Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Денис, здравствуйте.
Если обнаружена только одна мутация и в гетерозиготном состоянии, то это говорит о том, что скорее всего, гемохроматоз не будет иметь каких-либо клинических проявлений и не приведет к повышенному накоплению железа.
То есть это можно рассматривать только как носительство.
В дальнейшем требуется контроль уровня ферритина и коэффициента насыщения трансферрина раз в год. Если показатели растут, также нужно сдать анализы на глюкоза крови, НbАс; АЛТ, АСТ; рассмотреть возможность проведения кровопусканий и терапии хелаторами железа (при уровне ферритина выше 1000). При наличии симптомов: ЭхоКГ, уровень тестостерона сыворотки, рентгенография суставов. При повышении ферритина выше 1000 необходима оценка на наличие цирроза печени: биопсия печени, эластометрия.
Стеатогепатоз приводит к повышению ферритина, поэтому его нужно обязательно лечить.
Добрый день! У меня гетерозиготная мутация в гене MTHFR. Перед беременность гомоцестеин был 7,2. Врач сказала, что норма. Сейчас беременность 22 недели. Всю беременность принимаю фолиевую 800 мкг. Но гомоцестеин ни разу не сдавала. Врач говорит, что при беременности его не...
Здравствуйте, я обращалась к врачу Гематологу, по направлению врача гинеколога. У меня было 2 замерщих беременности. Назначили анализы на мутации: MTHFR C677T и ACE I/D. Пришли результаты, в которых показатель MTHFR C677T -/- по примечанию (мутации нет), а в мутации ACE I/D...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Пришли результаты анализа сына, его группа крови 1 отрицательная. У меня (мать) группа 4+, у отца 3+(на сколько помню, давно развелись и не поддерживаем связь). На сколько мне известно, у матери с 4 группой не может родиться ребёнок с 1 группой.
Разъясните...
Добрый день!
По типу наследования ABO у матери с 4-й группой крови (AB) ребёнок с 1-й группой (O) быть не должен, потому что родитель с AB не передаёт аллель O.
Резус-фактор: у двух Rh-положительных родителей может родиться Rh-отрицательный ребёнок, если оба родителя несут скрытый Rh-отрицательный аллель.
Самое частое объяснение -ошибка определения группы крови
Есть один редкий вариант -Бомбейский феномен: у человека фенотипически может определяться как 1-я группа, хотя генетически ситуация другая и человек может иметь другую группу крови
Поэтому рекомендуется для начала повторить определение группы крови родителям( по возможности обоим , но если нет , то хотя б одному ) и конечно ребенку
31.01.25 было сделано КТ брюшной полости сначала без контраста потом с конца. В ноябре беременность, сейчас срок 11 недель 6 дней первое скрининговое узи сделали сказали плод большеват, а так все хорошо, про КТ вообще забыла только сейчас вспомнила может ли это связано с ним,...
Здравствуйте. Данный фактор мог спровоцировать эпизод неразвивающейся беременности. Если беременность прогрессирует, по данным узи 1 скрининга не выявлено пороков развития плода, маркеров хромосомной аномалии, то поводов для беспокойства нет. Размеры плода по данным ктр больше срока менструации, не указывают на патологию.
Здравствуйте.
Беременность 6 недель.
Анализ Д-диммер 222нг/мл
Общий анализ крови в норме, кроме моноцитов- 12,1%
Мне 45 лет, мутация генов гомеостаза. В предыдущие беременности колола Клексан -400 с начала до 14 недели.
Сейчас сомневаюсь, так как имеется киста яичника 7*8 см....
Здравствуйте, д-димер при беременности не информативен и его не назначают. Он всегда будет повышен. Вам показана консультация гематолога, скорее всего он Вам назначит клексан. Киста не является противопоказанием для назначения препарата.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. После родов прошла неделя. ( всю беременность ставлю клексан 0
6, ношу чулки 2 кл компрессии).
Сейчас начала болеть голень ноги при хотьбе. Сзади ноги голень напряжена. Если чулки снять, то заметно небольшое покраснение.
До уколов был тромбофлебит поверхностной...
Здравствуйте.
Не беспокоит ли вас отёк конечности, где появилась боль?
В идеале надо сделать узи допплерографию вен нижних конечностей. На фоне инъекций Клексана, вероятность тромбоза минимальна, но сделать узи необходимо.
Здравствуйте! пожалуйста посмотрите мои анализы в коагулограмме. Анамнез: Сейчас третья беременность 21-22 недель. один замершая б. и одни удачные роды.
Почему протеин s низкий , агрегация высокий?
я сдавала за месяц до беременности протеин s было 63,1%.
все ли...
Здравствуйте! 21 год, не курю, небольшая венозная сеточка, периодически присутствуют мигрени, чаще перед менструацией.Можно ли использовать пластырь Евра при гетерозиготной мутации F2? Мутация G20210A G/A. Семейный анамнез: варикоз у мамы, смерть дедушки в 38 лет либо из-за...
Здравствуйте, дополнительно стоит проверить протеин C, протеин S, антитромбин III, гомоцистеин. Если у вас не было тромботических событий, то гетерозиготные носительство FII не может быть противопоказанием к КОК.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Беременность 30 недель
Диагноз наследственная тромбофилия (мутация лейдена, гетеро)
Принимаю клексан 0.4
Вчера заметила резкое увеличение вены на молочных железах, вроде бы в беременность это нормально
Смущает то, что вены проступили не только на молочных ,...
Добрый день. Чтобы снять Ваше волнение, я отвечу Вам не только как доктор, но и как мама 3-х детей: это нормальное физиологическое состояние. Не переживайте .