Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите пожалуйста расшифровать анализы, Результат генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением
фолатного цикла у
Ген Полиморфизмы Результат
1
MTHFR(метилентетрагидро-
фолатредуктаза). MTHFR:677 C>T. C/C C/T
C/TСнижение функциональной активности фермента...
F 13 G/T – активность белка F13 умеренно снижена. В связи с чем фибриновые сгустки, которые образуются при тромбе получаются более тонкими, и повышается риск отсроченного кровотечения.
FGB G/A – концентрация фибриногена умеренно повышена.
Это риск инсультов.
ITGA2 С/T риск тромбообразования : инфаркт, тромбоэмболы.
тут нужна будет консультация Гематолога.
Готовлюсь к переносу в ЭКО, сдала анализы на мутацию Лейдена Исследование Результат Комментарий
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У последние 3 года случилось 3 замершие беременности и 1 внематочная. Возможно ли проблемы в крови?
F2 (20210 G>A)
G/G
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A)
G/G
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов,...
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Ольга, вам необходимо назначение антикоагулянтов с начала беременности с учётом наличия дополнительных факторов риска развития тромбозов у беременных- клексан по 0,4 1 раз в день в течение всей беременности (если ваш вес от 60 до 90кг)
Здравствуйте! Тромбофилий высокого риска и имеющих значение в клиническом плане у вас нет.
Выявлены лишь полиморфизмы, которые встречаются у здоровых людей. Опасности для здоровья они не несут. На зачатие и вынашивание не влияют.
Принимайте профилактические дозы фолиевой кислоты, обследуетесь у гинеколога на предмет инфекций и патологию эндометрия и планируйте беременность.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня привычное невынашивание беременности, я сдала все необходимые анализы сходила к гематологу, но он мне сказал ю, что у меня все хорошо, хотя есть мутации, которые никак не влияют на вынашивание беременности, но меня это смущает, потому что моей знакомой...
Анна, здравствуйте!
Все верно, по представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно).
Если АФС исключается, тогда потеря беременности не связана со свёртывающей системой крови.
Дополнительно полезно будет определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
Здравствуйте, мне 29 лет, была одна замершая беременность на 6 неделях. Сейчас идёт планирование беременности.
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию...
АЧТВ и волчаночный антикоагулянт могут быть ложно повышены, так как анализы очень чувствительные и имеют высокую частоту погрешностей.
АЧТВ нужно будет пересдать. И сдать вышеперечисленные антитела.
Волчаночный антикоагулянт нужно будет пересдать через 12 недель.
По общему анализу крови есть признаки вирусной инфекции, тоже необходим контроль через 2-4 недели.
Мне 41 год (д.р.13.02.1981г), запланированная беременность ( эта третья, вторая закончилась благополучно родами 13 лет назад, при первой был самопроизвольный аборт), полгода не получалось, но перед радостной новостью, в декабре прошлого года, у меня диагностировали миому. 2.8...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность наступает, но на ранних сроках происходит замирание плода. Три замершей беременности на сроке 7-9 недель
F2 результат G/G
F5 результат G/G
F7 результат G/G
F13Al результат G/G
FGB результат G/A
Серпин 1 результат 5G/5G
ITGA2 результат C/T
ITGB3-b результат...
Здравствуйте! По результатам анализа мутаций, значительно увеличивающих риск тромбообразования не обнаружено.
Учитывая 3 замершие беременности, рекомендую сдать коагулограмму и обратиться к гематологу