Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! После пережитой замершей беременности (август 2025 года) по рекомендации гинеколога сдала некоторые анализы, в том числе и анализ на выявление мутаций в генах свертывающей системы. По результатам анализа выявлена наследственная тромбофилия (или не выявлена???)....
Я поняла. Важно, что это произошло на ранних сроках. Действительно, для замершей на ранних сроках беременности причин может быть множество, их очень редко удается достоверно выяснить, и одна из самых частых — это генетические аномалии: организм выявляет их и прекращает бесперспективную беременность. С однократной потерей беременности на ранних сроках сталкивается достаточно большое число вполне здоровых женщин в любом возрасте. Дообследования однократно замершая на раннем сроке беременности не требует.
Прикрепленные анализы никак не препятствуют со стороны гематолога дальнейшему планированию беременности.
Здравствуйте , помогите пожалуйста расшифровать анализы генетического исследования мутаций. Онкология с 21 года , изначально сигмовидная кишка , потом метастазы. Сканы приложу. Врача увижу не скоро , хотелось бы знать к чему готовиться . Спасибо.
Здравствуйте!
По результатам игх-исследования определения мутации в генах выявлена мутация в гене Kras, что говорит о неэффективности анти EGFR-антител, то есть цетуксимаба и панитумумаба. Так как бевацизумаб назначали, сейчас его смысла повторно нет назначать либо пробовать с другим режимом химиотерапии. Так же выявлена микросателитная стабильность, это говорит о неэффективности иммунотерапии. Мутация в гене Braf не выявлена, таргетная терапия ингибиторами Braf не показана. Не увидела анализ c оценкой Her-2--статуса, он готов?
По тактике лечения учитывая прогрессирование нужно переходить либо на регорафениб, либо пробовать схему с бевацизумабом, например Xelox...Но первый вариант оптимальный.
Добрый день. У меня (у будущей матери) выявилось носительство Гена фенилкетонурия. При рождении ребенка до получения генетического анализа на наслед заболевания, можно ли начать давать ребенку специализированную смесь (докорм) вместо обычной, что бы перестраховаться в случае...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста результаты анализа крови, роды были 19 июня, естественные, стимуляция окситацином, эпидуральная анестезия.
Интересует особенно интерпретация нормобластов в крови
Здравствуйте!
Нормобласты - это предшественники эритроцитов. Если они выявляются в крови - значит кровь «омолаживается». Часто их увеличение происходит на фоне воспалительных процессов/инфекций в организме, при приеме некоторых препаратов.
В вашем случае увеличение норммобластов происходит на фоне родов - была кровопотеря, анемия, и костный мозг в усиленном режиме вырабатывает новые клетки. Отсюда и нормобласты. Не переживайте, о болезни крови это не говорит, если вы об этом думали.
Плюс, у вас латентная железодефицитная анемия (что и подтверждает данную картину), ферритин низкий и изменения эритроцитарный индексов.
Принимать Сорбифер по 1т 2р/сут или Тотема по 1 ампуле 2р/сут 8 недель, мешать с водой или апельсиновым соком и пить через трубочку, во избежание окрашивания зубной эмали, затем проверить ферритин - если менее 40, продолжать пить еще 2 недели.
Отграничить прием железа от чая, кофе, шоколада. Обратить внимание на питание - увеличить в рационе продукты, содержащие гемовое железо - говядина и субпродукты (печень, язык), мясо птицы, гречка и др
Все у вас хорошо?
Здравствуйте, при сдаче анализа на вич инфекцию, в графе «значение» написано - не обнаружено. Рядом в графе «интерпретация» - не определенный. Помогите разобраться
Здравствуйте. Если в анализе написано ,, не обнаружено,, это обычно означает отрицательный результат, то есть признаков ВИЧ в этот тесте не нашли.
Графа ,,интерпретация: не определённый,, это не диагноз, а техническая формулировка лаборатории или особенность вывода результата в бланке.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Здравствуйте! Сдавала анализы,пришли еще не все,но в метаболизме фолатов выявлены две мутации гена. Прикреплю результат анализа. Беременность 10.2 Нед. Сдавала по причине того,что у сестры двоюродной была ЗБ в 20 нед по причине тромбофилии и нарушений в фотлатном обмене. Чем...
Анастасия, здравствуйте.
Выявленные мутации сами по себе повышенного риска тромбозов не несут, на вынашивание беременности не влияют. Целесообразно проверить уровень гомоцистеина, и если он в норме (менее 12-13) - то действий никаких не требуется.
Скажите, какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)?
Какой Ваш рост и вес?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, как правильно интерпретировать результаты анализа:
- IgM 6,84;
- IgG - отрицат.;
- ПЦР - отрицат.
Является ли человек в этом случае распространителем инфекции?
Спасибо!
Здравствуйте. Судя по всему идёт острая стадия инфекции ещё. Так как пцр отрицательный, то человек не заразен. Но карантин снимается после двукратных отрицательных мазков
Здравствуйте! Хотел бы получить комментарии и интерпретацию общего анализа крови. На что обратить внимание? Насторожило сниженное количество тромбоцитов.
Анализ проводился в рамках профилактической диагностики.
Заранее спасибо!
Здравствуйте.
По результатам обследования клинически значимых отклонений нет.
Референс значений может различаться в разных лабораториях.
Уровень тромбоцитов и других показателей в пределах нормальных значений.
К тому же выполнен пересчет тромбоцитов по Фонио, по данной оценке также никаких отклонений.
Добрый день! У мужа обнаружили рак крови. На почту пришел результат генетического анализа пункции костного мозга. Подскажите пожалуйста как определить по нему какой у него диагноз и какой вид лейкоза ?
Здравствуйте! Выявленная транслокация характерна для острого промиелоцитарного лейкоза. Данный анализ нужно предоставить лечащему врачу, если есть вопросы в диагнозе.
Обычно промиелоцитарный лейкоз имеет и другие морфологические, иммунофенотипичечкие и клинические особенности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, прошла первый скрининг на 13 неделе. По узи все показатели в норме. Но, результаты пренатального биохимического-генетического анализа показали повышенный риск Дауна. Это вторая беременность, возраст 33 года.
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте! Если показатели ниже 1:100, тогда необходимо обратиться к генетику на консультацию и вам будет предложено сдать кровь на НИПТ
Либо можете сами сдать в любой частной лаборатории данный анализ крови