Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня привычное невынашивание. Сдали с супругом кариотипы, у меня 46 ХХ, у мужа 46 Х inv (Y) (p 11.2q11. 23). Влияет ли кариотип мужа на вынашивание?
Я понял Вас. Рекомендую досдать следующие анализы: Вам: 1 Посткоитальный тест 2 Кровь на гормоны (фсг, лг, эстрадиол, прогестерон, тестостерон, пролактин, ттг) 3 Мазок на флору Супругу: 1 Тест на фрагментацию ДНК сперматоидов 2 Антиспермальные антитела 3 Анализ на мутации в гене AZF - фактора 4 Микроскопию секрета простаты Будьте здоровы.
Расшифровка анализа кариотипа
5 ответовСдала анализ на кариотип 46, XX,t(8;12)(q24.1;924.1) Это страшно? Что означает?
Добрый день! По кариотипа у Вас выявлена сбалансированная транслокация,т.е. фрагменты хромосом не утрачены,а лишь иначе располагаются. Важным это является при планировании ребенка,так как у ребенка может оказаться НЕсбалансированная транслокация ( лишний материал хромосомы 8 или 12). Возможны несколько вариантов: ребенок с нормальным кариотипом, с такой же транслокацией,как у родителя, с лишним материалом 8 или 12 хромосомы.
Видео ребенка и фото папы прикладываю. Анализ на кариотип возьмут завтра. Очень сильно переживаю. Насколько это явный признак синдрома? Или все таки просто папины гены? По скринингам вопросов не было. Все риски были низкие.
Здравствуйте По представленной фотографии отмечается широкая переносица и наличие складки возле внутреннего угла глаза (эпикантус). Но не всегда данные признаки характерны для синдрома дауна. Это может быть анатомическая особенность. Спокойно ожидайте результат исследования на кариотип.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хроническое невынашивание
5 ответовПодскажите пожалуйста что значит анализ Ч 103-кариотип? Их несколько видов?
Добрый день ! Этот анализ относится к Цитогенетическому исследованию Есть анализ Ч103 Анализ кариотипа И Ч103-1 Кариотипирование с выявлением аберраций Второй анализ более расширенный Какой анализ вам рекомендовали? Кариотипирование с выявлением аберраций методом – проводится цитогенетическими лабораториями при помощи метода высокоэффективной жидкостной хроматографии и массовой спектрометрии. Он позволяет подробно изучить кариотип (хромосомный набор) человека (супружеской пары, плода, ребенка) и обнаружить наименьшие поломки хромосом и генов
Не понимаем результат анализа
2 ответаПомогите расшифровать анализ! Сдала анализ (Кариотип с аберрациями) Планируем беременность но анализ вызывает страх! Можно ли планировать зачатие при таких результатах?
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Полученный результат означает, что в организме есть 2 клеточных линии - одна стандартного женского хромосомного набора (и ее большинство), а вторая с дополнительными материалом неизвестного клинического значения и происхождения. Этот дополнительный кусочек недостаточно крупный, чтобы его можно было оценить при стандартном кариотипировании. Для более точного прогноза по поводу беременности и здоровья будущего ребенка,вам нужно выполнить дополнительное исследование - хромосомный микроматричный анализ. По его результатам будет понятно, имеет ли этот добавочный материал гены и свое клиническое значение. Бывает,что это абсолютно неинформативный кусочек,который ни на что не влияет и вы спокойно можете планировать беременность в естественном цикле. Иногда бывает,что эта деталь повышает риски невынашивания, пороков развития у плода, интеллектуальных решений и пара рассматривает беременность методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Удачи вам и здорового малыша в будущем!💖
Риск дисомии Y
1 ответДобрый день! Во время беременности сдавала НИПТ, показал высокий риск дисомии Y. Сейчас ребенку 7 месяцев, хотим сдать кровь на кариотип, чтобы понять, подтвердится ли этот синдром. Подскажите, пожалуйста, какой лучше анализ сдать, потому что их множество. Кариотип с...
Здравствуйте. Обычное стандартное цитогенетическое исследование подойдёт, т.е. можно без кариограммы обычный стандартный кариотип. В ХМА необходимости нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка кариотипа
5 ответовДобрый день, готовлюсь 3 раз к эко, прошу расшифровать анализ на кариотип (прилагается), как данные результаты повлиять на эко и рождение ребёнка
Добрый день. Да, из-за наличия мозаицизма по хромосоме X, вероятность остановки развития эмбрионов может быть увеличена. При мозаицизме эмбрионы могут иметь неравномерное распределение хромосом, что может негативно сказываться на их развитии: 1. Остановка развития на 6 день: - Высокая вероятность, что остановка развития связана с хромосомными аномалиями, вызванными наличием клеток с трисомией по хромосоме X или с одной X-хромосомой. 2. Низкий выход эмбрионов при 2 ЭКО: - Низкий выход эмбрионов также может быть обусловлен хромосомными аномалиями в ооцитах.
Расшифровка скрининга первого триместра
12 ответовЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, что не так с скринингом, отправляют к генетику. Беременность 15 недель. Прилагаю УЗИ (два) и анализ крови. Из заболеваний генетический сахарный диабет MODY-2. Кариотип с мужем сдавали до беременности (кариотип мужской и женский)....
Была рада помочь! Легкой Вам беременности🌸
Расширенный анализ абортуса
66 ответовУважаемые врачи, очень нужно ваше мнение.Была неразвивающая беременность на сроке 7 недель.Эмбрион замер на сроке 6 недель.Сдавала на кариотип абортуса,получила результат ,что был абсолютно здоровый мальчик(анализ прикрепила).Сдавала на днях другие анализы,в том числе...
Добрый день. Принято считать, что если прерывание произошло однократно, то причиной этому явилась какая-то "генетика". "22ХУ" - исключает только грубую хромосомную патологию (как там и сказано - анеуплоидии), но не исключает патологии генетической (т.е. отдельных генов). Если все анализы в порядке и вы не страдаете хроническими заболеваниями - просто планируйте снова месяца через два.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бесплодие
2 ответаДобрый день. Сдали анализ на емис 46% могло ли это повлиять на замершую беременность по генетике все хорошо, кариотип отлично. Но произошла замершая по анализ показал трисомия 5 хромосомы. Так же был варикоцелли
Здравствуйте ! Если была ЗБ, то мужчине необходимо сдать в первую очередь ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс, а также тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов). Также сдать МАР – тест для исключения аутоиммунного бесплодия, так как бывает так, что все показатели спермограммы хорошие, а наступление беременности невозможно.