Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ скрининг+б/х скриннинг
8 ответовЗдравствуйте мне 38 лет,делала скриннинг сдавала кровь на 13 неделе беременности попала в высокий риск по аномалии плода,УЗИ показало аномалии нет.Документы прилагаю посмотрите пожалуйста очень переживаю.Спасибо
Здравствуйте, Наталья! Риск на биохимическом скрининге высчитывается из многих показателей, в него включены возраст, вес, количество беременностей, курение, зачатие естественное/ЭКО, хронические заболевания. Но риск рождения ребенка с синдромом Дауна по скринингу высокий, несмотря на хорошие показатели по УЗИ. Узнать хромосомный набор малыша Вам поможет плацентоцентез или НИПТ, неинвазивная диагностика, если есть финансовая возможность. Сейчас Вам нужно обратиться для консультации к генетику и решить какой метод исследования выбрать. Если теоритически готовы к появлению в семье ребенка с синдромом Дауна дальнейшую диагностику можно не делать. Удачи Вам!
Аневризма мпп и ооо
5 ответовЗдравствуйте, подскажите опасны ли данные аномалии , наш наш кардиолог говорит что это не опасные аномалии а в детской поликлиники пугают страшными диагнозами . Ооо с возрастом немного уменьшилось . Данные последних исследований прилагаю
Здравствуйте, Анна. По данным эхо кардиографии- аневризма МПП с открытым овальным окном минимальных размеров. Учитывая, что камеры сердца не расширены, сократительная функция сердца в норме, значит внутрисердечная гемодинамика не нарушена , это главное ! Кроме того , отмечается положительная динамика - уменьшение ООО в динамике . Вполне вероятно, что в ближайшее время, ближе к 2 годам , это ООО регрессирует ( закроется) самостоятельно ! Никакой опасности в этом состоянии нет ! На данный момент необходимо динамическое наблюдение, контроль эхо кардиографии с цветным допплеровским картированием через 5-6 месяцев . Прививки все по возрасту разрешены
Хромосомные аномалии
13 ответовЗдравствуйте Был 1 скрининг, прикреплю файл После скрининга сдала кровь, пришел «вызов генетика» Сегодня ездила, но не приняли, тк врач один и не успевает всех проконсультировать.. Скажите, пожалуйста, критичны ли все показатели? Если да, то какие? Назначат ли...
Здравствуйте. Риск ХА плода пограничный, невысокий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Можно обдумать НИПТ. Возможно проведение экспертного УЗИ в 19-21 нед + Эхо-кг плода. Если у вас есть вопросы- задавайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хромосомные аномалии
1 ответЗдравствуйте, подскажите нам пожалуйста. На скрининге ровно 12 недель поставили «левосторонний дефект мягких тканей верхней губы и альвеолярного отростка челюсти». Помимо этого диагноза поставили еще гиперэхогенное включение в левом желудочке сердца плода. Сказали что 2 этих...
Здравствуйте Если сомневаетесь, найдите лучшего врача узи в Вашем городе и сходите к нему(заведующий пренатальной диагностикой) Эти дефекты на данном сроке видны Я бы рекомендовала амниоцентез
Аномалии плода
15 ответовМой возраст 24 года . Сделала первый скрининг и выявили несколько аномалий плода. ТВП 1,9 мл . УЗМХА плода : отсутствие изображения костей носа , уменьшение размеров нижней челюсти , лоханки почек размерами 2,3 мл и 2,7 мл . Биохимический материал показал низкие показатели.
Добрый день! Требуется консультация генетика. Обычно в такой ситуации рекомендуют проводить амниоцентез. В качестве альтерантивы можно проводить НИПТ(неинвазивный ментод диагностики по вашей крови для исключения генетических аномалий плода).
Операция аномалии
16 ответовЗдравствуйте,на носу операцияАномалия Арнольда киари Сегодня пришли анализы,я так понимаю с такими результатам меня не возьмут на операцию?
Здравствуйте Карина! Никаких критических изменений в анализах не выявляется. Есть небольшие отклонения от нормы, но не такие значительные, чтобы переносить сроки операций. В вашем случае можно рекомендовать показать результаты анализов оперирующему (лечащему ) нейрохирургу и анестезиологу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип , аномалии
7 ответовДобрый день! Помогите расшифровать анализы ребенка 12 лет
Носитель сбалансированной транслокации имеет повышенный риск рождения детей с несбалансированным кариотипом. Поэтому при планировании беременности необходимо будет обратиться к генетику
Хромосомные аномалии
9 ответовЗдравствуйте. Была запершая беременность на 6 неделе (первая), после выскабливания сделали кариотипирование, результат прилагаю. Хотела бы узнать, что означают эти проценты? Возможно ли, что это была случайность, или это может повториться снова? Можно ли сдать какие-то...
Мария, здравствуйте При мозаичной трисомии хромосом не все клетки организма содержат неправильный набор хромосом, часть клеток имеют нормальный набор хромосом, а часть клеток содержат лишнюю хромосому. Поэтому указан процент с отклонениями. Вероятнее всего это случайная генетическая поломка. Обычно на дообследование направляют если ситуация повторяется, то есть если были две потери беременности и более. В этом случае лучше с супругом сдать кровь на кариотипы.
Хромосомные аномалии?
12 ответовЗдравствуйте. Пожалуйста, успокойте меня уже или окончательно разочаруйте Беременность на данный момент 23 нед. Меня всю беременность пугают, начну: 1й скрининг на сроке 11.3 - все ок, нос. кость +, твп норма . кроме высокого риска ЗРП 1:45, начинаю прием каридомагнила далее...
Добрый день!Вы проходили нипт только на 21 хромосому или еще какие-то аномалии?В таких случаях риск рождения здорового ребенка около 98%,пороки исключили грубые, по 21 хромосоме риск низкий, узи сердца норма.Хромосомный мозаицизм проявил бы себя на узи, так что то,что фетометрия в норме это хорошо.Вероятность мозаицизма очееь маленькая.АППА это особенность сосудов индивидуальная,думают о ее маркере как хромосомной аномалии обычно при плохом узи и нипт. Кость носовая оценивается на 1 скрининге обычно, а дальше уже смотрят профиль лица.У ребенка может быть просто аккуратный носик.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хромосомные аномалии
3 ответаНа втором скрининге (срок проведения по месячным 19,1 неделя, по первому скринингу 20,1) специалист УЗИ сказал, что маленькая носовая кость (по нижней границей): длина носовой кости 5,5; толщина преназальных тканей 3,5 Подскажите, пожалуйста, стоит ли беспокоиться?
Здравствуйте, размер кости носа соответствует 5 ппоцентилю, что укладывается в предела допустимых значений. Риски хромосомных патологий низкие. Обычно при наличии хромосомных патологий дополнительно определяется какие ты ещё маркеры хромосомных патологий. Возможно, что небольшой носик является особенностью строения, особенно если у мамы или папы небольшие носы.