большую нагрузку на сердечно-сосудистую систему, и важно убедиться, что это безопасно для здоровья мамы.
Подтверждён ли синдром жильбера.
8 ответовДобрый день!сдавала анализ на синдром жильбера, не могу понять подтвердился ли диагноз или нет? Сдаю периодически анализ на билирубин , показатели иногда повышаются. Связано ли это с жильбером? Заранее спасибо
Здравствуйте! Есть лишь некоторая предрасположенность к нему, но классического синдрома нет.
Синдром Жильбера при беременности
5 ответовЗдравствуйте, переживаю как скажется на беременности (6 недель) синдром Жильбера(гипербилирубинемия не ясного генеза) Билирубин общий 33.9 Билирубин прямой 11.4 УЗИ печени квр 144;левая доля 57,правая доля 121
К сожалению ничего предотвратить не возможно, у всех разная физиология и беременность даётся всем женщинам по разному. Чаще гуляйте, кушайте больше фруктов и овощей!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, был на приеме у врача-гастроэнтеролога. У меня подтвержденный синдром Жильбера. Врач сказала такую фразу, что если у твоей девушки синдром Жильбера (получается если у нас у обоих), то ребенок может родиться с патологией (волчья, заячья...
Здравствуйте! Честно говоря такое утверждение вызывает сомнения, дабы каких то научно обоснованных фактов, по поводу связи синдрома Жильбера и врождённой расщелины верхней губы, ранее не встречала. Синдром Жильбера это наследственная нехватка, ферментных систем, участвующих в процессе коньюгации билирубина. Синдром Жильбера в современной гастроэнтерологии не рассматривается как патология, это вариант анатомической особенности, который вообще не требует никакой медикаментозной коррекции, при отсутствии жалоб и клинических проявлений. Врождённая расщелина губы, не связана с синдромом Жильбера. Это результат неправильного внутриутробного развития, в следствии каких то тератогенных факторов (курение, алкоголь, инфекционные болезни, особенно в первом триместр беременности, воздействие химикатов, как бытовых, так и промышленных, наркомания и т.д). Возможно доктор опирался на какие то научные статьи или факты, уточните этот вопрос, если он беспокоит. Ведь врач не высказывает свою позицию, его слова всегда должны быть чем то подкреплены, какими то источниками информации.
Синдром PQ
1 ответДобрый день! Часто стали мучать приступы (сердце то ноет, то колит, то сильно очень бьется). Сделав экг обнаружили синдром PQ, но на консультации у кардиолога от меня отмахнулись. Терапевт мне прописал таблетки от давления, так как оно часто было высокое в 25 лет 150/100, а...
Здравствуйте, Ольга. С целью исключения кардиологической патологии возможно выполнить ультразвуковое исследование сердца (ЭХОКГ), суточное мониторирование ЭКГ (ХолтерЭКГ), контроль общего анализа крови, ферритин, ТТГ, калий, магний, креатинин. Берегите себя!
Синдром Клайнфельтера?
6 ответовДобрый день. Мужчине 30 лет поставлен диагноз Гипогонадотропный гипогонадизм и под вопросом синдром Клайнфельтера. Прилагаю анализы. Пожалуйста, подскажите, действительно ли данные диагнозы верны и как быть? Детей пока нет, поэтому хочется сохранить фертильность, если она...
Здравствуйте. Гипергонадотропный гипогонадизм есть, т.к. повышен ЛГ и снижен тестостерон. Но за счет маленького захвата тестостерона белком, индекс активных андрогенов в норме. Без кариотипа диагноз синдрома Кляйнфельтера выставить нельзя. При этом синдроме фертильность снижена, но можно сделать биопсию яичка для проведения ЭКО.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Алажиля?
1 ответДобрый день У ребенка подруги (ему 1,5 месяца) на узи киста холедоха 7,9-6,5 мм Уменьшен желчный пузырь 15-2мм Кал белый Сдали анализы Алт 96 Аст 79 Ггт 171 Общий билирубин 97,4 Прямой билирубин 38 ЩФ 1927 Общий белок 48 Сейчас они в Москве на обследовании Будут брать анализы...
Здравствуйте! Первая мысль- это синдром Алажилля. На втором месте- болезнь Байлера