Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках (частичный пузырный занос; трисомия 7 и 22 хромосом).
Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения:
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в...
Здравствуйте. В Скрининг на тромбофилию входят также определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S, гомоцистеина. Гетерозиготные мутации не считаются патогенными и не требуют лечения , но есть работы, что при комбинации нескольких гетерозиготных мутациях может снижаться активность ферментов фолатного цикла, что может ухудшать течение беременности. Поэтому во время беременности каждый триместр контролируйте коагулограмму, уровень гомоцистеина. При появлении отклонений (учитывайте нормы для беременных в каждом триместре свои и отличаются от обычных людей) обращайтесь на очную консультацию гематолога.На протяжении беременности необходимо принимать фолиевую кислоту.
Добрый день. Было три беременности, первая - выкидыш, вторая - замершая (генетическое отклонение 69 хромосом, делали анализ на кариотип с мужем и не совместимость, все хорошо), третья - биохимическая. Сейчас проходим обследование. Были у андролога, по результатам узи -...
Добрый день , доктора.
У меня 2 вопроса.
1. На 10 недели сдала тест в ИНВИТРО на определение пола. Ответ девочка.
Вопрос ? может быть ошибкой ? И на УЗИ покажет мальчика ? Или просто срок маленький а когда маленький у всех девочки.
2. 21 июля скрининг + кровь.
Сил...
Здравствуйте, анализ крови на определение пола достоверен, если нет У-хромосомы в 10 недель, то позже она не появится. Пол плода женский.
Смысла сдавать эти анализы отдельно нет, так как риски оценивают в совокупности с узи, по отдельности эти анализы ни о чём конкретно не скажут.
Вам выполнят узи, возьмут кровь и по всем показателям посчитают индивидуальные риски в специальной программе
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невролог выписал золофт принимать постоянно. Ребенок с тугоухостью с обеих сторон 3 степени. Носит СА, отстает в развитии, речь появилась, понимает простые бытовые фразы. С нормативными детьми нет понимания. Дочь очень чувствительная, ранимая и плаксивая. Настроение качели....
Была беременность эко, на 1м скрининге акрания, расщелина неба, прервали. По генетике все хорошо 47ху хромосом, рекомендуют сдать гомоцистеин. Сдаю Гомоцистеин 05.10.24 результат 11.39, пью фолиевую кислоту. 07.12.24 сдаю и результат 12.31. Начинаю пить метилфолат 1000....
Ребёнок на инвалидности по генетике (дупликация 10 хромосомы). С почками ранее проблем не выявляли. Сдали мочу 4 раза, в каждом анализе кровь. В поликлинике только уролог, запись к нефрологу открыли, но ждать очень долго. Результат узи прикрепляю. У ребёнка хронический запор...
Добрый день. В анализах мочи неизмененные эритроциты, признаков воспалительного процесса нет. По данных УЗИ определяются гиперэхогенные включения, что соответствует присутствию кристаллов солей. Сейчас показан обильный питьевой режим из расчета 40-50 мл на кг веса, диета с исключением кофе, какао, шоколада, цитрусовых, смородины, газированных напитков. Мясо, рыбу даём преимущественно в первой половине дня, супы готовим на овощных бульонах или втором бульоне. В плане дообследования - суточная моча на определение уровня уратов, фосфатов, оксалатов, кальция
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 2023 году была зб естественным путем, у жены трубный фактор. Супруге 42 года, мне 37 лет.В этом году были две попытки эко с икси, в первом случае 1 эмбрион , не прошел пгд, заключение - недостаток некоторых участков хромосом, не пригоден для переноса, вторая попытка -...
Доброго времени суток.
Шансы всегда есть, тем более в описанной ситуации.
К препаратам способствующим снижению уровню фрагментации ДНК сперматозоидов можно отнести Тестивелл. Согласно инструкции колется 1 раз в неделю, 10 инъекций на курс. Также можно рассмотреть к применению свечи Простатилен АЦ.
Важное значение имеет регулярная половая жизнь. Исключить вредные привычки, нормализовать при необходимости сон.
Добрый день. Получила результаты первого скрининга. Врач, сказал, что риски низкие, но результы у других бывают и лучше. Уже дома, в книжке по беременности увидела ответ генетика: возрастной риск по хромосом патологии высокий (1:163). При проведении комплексной пренатальной...
Здравствуйте, обычно при проведении первого скрининга учитывают именно индивидуальные риски. Низкими считают риски 1:100 и выше. Риски от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, подобные риски оценивают как средние риски. И при таких рисках могут дополнительно рекомендовать проведение НИПТ, так как он более информативен, чем скрининг. Его точность до 95-98%. Скажите пожалуйста какой размер ТВП по узи?
Добрый день!
Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41.
Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15.
Несколько вопросов:
1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка?
2.С чем связана данная...
Здравствуйте.
Однозначно не рекомендован к переносу.
Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии.
Возрастной фактор риска играет роль.
В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией.
Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Татьяна, добрый день
Ознакомилась с результатами анализов и скринингов
По НИПТ риск на самые распространенные 5 генетических синдромов практически нулевой, то есть очень низкий
Но НИПТ имеет доказательную достоверность в 95%, чаще всего ему можно доверять, но существует 5% ложноположительных или отрицательных ответов
Есть ли у младенца какой либо из синдромов с нарушением количества хромосом (в т.ч. синдром Дауна), показать сможет со 100% гарантией только кариотипирование.
Необходимо дождаться его результатов
Конечно гипоспадия головки полового члена может встречаться в популяции у любых новорожденных детей, этот диагноз вовсе не маркер того, что у вашего малыша обязательно есть синдром Дауна
Внешне (то есть фенотипически) малыш не похож на ребенка с синдромом Дауна. насколько это можно оценить по приложенному фото