Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Интересует консультация гематолога. Анамнез:
Две беременности подряд выкидыши: 2024 - сердце перестало биться у плода на 10 неделе
2025 - анэмбриония.
Сдала анализ на Фактор Лейдена - он есть у меня, F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма,...
Я вижу результат IgG к кардиолипину (это важно, что именно к кардиолипину, IgG бывают разные).
Для диагностики АФС, кроме этого уже приложенного анализа, информативны также антитела к кардиолипину IgM, антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM; волчаночный антикоагулянт.
Здравствуйте, беременность 6 недель и три дня. Гомоцистеин на данный момет 49,62. до приема Фолат 400 было 60,6. сдала генетический анализ и вот результат
MTHFR (677 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гомозиготной...
Здравствуйте, Элина, для снижения уровня Гомоцистеина в настоящий момент вам необходим прием Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, далее прием метилфолата 800мкг на весь период беременности
Высокий уровень гомоцистеина способствует развитию тромбозов и невынашиванию беременности, поэтому дополнительно вам необходимо назначение антикоагулянтной профилактики- клексан по 0,4 1 раз в день подкожно (если ваш вес от 60 до 90кг)
Назначили Дикироген, в нём уже есть 200 мкг фолиевой кислоты и ещё посоветовали пить не обычную фолиевую кислоту, а Метафолин, так как у меня (F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
MTHFR (677 C>T) C/T...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,у нас двое детей,старшей дочке 4 года и она нормальнослышащая, сыну 5 месяцев родился глухим,сдали тест на генетику и она подтвердилась. Я не могу понять несколько моментов если это генетика тогда почему первый ребенок слышит отлично и может ли в бушем у нее...
Здравствуйте, Анна! Для проявления рецессивной несиндромальной тугоухости ее проявления нужно, чтобы ребенок получил поломанный ген и от мамы, и от папы.
Вы с мужем скорее всего- носители. У каждого есть один "хороший" ген слуха и один поломанный ген. Но так как у вас есть "хороший" ген, ваш собственный слух нормальный.
При зачатии ребенок получает по одному гену от каждого родителя.
Варианты для старшей дочери:
1 Она получила от вас "хороший" ген и от мужа "хороший " ген,т.е. здорова и не является носителем. В данной ситуации у нее будут здоровые детки ( по тугоухости)
2 она получила "хороший" ген от одного родителя и поломанный от другого. То есть она, как и вы, -здоровый носитель и ее слух в норме. В данном варианте если ее супруг будет полностью здоров,то и здоровые детки. Если будет носитель - то вариант ,как в вашей семье.
Вариант для сына. Ему достались два поломанных гена. Если его супруга будет полностью здорова,то детки будут носители.
Если супруга будет ,как вы носитель,то приблизительно, 50/50.
Посмотрите пожалуйста результаты анализа, в анамнезе неразвивающаяся беременность на сроке 6 недель
Выявлены:
MYHFR(1298 A>C) гетерозиготный вариант
MTR(2756 A>G) гетерозиготный вариант
F13A1(103 G>T) гетерозиготный вариант
ITGA2(807 S>T) гетерозиготный вариант
PAI-1(-675...
Александра, здравствуйте.
По прикрепленным анализам наследственной тромбофилии не выявлено. Значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки: эти мутации не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, они не влияют на течение беременности, не являются причиной замершей беременности, не повышают риск тромбоза, не представляют опасности.
Полезным в подобной ситуации может быть определение уровня гомоцистеина: при планировании беременности от результата этого исследования зависит выбор дозы фолиевой кислоты.
IL28B60: rs12979860 (C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма, при котором снижен ответ на терапию интерфероном и рибавирином, в гетерозиготной форме.
IL28B17: rs8099917 (T>G) T/T Вариант полиморфизма, при котором снижен ответ на терапию интерфероном и рибавирином, не...
Здравствуйте! Такая терапия давно нигде не применяется, не стоит её проводить - высокий риск неудачи, найдите адекватного инфекциониста и проведите современную терапию.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
IL28B60: rs12979860 (C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма, при котором снижен ответ на терапию интерфероном и рибавирином, в гетерозиготной форме.
IL28B17: rs8099917 (T>G) T/T Вариант полиморфизма, при котором снижен ответ на терапию интерфероном и рибавирином, не...
Здравствуйте! Такая терапия давно нигде не применяется, не стоит её проводить - высокий риск неудачи, найдите адекватного инфекциониста и проведите современную терапию.
Здравствуйте.Что означает результат анализа-Молекулярно-генетическое исследование,материал-кровь.
Анализ полиморфизма генов.
ген-Янус киназа2(тирозинкиназа) Jak2
полиморфизм Val617Phe
Функциональная значимость полиморфизма-Избыточная пролиферация того или иного ростка...
Здравствуйте, мне 20 лет, недавно сдавал на гемозрамотоз анализ, помогите расшифровать
HFE (187 С>G) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
гемохроматоза I типа, не обнаружен.
HFE (845 G>A) A/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Пришёл анализ, к врачу нет возможности попасть, помогите пожалуйста разобраться.
HFE (187 C>G) C / C вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гемохроматоза I типа, не обнаружен.
HFE (845 G>A) A / A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию...