Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Разъяснить результаты анализов
5 ответовМальчику 15 лет, в своем городе были сданы анализы и направлены в институт генетики Бочкова, но ничего не выявили. Ходит на носочках, на пятки вообще не может вставать. Съездили на очную консультацию в Мосвку. Были сданы анализы в институте Бочкова. 1 результат пришёл, но...
Наталья, иногда нарушение походки и сила в конечностях связана с аутоиммунным процессов, в таких случаях по энмг появляются нарушения, надо выявить их, тогда можно будет назначить верное лечение
Пришел результат по крови 1 скрининга, Сказали, повышен ХГЧ из за этого скорее всего риск повысился, стали успокаивать, что это всего лишь цифры. Но тем не менее сказали сдать НИПТ. Если бы было всё хорошо не рекомендовали бы. Волнение на пределе, слышала, что генетики могут...
Добрый вечер! У Вас и рарр, и хгч в пределах нормы. Их норма 0,5-2,5 МоМ. Совершенно непонятно откуда они рассчитали пороговый риск по синдрому Дауна. Отдельно по биохимии не смотрят риски и у Вас необходимости в сдаче НИПТ нет совершенно
Результаты амниоцинтеза
7 ответовЗдравствуйте, были высокие риски синдром дауна и другие патологии, сдавала два раза нипт, провести исследование не удалось. Направили на амниоцинтез, оплатила Фиш тест, которые не выявил патологий. А вот полный амницинтез пришел с результатом мозаицизм. Генетики направляют на...
Здравствуйте По анализам выявлен мозаицим в отношении дисгенезия гонад( могут быть гениталии промежуточные между мужскими и женскими) С отсутствием второй половой хромосомы Довольно серьёзный диагноз Я не генетик и на сайте генетиков нет Я бы советовала дообследование обязательно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и тромбофилия
13 ответовЗдравствуйте, у меня беременность 26 недель. Каждый день колю квадрапарин 0.4 по утрам, так как по генетики есть мутация лейдена и паи. Мой гинеколог говорит отменять в 35 недель и больше не колоть, а врач из роддома говорит колоть до самых родов. Кого слушать не знаю....
Да, нмг не противопоказаны при лактации, а для Вас жизненно необходимо.
Премутация ломкой Х-хромосовы
3 ответаДобрый день! Ж., 32 года, есть ПНЯ Выявлена премутация синдрома Мартина-Белла (кол-во повторов: 30/67) Знаю, что врачи-генетики могут рассчитать вероятность выносить и родить здорового ребёнка в процентах. При естественной беременности Достаточно ли для этого...
Здравствуйте. Данный анализ не является обязательным, но вполне можно сдать. С какой целью? Например, мы знаем, что при наличии премутации в гене FMR1 возможны разные варианты: сохранение премутации без изменений, её расширение до полной мутации или передача нормальной хромосомы. Важную роль в стабильности премутации играют AGG-вставки - дополнительные повторы в этом же гене. Их количество влияет на вероятность расширения премутации до полной мутации при передаче потомству. Определение числа AGG-повторов позволяет получить конкретный эмпирический процент риска расширения, вместо общей вероятности «50/50». Вот его основная цель.
Биохимический скрининг
27 ответовУважаемые врачи, снова здравствуйте! Пришли результаты крови 1 скрининга. У меня было эко с донорской яйцеклеткой (по причине моей хромосомной транслокации). По узи все в норме, правда ставили срок по ктр на 4 дня меньше. А вот кровь пришла не очень, генетики не позвонили,...
вам он не показан , прокол нужен пациенткам у кого риские высокие. У вас здоровый малыш, не переживайте . Легкой вам беременности!)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Группа крови родителей и ребёнка
6 ответовЗдравствуйте! Родилась 750 гр. вес, 51 см. рост, выхаживали в инкубаторе, которых было мало в 1975 году, при рождении (со слов мамы) заболела пневмонией, кололи антибиотики, предложили переливание крови полностью, но...у родителей группа крови: мама- 0 (I) RH+, папа- B...
Благодарю за высокую оценку моего труда. Здоровья Вам!
Здравствуйте. У меня беда. . Все началось в 2018 году. После пережитого затяжного стресса, на фоне которого развился цистит, проблем с кишечником, обострился тонзиллит и т.д. у меня начались проблемы с суставами. Начали беспокоить. Постепенно, не все сразу. Думали что...
Здравствуйте! Без осмотра достаточно тяжело сказать есть патология соединительной ткани или нет. Но по предоставленной информации есть симптомы,которые могут свидетельствовать о наличии патологии. Вы можете обратиться к генетику по месту жительства для осмотра. Также можно сдать панель "Заболевания соединительной ткани". В нее включены дисплазии соединительной ткани,несовершенный остеогенез, синдром Марфана и марфаноподобные синдромы,артропатии, моногенные синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, соединительных тканей, хряща, костей, а также синдромы и др. ( 492 гена)
Ошибка в пгт или анализе крови?
7 ответовДобрый день, 5 февраля была подсадка 5 ти дневного эмбриона с пгт (рекомендован к переносу), генетики нас заверила, что это 99.9 достоверно. Сейчас получили анализ перед скринингом в центре плода (у них своя лаборатория). Сейчас 12 недель. Сдавали на 11 нед. Скрининга еще не...
Вы имеете ввиду узи скринингового не было ? Обычно рекомендуется кровь и узи делать в один день ,или разброс сутки Делается узи сначала и далее параметры с узи вписываются в протокол на кровь ,как только результаты крови готовы,все данные вводятся в программу для расчета рисков У Вас ,видимо ,немного это по -другому организовано
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозреваю какой-нибудь синдром
28 ответовЗдравствуйте! В беременность на первом скриниге были риски трисомии 18 по крови, на УЗИ все хорошо..Делала биопсию ворсин хориона - анализ не получился, не хватило метафаз. Сделала нипт- чисто, к амниоцентезу генетики не увидели показаний. Родила сына, неонатологи при осмотре...
Здравствуйте, важен конечно очный осмотр (оценка неврологического статуса) а от этого отталкиваться. Но по фото ничего плохого не вижу, больше похоже на вариант нормы. Еще можно проконсультироваться с генетиком.