Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Было 2 замершие беременности. 1 медикаментозное прерывание, 2 вакуум-аспирация (триплоидный набор хромосом)
Прошла обследование, по здоровью все хорошо.
Сейчас спустя год беременна, была у гинеколога плодное яйцо в матке, срок маленький 3-4 недели. Сдала хгч в...
Наталья, здравствуйте
ХГЧ растет хорошо. Прогестерон оценивать не очень информативно, он сильно колеблется даже в течение одного дня. В связи с тем что были две потери в анамнезе, препараты прогестерона в любом случае показаны. Витамин Д можно любой, как Вам удобно, модно Аквадетрим
Добрый день! На 10 неделе сдавала полногеномный НИПТ, не хватило материала ДНК ребенка, пересдала на 12 неделе, ответ такой же, низкая фракция фетальной ДНК. У супруга сбалансированная реципрокная транслокация 2 и 9 хромосом. Была показана хорионбиопсия, но была на сохранении...
Первый скрининг-это выделение группы риска по хромосомной патологии.
Да, хорионбиопсию в такой срок уже поздно делать. Можно сделать или амниоцентез или кордоцентез.
Здравствуйте. У вас выявлено 2 совпадения по аллелям. Чем их меньше ,тем лучше. 2 - не критично .Плохим тестом считается выявленных совпадений от 3.
Я вижу у вас системное заболевание - СКВ. Это аутоагрессия вашего организма против своих же тканей и органов . Вы добились ремиссии , чтоб планировать беременность? Какие препараты пьете - плаквенил и метипред ?? Что у вас с гемостазом ? Коагулограмма в норме ? Проверялись ли вы на АФС ? Зачастую этот синдром не только способствует выкидышам и замершим беременностями, но и может приводить к бесплодию. Думаю дело не в совместимости с партнёром, а именно в Вашем аутоиммунном заболевании. Но, конечно, по анализу для более компетентного ответа на ваш вопрос лучше обратиться к генетику.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день , доктора.
У меня 2 вопроса.
1. На 10 недели сдала тест в ИНВИТРО на определение пола. Ответ девочка.
Вопрос ? может быть ошибкой ? И на УЗИ покажет мальчика ? Или просто срок маленький а когда маленький у всех девочки.
2. 21 июля скрининг + кровь.
Сил...
Здравствуйте, анализ крови на определение пола достоверен, если нет У-хромосомы в 10 недель, то позже она не появится. Пол плода женский.
Смысла сдавать эти анализы отдельно нет, так как риски оценивают в совокупности с узи, по отдельности эти анализы ни о чём конкретно не скажут.
Вам выполнят узи, возьмут кровь и по всем показателям посчитают индивидуальные риски в специальной программе
Была беременность эко, на 1м скрининге акрания, расщелина неба, прервали. По генетике все хорошо 47ху хромосом, рекомендуют сдать гомоцистеин. Сдаю Гомоцистеин 05.10.24 результат 11.39, пью фолиевую кислоту. 07.12.24 сдаю и результат 12.31. Начинаю пить метилфолат 1000....
Ребёнок на инвалидности по генетике (дупликация 10 хромосомы). С почками ранее проблем не выявляли. Сдали мочу 4 раза, в каждом анализе кровь. В поликлинике только уролог, запись к нефрологу открыли, но ждать очень долго. Результат узи прикрепляю. У ребёнка хронический запор...
Добрый день. В анализах мочи неизмененные эритроциты, признаков воспалительного процесса нет. По данных УЗИ определяются гиперэхогенные включения, что соответствует присутствию кристаллов солей. Сейчас показан обильный питьевой режим из расчета 40-50 мл на кг веса, диета с исключением кофе, какао, шоколада, цитрусовых, смородины, газированных напитков. Мясо, рыбу даём преимущественно в первой половине дня, супы готовим на овощных бульонах или втором бульоне. В плане дообследования - суточная моча на определение уровня уратов, фосфатов, оксалатов, кальция
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Получила результаты первого скрининга. Врач, сказал, что риски низкие, но результы у других бывают и лучше. Уже дома, в книжке по беременности увидела ответ генетика: возрастной риск по хромосом патологии высокий (1:163). При проведении комплексной пренатальной...
Здравствуйте, обычно при проведении первого скрининга учитывают именно индивидуальные риски. Низкими считают риски 1:100 и выше. Риски от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, подобные риски оценивают как средние риски. И при таких рисках могут дополнительно рекомендовать проведение НИПТ, так как он более информативен, чем скрининг. Его точность до 95-98%. Скажите пожалуйста какой размер ТВП по узи?
В 2023 году была зб естественным путем, у жены трубный фактор. Супруге 42 года, мне 37 лет.В этом году были две попытки эко с икси, в первом случае 1 эмбрион , не прошел пгд, заключение - недостаток некоторых участков хромосом, не пригоден для переноса, вторая попытка -...
Доброго времени суток.
Шансы всегда есть, тем более в описанной ситуации.
К препаратам способствующим снижению уровню фрагментации ДНК сперматозоидов можно отнести Тестивелл. Согласно инструкции колется 1 раз в неделю, 10 инъекций на курс. Также можно рассмотреть к применению свечи Простатилен АЦ.
Важное значение имеет регулярная половая жизнь. Исключить вредные привычки, нормализовать при необходимости сон.
Добрый день!
Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41.
Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15.
Несколько вопросов:
1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка?
2.С чем связана данная...
Здравствуйте.
Однозначно не рекомендован к переносу.
Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии.
Возрастной фактор риска играет роль.
В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией.
Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На первом скрининге мне поставили твп 5,4, на повторном скрининге уже в своей больнице мне поставили твп 6,4 и поликистоз почек у малыша . Я сдала НИПТ и сдала пункцию на 12-13 неделе. Пункция показала, что все 46 хромосом в норме и мужской пол. На 16 неделе я пошла на узи ,...
Здравствуйте, Лена!
В этой ситуации ваши чувства и эмоции не передать словами и текстом…
По последним данным под вопросом порок развития центральной нервной системы. Данное состояние может быть связано с хромосомной аномалией, где проведена инвазивная диагностика. Проведено исследование кариотипа 46ху, со слов, но бывают ситуации с делецией или дупликацией отдельных участков хромосом, где ответ на этот вопрос дает только хромосомный микроматричный анализ (он платный, не по омс).
Бывают ситуации, когда порок ЦНС носит изолированный характер , не связан с хромосомной аномалией. Нарушения в результате эмбриогенеза до 12 недель, причина - токсины, стресс, недостаток фолиевой кислоты, инфекции (чаще вирусная).
Для подтверждения ВПР ЦНС рассматривается МРТ диагностика для более детальной оценки структур головного мозга. При подтверждении состояния предлагается прерывание беременности по медицинским показаниям до 22 недели беременности.