Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В 29 лет мне был поставлен диагноз эссоциальная тромбоцитемия (мутация гена JAK2, увеличена селезенка). Гематолог сказал, что это заболевание обязательно перерастет в злокачественное, просто это вопрос времени. Ни от одного другого врача я больше такого не...
Здравствуйте , да может , к сожалению, но это заболевание вялотекущее и вполне контролируемое. Вы принимаете препараты? Сейчас новый препарат джакави-работает супер
Отцу 66 лет. Анализ биоматериала : кровь ( ЭДТА) показал: мутация V617F гена JAK 2 - обнаружена.
Значение аллельной нагрузки( mut/wt JAK2 *100%) состааляет 22.63%
У отца плохое самочувствие. Полный упадок сил, раздражительность, слабость, делать ничего не может. Посоветуйте...
Георгий, здравствуйте!
В первую очередь требуется оценка общего анализа крови. От наличия отклонений в анализе крови зависит лечение. Далее дообследование: проведение трепанобиопсии, цитогенетичнского исследования костного мозга и другие стандартные тесты, такие, как биохимический анализ крови, коагулограмма, УЗИ органов брюшной полости и др.
Добрый день, жён 40 лет, и муж 54 года. Какие анализы генетические на совместимость и на мутации генов необходимо пройти? Есть наследственные факторы и предрасположенность: бронх.астма, неврологические-полинейропатия, ожирение, суставные- артроз, также со стороны м. по роду...
Здравствуйте! Для исключения сбалансированных перестроек хромосом - анализ крови на кариотип, для определения носительства наиболее часто встречающихся мутации - скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" или "Экспертный"
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Несколько месяцев назад появилась вена на животе. Пока никак не беспокоит , только эстетически . Во время второй беременности из-за крупного веса ребенка поставили варикозную болезнь. Так же есть носительство полиморфизмов генов тромбофилии. Синдром Жильбера....
Здравствуйте!
Стоит сделать УЗДС вен таза и нижних конечностей, а для исключения проблем с печенью - УЗИ органов брюшной полости, сдать биохимический анализ крови.
Без точного диагноза принимать препараты пока не стоит.
Гистология пришла с результатом метанефрогенной аденомы с экспрессией генов wt1 и panCK. Онколог изначально сказал, что она доброкачественная, но смущает, что стоит группа низкого риска и результаты направлены на исследование в молекулярную лабораторию. Изначально подозревали...
Здравствуйте, по гистологии у Вас выявлена редкая доброкачественная опухоль почки, экспрессия генов wt1 и panCK как раз позволяет подтвердить ее доброкачественный характер, такие опухоли относят к группам низкого риска, так как они ведут себя как доброкачественные, не метастазируют, прогноз при таких опухолях благоприятный
Добрый день. В анамнезе две замершие беременности на сроке 7 недель. Исследование эмбрионов не проводилось. Коагулограмма в норме (прикрепляю результаты) есть ли необходимость сдавать анализ генов системы гемостаза? Все остальные анализы включая кариотип обоих супругов в...
Евгения, здравствуйте!
Потери на ранних сроках не имеют никакой связи с наследственными тромбофилиями, поэтому их выявление в плане выяснения причины потерь будет бесполезным.
Единственная возможная проблема свёртывающей системы, которая может быть причиной - АФС у вас уже исключен.
Можно досдать анализы на гомоцистеин, ферритин.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, один ребенок есть, хотим второго, наступила долгодждянная беременность после двух потерь, носитель генов гемостаза , по назначению гематолога сдала кровь: д димер, антитромбин 3, МНО, АЧТВ,фибриноген. Срок по месячным 6 недель, по узи сказали 5. Запись к врачу...
Здравствуйте! Приложенные показатели являются вариантом нормы.
В соответствии с последними научными данными и клиническими рекомендациями по коагулограмме и показателям гемостаза в беременность о нарушениях работы системы свертывания не судят. Они могут быть сильно изменены за счёт гормональных перестроек и это все равно будет считаться нормой.
Врач обычно просчитывает суммарный балл по шкале рисков тромбозов и далее определяет требуется гепаринопрофилактика или нет.
Если суммарный балл равен 4 и более, то профилактические дозы низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности, если равен 3 баллам - с 28 недель беременности .
Имеется что-то ниже представленных факторов риска тромбозов ? :
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания.
Добрый день! Подскажите, насколько оправдано назначение фраксипарина на сроке 8 недель? Судя по инструкции, его нежелательно принимать.
Гемостазиолог назначил фраксипарин в дозировке 0,3 мг, основываясь на результатах анализов на полиморфизмы генов свертывающей системы и...
Врач назначил сдать анализы
Объясните пожалуйста:
1) PAI 1, тканевой активатор плазминогена, плазминоген- это все один и тот же анализ?
2) какие анализы входят в тромбодинамику?
3) Пролактин, макропролактин и кортизол зависят от дня цикла?
4) Анализы на мутации генов...
Здравствуйте, плазминоген позволяет определить показатели антисвертывающей системы крови.PAI 1 это Ингибитор активатора плазминогена, тип 1, Тканевой активатор -Генетическая диагностика тканевого активатора плазминогена (PLAT) — анализ наличия основных мутаций в гене активатора плазминогена.
Тромбодинамика-тест для ранней диагностики нарушений системы свертывания крови выявления рисков кровотечений и тромбообразования.
Пролактин, макропролактин и кортизол сдать на 2-3 день цикла строго натощак,исключить стрессовые моменты за несколько дней до сдачи анализов
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Д.д. Можно ли делать прививку от короновируса при таких показателях: гетерозиготвное носительство мутаций генов фибриназины и РАI 1, ОАГА. Синдром потери плода. А так же нарушение жирового обмена 2ст., узловой зоб, Эутереоз, Надсегментарная вегетативная дисфункция с...