Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Норма 17-он прогестерон
5 ответовКакая норма 17 он прогестерон у недоношенных детей? После трижды повышенного показателя, последний 33 нмоль /л, четвёртый тест в роддоме показал норму 9 нмоль /л. Госпитализировали в больницу, здесь тест показал 78 нмоль /л. Разница в заборе крови один день. Могут ли...
Здравствуйте. Не обязательно у ребенка сольтеряющая форма. Иначе это выражалось бы очень ярко - рвота, боли в животе и снижение давления. Скорее всего есть какой-либо генетический синдром, поломка, но где, может показать только генетический анализ. кариотип необходимо проверить, возможно имеется нарушение оксидоредуктазы. как раз она и не дает клинической картины, но повышается 17-ОП. Определяли другие гормоны? В Вашей ситуации лучше провести ретестирование с использованием тандемной масс-спектрометрии (ТМС). По результатам немецких авторов, использование ТМС и определение расчетного показателя (сумма 17ОН-прогестерона и 21-дезоксикортизола, деленная на кортизол) повышает положительную предсказательную ценность до 100%. Помимо выявления дефицита 21-гидроксилазы, ТМС позволяет диагностировать и редкие формы ВДКН. Возможно имеет место именно редкая форма.
Отклонения по скринингам
4 ответаЗдравствуйте. 2кс, детки здоровы. 3 беременность. Первый скрининг, все хорошо, но PAPP-A понижен. Сказали пересдать АФП и ХГЧв 16 недель. Пересдала. АФП норма, ХГЧ повышен. Сказали ждать второй скриниг. Второй скрининг - единственная артерия пуповины и нос маловат. Генетик...
Здравствуйте, по биохимическиму скринингу риски не высокие, поэтому есть шансы, что это девочка с маленьким носиком. Рекомендую сдать нипт, так будет более ясна картина
Расширение ТВП
8 ответовЗдравствуйте, помогите разобраться. Возраст 24 года. Срок беременности по КТР: 13 нед. 0 дней. ЧСС - 158 уд./мин., КТР - 67 мм., ТВП - 2,7 мм, носовая кость визуализируется, БПР - 22 мм, ОГ - 82 мм, ОЖ - 71 мм, длина бедра - 8,6 мм. ХГЧ - 0,480 Мом, РАРР-А - 0,755 МоМ....
Здравствуйте, не вижу показаний для инвазивной диагностики, все риски очень низкие.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли смысл пить Ацикловир?
8 ответовЗдравствуйте! На третьем скрининге поставили диагноз двусторонняя вентрикуломегалия. Размер желудочков 10,3 мм и 10,7 мм. Направили к генетику. Там также сделали УЗИ, сначала смотрел один врач и намерил размер желудочков 10,5 и 11 мм. Потом смотрел второй, он намерил оба...
Здравствуйте Если у Вас нет жалоб, то пить не нужно ацикловир Из влагалища выделения не беспокоят?
Гетерозиготная мутация MTR: Asp919 Glu(A 2758G).MTRR гетерозиготная мутация IIe 22 Met (А66 G )
7 ответовЗдравствуйте! В 2013 году родила дочку, ребенку поставили диагноз ВПС . удачно провели операцию, сейчас все хорошо. В 2020 году стали планировать беременность. Беременность не наступала в течении двух лет . гинеколог поставил СПКЯ. В 2022 году наступила беременность по всем...
Добрый день! Данные мутации не приводят к развитию пороков плода, можно спокойно планировать беременность
Разный размер стоп
17 ответовРебёнок родился с сильным отеком правой ножки (стопа, голень, бедро). Стопа была плотно приведена к голени. Через сутки отёк сошёл. Стопа сохраняла привычное положение около месяца-полтора. Через неделю отёк вернулся. Сейчас разница в объёме правой ножки около 2 см. Улучшения...
Здравствуйте. 1. Сколько ребенку лет, пол ребенка? 2. Проходили осмотр у невролога? 3. Лимфолог назначал обследования (УЗДГ сосудов, УЗИ брюшной полости, общий анализ крови, мочи)? 4. Кроме отека есть еще какие-нибудь проявления (сыпь, температура, нарушения стула, мочеиспускания?) 5. Какое лечение вам назначали, на какие препаратах отек уменьшался? 6. Есть ли "перетяжки" на теле, как будто сильно сдавили ремнем?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второй скрининг, 20,3 недели Голова: кости свода черепа норма полость прозрачной перегородки : норма 3,0 мм (меньше 5 процентиля), мозолистое тело 20,5 мм задние рога боковых желудочков: справа 7,4 мм. слева 7,5 мм. мозжечок 21,5 мм. процентиль для данного срока %...
Добрый день. Вы правы , нижняя граница нормы ппп на данном сроке - от 2,0 . Результат менее 5 процент от означает что у 95% плодов на этом сроке эта полость чуть больше. Но это не страшно ! Главное, что мозолистое тело в норме , и что ППП в принципе есть , визуализируется . Насчет боковых желудочков - норма до 10 мм и точка. Нет тут вентрикуломегалии.
Результаты 1 скрининга
7 ответовПосле прохождения первого скрининга вызвали к генетику. Мои результаты индивидуальные риски Трисомия 21 1:5209 Трисомия 18 1:110 Трисомия 13 1:2065 Преэклапсия до 34 нед 1:697 Преэклампсия до37 нед 1:216 Задержка роста плода 1:240 PAPP 0,403мом Бета хгч 0.270 мом На приёме...
Здравствуйте. В целом риски по хромосомной патологии плода и акушерских осложнений низкие. Пограничный риск по трисомии 18. Результат означает, что у 110 женщин с такими показателями как у вас, родится ребёнок с хромосомной патологией. Всё, что выше ста в медицине считается низкими рисками. В качестве дообследования, для собственного спокойствия, можно выполнить НИПТ, это неинвазивный метод диагностики хром патологии плода с большой точностью. Но это не обязательно.
Расшифровка крови 2 скрининга
6 ответовЗдравствуйте! На сроке 17 недель и 3 дня сдала кровь 2 скрининга - тройной тест: АФП,ХГЧ,СВ.ЭСТРИОЛ. Врач генетик сказала, что к 2 УЗИ-скринингу этот анализ не имеет отношения, он относится к 1 УЗИ-скринингу и 1 скринингу крови. Меня смутил высокий ХГЧ, как и на 1 скрининге...
Здравствуйте. На этом сроке не информативно сдавать анализы на гормоны, если по первому скринингу все риски низкие, то у вас всё в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка 1 скрининга
2 ответаДобрый день. Сделала первый скрининг в 13,5 недель. По результатам узи все показатели в норме, но вызывает подозрение ТВП 2,6, по анализу крови повышен свободный хгч 119,10 ме/л. До этого делала ухи в 11 недель, ТВП была 1 мм. Мне 36 лет, вторая беременность. Первая...
Здравствуйте. Судя по предоставленной информации в группу высокого риска вы не попали. Ваш индивидуальный риск фактически такой же как и базовый ( возрастной, ожидаемый) риск.Строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Целесообразно дождаться результата НИПТ. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности. В- ХГЧ - это гормон плаценты, поэтому его можно рассматривать не только как маркер хромосомных болезней. Точно и однозначно сказать по скринингу какой фактор оказал влияние нельзя.