Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты нипт
9 ответовЗдравствуйте, первый скрининг показал высокие риски патологии плода,я сдала нипт ,что дальше?можно ли ,что то ещё сдать?все документы прикрепляю.
Вижу НИПТ, до этого просмотрела 2 УЗИ, сейчас нет их
Трисомия 22 по НИПТ
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
НИПТ тест
6 ответовдобрый день! У меня сейчас 9я неделя беременности Она начиналась как многоплодная. В полости матки сейачс два плодных яйца- одно с развивающимся по сроку эмбрионом, второе без эмбриона замерло на 13 мм и ожидается, что оно должно пропасть. Через 2,5 недели планируется НИПТ, я...
Здравствуйте. Если у вас в роду нет родственников , близких по крови, у которых есть пороки развития, то берите самый простой стандартный НИПТ на трисомии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по нипт
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты по нипт, пожалуйста расшифруйте очень переживаю
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Вы здоровый носитель мутации гена.Мутация передаётся по аутосомно-рецессивному типу.Наследуется один ген от матери,один от отца.Поэтому необходимо мужу тоже сдать анализ на этот ген(поиск мутации в гене GALT или генетический тест на галактоземию).Если муж не носитель такой мутации, то ребенок будет здоров 100%,но в 50%,он также может стать носителем,как и Вы.Если он тоже носитель мутации,то с вероятностью 25%, ребенок родится с галактоземией, а в 75% будет здоровым(со здоровыми генами или здоровым носителем).
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
НИПТ достоверность
20 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, часто ли бывает такое что нипт с низкими рисками (результаты прикрепляю), а ребёнок рождается с синдромом Дауна? Никак не могу успокоиться
Здравствуйте, прикрепите анализы. Достоверность НИПТ - 99,9%. Если результат отрицательный, то не родится ребенок с с-мом Дауна, так как проводится подсчет хромосом . У Вас по результатам достаточное количество материала-фетальная фракция 13,4%. Не переживайте, у Вас низкий риск.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез после нипт
5 ответовДобрый вечер. Беременность 20 недель и 4 дня. Первый скрининг был хороший, но из за маленькой носовой косточки попали в серую зону по синдрому Дауна. Сделали нипт. По результатам нипт риски низкие. На втором скрининге нашли правую аберрантную подключичную артерию и опять...
Здравствуйте. Нос может быть маленький как у кого-то из родных .если НИПТ показывает хороший результат, можно амницентез не делать.
Нужен ли НИПТ
10 ответовНе понимаю нужен ли нипт, первая беременность , ничего не беспокоит
Здравствуйте. По обследованию все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, в этом случае не нужна консультация генетика, есть высокий риск преэклампсии, В таких случаях рекомендуют принимать препарат Кардиомагнил по 150 мг каждый вечер до 36 недель беременности
НИПТ хороший, скрининг плохой
6 ответовСделала комбинированный скрининг, по УЗИ все хорошо, а по крови плохо. Сделала НИПТ, все риски низкие. Не понимаю, почему по биохимии все плохо, а по НИПТ хорошо...
Здравствуйте Отдельно биохимические показатели не оцениваются, поэтому на этом не стоит заострять внимание. Биохимические показатели нужны именно для расчета рисков, а они у Вас получились низкие
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой Российский Нипт выбрать?
40 ответовЗдравствуйте, хотела сдать нипт Верасити, но как поняла с Кипром сейчас мы не сотрудничаем из политической ситуации в стране. Тогда какой нипт Российский вы бы посоветовали? Мне 44 года поэтому очень переживаю. Беременность естественная, одноплодная. Первые блоагополучные...
Здравствуйте. В идеале нужно дождаться первого скрининга, тогда будет понятно Нужен ли этот анализ и Какой именно