Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Мутация Лейдена и беременность
5 ответовЗдравствуйте! У меня обнаружили после 2 родов носительство тромбогенных днк полиморфизмов F5 ITG A2, гетерозиготных вариант. В анамнезе 5 беременностей- 1 - неразвивающаяся 5-6 Нед, 2- роды в срок, беременность без особенностей. 3- неразвивающаяся 6-7 Нед, 4- роды в срок, из...
Здравствуйте, Инна Мутация F5 G/A (гетерозиготный вариант) относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Мутация pai 4g/4g
8 ответовЗдравствуйте! первая беременность анэмбриония. Был повышен гомоцистеин 15, снижен ферритин 17. Мутация pai 4g/4g, АЧТВ превышен. Сейчас беременность 12,5 недель. Перед планированием снизила гомоцистеин метафолином (на данный момент 5,7), повысила феритин приемом витаферра...
Эльвира, здравствуйте. Беременность вторая, правильно я поняла? Она самостоятельная, не ЭКО? Плод один? У Вас ранее были тромбозы? Или у Ваших родственников в возрасте до 50 лет? Нет ли вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес на момент постановки на учёт? Если получится, анализ на мутации прикрепите тоже, пожалуйста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене???
5 ответовЗдравствуйте, недавно делали тест ДНК (для суда) мой сын (ему 8 лет) и его отец (45 лет) Пришёл результат, положительный, но меня беспокоит один момент… почему один локус не совпал (прилагаю фото)? Если это мутация в гене ребёнка, то что она означает, могут ли быть проблемы...
Здравствуйте, нужно обратиться к генетику.
Обнаружена мутация Tp53
3 ответаЗдравствуйте,обнаружена гомозиготная мутация опухолевый протеин P53 Tp53. Что жто означает? Это просто увеличивает риски на развитие раковых клеток или означаеь,что процесс уже есть? Brca 1,Brca 2 2chek2 мутации не обнаружено.анализы сдавались при подготовке к ЭКО.при...
Здраствуйте. Выявление данной мутации не обязательно говорит о том что есть риск или опухолевой процесс. Регулярно проходите обследования.
Мутация гена sf3b1
8 ответовВ связи с онкопоиском из-за анемии не было выявлено ничего .на данный момент обследуюсь в гемцентре , выявлена мутация в гене sf3b1 в 14 и 15 экзоме .в интернете увидела информацию что это бывает при разных меланомах .есть одна подозрительная родинка , завтра иду к...
родинка не опасна вне малейших сомнений!! ничего специально искать не нужно Ваши риски развития опухоли среднепопуляционные
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена СALR
4 ответаУ дочки обнаружена мутация гена Calr , повышены тромбоциты до 622, ждём трепан биопсию. Последние две недели температура 37.5, хотя симптомов заболевания нет, холодные конечности как онемение, и бывает как прилив в жар бросает, общая слабость. Скорую вызывали, проверяли на...
Здравствуйте! Наличие данной мутации указываете на наличие заболевания из группы хронических миелопролиферативных заболеваний. Само по себе данное заболевание может давать повышение температуры, потливость и снижение массы тела за счет интоксикации, которая возникает из избытка клеток. Также может быть рекомендовано выполнение анализов на дефицит железа ( ферритин , коэффициент насыщения трансферрина железом и СРБ )
Мутация лейдена калуограмма
13 ответовЗдравствуйте, у меня беременность 7 недель. Для подготовки к беременности принимала вессел дуэф по 1шт в день, калия йодит 200 по 1 шт в день, ангиовит по 1 шт в день. После наступления беременности увеличила дозу вессел дуэф по рекомендации врача до 2х шт в день. Свежая...
Здравствуйте. У вас есть тромбофилия, судя по вашим анализам. До этого беременности были? Если да, то чем закончились?
Тромбофилия и беременность
9 ответовЗдравствуйте! У меня диагноз наследственная тромбофилия (мутация Лейдена в гетерозиготе, мутация PAI гомозигота, инсульт у родной сестры в 30 лет, инфаркт у отца в 45, сейчас они чувствуют себя хорошо, полностью восстановились) А анамнезе 1 беременность внематочная,...
Здравствуйте Повышение д-димера и снижение протеина s - это норма для беременности. Так как организм с самого начала готовится к родам, свертывающую система перестраивается. Повода для беспокойства по поводу этих анализов нет. Свертывающая система работает физиологично. Контролировать коагулограмму во время беременности не нужно (согласно последним клиническим рекомендациям). Клексан назначается для профилактики тромбозов у беременной при высоком риске тромбозов, рассчитанным по шкале RCOG. Гетерозигота лейдена- это из факторов. Сама по себе она является тромбофилией низкого риска и не является показанием для антикоагулянтной терапии при отсутствии дополнительных факторов риска. Ниже пункты шкалы RCOG. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Мутация PAI не учитывается, так же как и артериальные тромбозы у родственников. Есть ли у вас какие-то пункты этой шкалы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена и беременность
5 ответовЗдравствуйте.Беременность 16 нед., в анамнезе 2 выкидиша, 1 род.Мутация Лейдена гетерозиготный, данный момент принимаю кардиомагнил 150мг (высокий риск задержка роста плода до 37 нед. по скринингу).Скажите пожалуйста, есть необхадимости колоть клексан 0,2 или 0,4? Так как...
Здравствуйте! Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог должен подсчитать все остальные факторы риска по шкале RCOG и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.