Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришел результат по крови 1 скрининга, Сказали, повышен ХГЧ из за этого скорее всего риск повысился, стали успокаивать, что это всего лишь цифры. Но тем не менее сказали сдать НИПТ. Если бы было всё хорошо не рекомендовали бы. Волнение на пределе, слышала, что генетики могут...
Добрый вечер! У Вас и рарр, и хгч в пределах нормы. Их норма 0,5-2,5 МоМ. Совершенно непонятно откуда они рассчитали пороговый риск по синдрому Дауна. Отдельно по биохимии не смотрят риски и у Вас необходимости в сдаче НИПТ нет совершенно
На УЗИ в 16 нед поставили крупно дисперсную взвесь в водах и расширение МВП. По показателям фетометрии плод соответствует сроку. На первом скрининге в 12 нед.и по результатам генетики все было в порядке.
На 13-14 нед. был герпес на губе, вагинит. Все пролечила.
В анамнезе...
Здравствуйте!
Мучаюсь уже года 2 с хронической усталостью, недомоганием. Сдал все что можно) Сразу пишу, витамин D, железо в норме, все принимаю.
В даном вопросе хочется понять с точки зрения щитовидной железы и генетики. Стоит ли копать в этом направлении ? Все анализы...
Здравствуйте, Евгений
щитовидной железой занимается врач эндокринолог, по поводу генетического исследования можно проконсультироваться с врачом генетиком, данные специалисты есть на сервисе и будут более компетентны в данных вопросах. гастроэнтерологи специализируются на патологиях органов ЖКТ
Перенаправить вопрос эндокринологам и генетикам можно в настройках
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мальчику 15 лет, в своем городе были сданы анализы и направлены в институт генетики Бочкова, но ничего не выявили. Ходит на носочках, на пятки вообще не может вставать. Съездили на очную консультацию в Мосвку. Были сданы анализы в институте Бочкова. 1 результат пришёл, но...
Наталья, иногда нарушение походки и сила в конечностях связана с аутоиммунным процессов, в таких случаях по энмг появляются нарушения, надо выявить их, тогда можно будет назначить верное лечение
Здравствуйте, были высокие риски синдром дауна и другие патологии, сдавала два раза нипт, провести исследование не удалось. Направили на амниоцинтез, оплатила Фиш тест, которые не выявил патологий. А вот полный амницинтез пришел с результатом мозаицизм. Генетики направляют на...
Здравствуйте
По анализам выявлен мозаицим в отношении дисгенезия гонад( могут быть гениталии промежуточные между мужскими и женскими)
С отсутствием второй половой хромосомы
Довольно серьёзный диагноз
Я не генетик и на сайте генетиков нет
Я бы советовала дообследование обязательно
Здравствуйте, у меня беременность 26 недель. Каждый день колю квадрапарин 0.4 по утрам, так как по генетики есть мутация лейдена и паи. Мой гинеколог говорит отменять в 35 недель и больше не колоть, а врач из роддома говорит колоть до самых родов. Кого слушать не знаю....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня беда. . Все началось в 2018 году. После пережитого затяжного стресса, на фоне которого развился цистит, проблем с кишечником, обострился тонзиллит и т.д. у меня начались проблемы с суставами. Начали беспокоить. Постепенно, не все сразу. Думали что...
Здравствуйте! Без осмотра достаточно тяжело сказать есть патология соединительной ткани или нет. Но по предоставленной информации есть симптомы,которые могут свидетельствовать о наличии патологии. Вы можете обратиться к генетику по месту жительства для осмотра. Также можно сдать панель "Заболевания соединительной ткани". В нее включены дисплазии соединительной ткани,несовершенный остеогенез, синдром Марфана и марфаноподобные синдромы,артропатии, моногенные синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, соединительных тканей, хряща, костей, а также синдромы и др. ( 492 гена)
Здравствуйте!
Родилась 750 гр. вес, 51 см. рост, выхаживали в инкубаторе, которых было мало в 1975 году, при рождении (со слов мамы)
заболела пневмонией, кололи антибиотики, предложили переливание крови полностью, но...у родителей группа крови: мама- 0 (I) RH+, папа- B...
Уважаемые врачи, снова здравствуйте! Пришли результаты крови 1 скрининга. У меня было эко с донорской яйцеклеткой (по причине моей хромосомной транслокации).
По узи все в норме, правда ставили срок по ктр на 4 дня меньше. А вот кровь пришла не очень, генетики не позвонили,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В беременность на первом скриниге были риски трисомии 18 по крови, на УЗИ все хорошо..Делала биопсию ворсин хориона - анализ не получился, не хватило метафаз. Сделала нипт- чисто, к амниоцентезу генетики не увидели показаний.
Родила сына, неонатологи при осмотре...
Здравствуйте, важен конечно очный осмотр (оценка неврологического статуса) а от этого отталкиваться. Но по фото ничего плохого не вижу, больше похоже на вариант нормы. Еще можно проконсультироваться с генетиком.